Genetics

พันธุศาสตร์ (อังกฤษ: genetics) เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว

พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์)

ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรกอร์ เม็นเดิล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน

ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้

ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก

แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น

ยีน

ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ"

ประวัติศาสตร์

เกรกอร์ เม็นเดิล

แม้ความรู้ทางพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของเกรกอร์ เม็นเดิลในช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเม็นเดิล ทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเม็นเดิลคือแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะแบบผสม ที่เชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเม็นเดิลพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่นพ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง อีกทฤษฎีหนึ่งคือทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วนของชาร์ลส์ ดาร์วิน (ซึ่งเป็นการผสมแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูล (gemmule) และการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต

พันธุศาสตร์เม็นเดิลและพันธุศาสตร์คลาสสิก

พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีที่มาจากงานของเกรกอร์ โยฮัน เม็นเดิล บาทหลวงออกัสตินและนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอร์มัน-เช็ค บทความงานวิจัยของเขา "Versuche über Pflanzenhybriden" ("") ซึ่งนำเสนอต่อ Naturforschender Verein (สมาคมงานวิจัยธรรมชาติ) ที่เบอร์โนใน ค.ศ. 1865 ได้ติดตามการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างในต้นถั่วและอธิบายการถ่ายทอดนี้ในเชิงคณิตศาสตร์ แม้งานของเม็นเดิลจะพบแบบแผนการถ่ายทอดในลักษณะเพียงอย่างของต้นถั่วเท่านั้นก็ตาม แต่ก็บ่งชี้ว่าลักษณะต่าง ๆ นั้นมีการส่งต่อจริงและไม่ได้เกิดขึ้นมาใหม่ และแบบแผนของการถ่ายทอดของลักษณะหลาย ๆ อย่างก็สามารถอธิบายได้ด้วยกฎและสัดส่วนง่าย ๆ

งานของเม็นเดิลไม่ได้รับความสนใจมากนักกระทั่งคริสต์ทศวรรษ 1890 หลังเม็นเดิลเสียชีวิตไปแล้ว นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นได้ศึกษาเรื่องเดียวกันและได้ค้นพบสิ่งที่เม็นเดิลเคยค้นพบมาก่อนแล้ว เป็นผู้เสนองานของเม็นเดิลและได้เสนอคำว่า genetics ขึ้นใน ค.ศ. 1905 (ส่วนคำคุณศัพท์ genetic ซึ่งมาจากคำกรีกว่า genesis—γένεσις, หมายถึง "จุดกำเนิด" นั้นมีใช้ก่อน genetics ซึ่งเป็นคำนาม และมีการนำมาใช้ในแวดวงชีววิทยาตั้งแต่ ค.ศ. 1860) และได้นำคำนี้ไปใช้ในความหมายว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตในบทเสนอต่อที่ประชุม Third International Conference on Plant Hybridization (การประชุมนานาชาติว่าด้วยการผสมพันธุ์พืชครั้งที่ 3) ในกรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ เมื่อ ค.ศ. 1906

หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเม็นเดิล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 เสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม

มอร์แกนสังเกตการถ่ายทอดลักษณะการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับเพศซึ่งทำให้แมลงวัน มีตาเป็นสีขาว ทำให้สามารถตั้งสมมติฐานได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม

อณูพันธุศาสตร์

แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 จึงปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 , และ พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอการทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ

เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานของโรซาลินด์ แฟรงคลินและซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็น ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง

แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม

การมีความเข้าใจเกี่ยวกับหลักการทางโมเลกุลของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทำให้มีการศึกษาวิจัยต่อยอดได้อีกเป็นจำนวนมาก การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งคือการพบวิธีการหาลำดับดีเอ็นเอด้วยการใช้ลำดับหยุดของสายดีเอ็นเอโดยเมื่อ ค.ศ. 1977 ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอได้ จากนั้น ค.ศ. 1983 ได้พัฒนาปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสทำให้สามารถแยกและเพิ่มจำนวนบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอจากสารผสมได้ เทคนิคเหล่านี้รวมถึงเทคนิคอื่น ๆ ถูกพัฒนาต่อยอดจนเกิดเป็นโครงการจีโนมมนุษย์และโครงการเอกชนของทำให้สามารถหาลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้สำเร็จใน ค.ศ. 2003

รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะ

การถ่ายทอดแบบแยกส่วนและกฎของเม็นเดิล

ตารางแสดงการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วสองต้นที่มีดอกเป็นสีม่วงแบบเฮเทอโรไซกัส แสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะการมีดอกสีม่วง (B) และสีขาว (b)

ในระดับพื้นฐานนั้นการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเกิดจากลักษณะซึ่งมีการแยกเป็นส่วนชัดเจน เรียกว่ายีนเกรกอร์ เม็นเดิลที่ศึกษาการแบ่งแยกลักษณะต่าง ๆ ของ เป็นผู้คนพบลักษณะซึ่งมีการถ่ายทอดนี้เป็นคนแรก เช่นในการศึกษาลักษณะการถ่ายทอดสีของดอกถั่ว เม็นเดิลสังเกตว่าดอกของถั่วแต่ละต้นมีสีขาวหรือม่วง แต่ไม่มีดอกที่มีสีที่อยู่ตรงกลางระหว่างสองสีนี้ ลักษณะที่แตกต่างกันชัดเจนของยีนเดียวกันนี้เรียกว่าอัลลีล

ในกรณีต้นถั่วซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด แต่ละยีนของต้นถั่วจะมีสองอัลลีล ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากต้นถั่วพ่อแม่ สิ่งมีชีวิตหลายชนิดรวมทั้งมนุษย์ก็มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะในรูปแบบนี้เช่นกัน สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด ซึ่งทั้งสองอัลลีลในยีนเดียวกันนั้นเหมือนกันเรียกว่าเป็นฮอโมไซกัสหรือเป็นพันธุ์แท้ที่โลคัสของยีนนั้น ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่ในยีนเดียวกันมีอัลลีลสองแบบไม่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกัสหรือเป็นพันธุ์ทาง

อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตได้รับมานั้นเรียกว่าจีโนไทป์หรือรูปแบบพันธุกรรม ส่วนลักษณะที่สังเกตได้นั้นเรียกว่าฟีโนไทป์หรือรูปแบบปรากฏ เมื่อสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีความเป็นเฮเทอโรไซกัสในยีนหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วอัลลีลอันหนึ่งในนั้นจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งจะแสดงออกมาเป็นฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในขณะที่อีกอัลลีลหนึ่งจะเป็นลักษณะด้อยซึ่งถูกบดบังไว้ไม่แสดงออก บางอัลลีลมีลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ โดยจะแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ที่มีลักษณะผสมกัน หรือมีความเป็นลักษณะเด่นร่วมกันโดยทั้งสองอัลลีลสามารถแสดงออกพร้อมกันได้

เมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ลูกจะได้รับอัลลีลจากพ่อและแม่ต้น/ตัวละหนึ่งอัลลีลแบบสุ่ม ลักษณะการถ่ายทอดและการแยกเป็นส่วนชัดของอัลลีลเช่นนี้รวมเรียกว่ากฎข้อแรกของเม็นเดิลหรือกฎการแยกเป็นส่วนชัด

สัญลักษณ์และการบันทึกข้อมูล

แผนภาพพงศาวลีสามารถใช้ในการแสดงแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะของโรคทางพันธุกรรมได้

นักพันธุศาสตร์ใช้สัญลักษณ์และแผนผังต่าง ๆ ในการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ยีนต่าง ๆ มักถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรไม่กี่ตัว และมักใช้เครื่องหมาย "+" ในการแสดงว่ายีนนั้น ๆ เป็นยีนปกติตามธรรมชาติซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์ เรียกว่าเป็นพันธุ์ป่า

ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และการสืบทอดเผ่าพันธุ์ (โดยเฉพาะเมื่อเกี่ยวข้องกับกฎของเม็นเดิล) มักเรียกรุ่นพ่อแม่ว่าเป็นรุ่น "P" (parent) และรุ่นลูกเรียกว่ารุ่น "F1" (first filial) เมื่อรุ่น F1 มีลูกอีกก็จะเรียกว่ารุ่น "F2" (second filial) แผนผังในการทำนายผลที่เกิดจากการผสมพันธุ์ที่ใช้บ่อยชนิดหนึ่งคือตารางพันเน็ต

นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้แผนภาพเพ็ดดีกรีในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้น ๆ โดยแสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน

ความสูงของมนุษย์นั้นเป็นลักษณะที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนหลายตัว ข้อมูลเมื่อ ค.ศ. 1889 ของแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างความสูงของลูกกับความสูงเฉลี่ยของพ่อแม่ ซึ่งแม้ค่าความสูงจะมีความสัมพันธ์กัน แต่ก็ยังมีความแปรปรวนอยู่ แสดงว่าสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยสำคัญปัจจัยหนึ่งที่กำหนดความสูงของมนุษย์

สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มียีนหลายพันยีน และสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น ยีนเหล่านี้สามารถมีการจัดเรียงโดยไม่ขึ้นต่อกันได้ หมายความว่าการถ่ายทอดอัลลีลลักษณะสีเขียวหรือสีเหลืองของเมล็ดถั่วจะไม่สัมพันธ์กันกับการถ่ายทอดลักษณะสีม่วงหรือสีขาวของดอกถั่ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎข้อที่สองของเม็นเดิลหรือกฎการจัดเรียงอย่างอิสระ นั่นคือแต่ละอัลลีลของแต่ละยีนสามารถเกิดมีการสับเปลี่ยนระหว่างพ่อแม่ได้เพื่อให้มีทายาทที่มีส่วนผสมของลักษณะหลาย ๆ แบบ (แต่บางยีนก็ไม่ได้มีการจัดเรียงอย่างอิสระ เนื่องจากมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ซึ่งจะกล่าวต่อไป)

บางครั้งลักษณะหนึ่ง ๆ อาจมียีนที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะนั้น ๆ หลายตัว เช่นที่พบในดอกบลูอายแมรี่ () ซึ่งมียีนที่มีอัลลีลซึ่งกำหนดสีของดอกเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง กับอีกยีนหนึ่งซึ่งมีหน้าที่กำหนดว่าดอกจะมีสีหรือเป็นสีขาว หากพืชต้นหนึ่งมีอัลลีลซึ่งกำหนดให้มีสีขาวอยู่สองอัลลีล ดอกไม้ก็จะมีสีขาว ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดการกำหนดสีมาเป็นสีม่วงหรือสีฟ้าก็ตาม ปฏิกิริยาระหว่างยีนเช่นนี้เรียกว่าการข่มข้ามคู่ ซึ่งยีนที่สองนั้นมีการข่มยีนแรกแบบข้ามคู่

ลักษณะถ่ายทอดหลายอย่างไม่ได้มีลักษณะแยกกันชัดเจนเหมือนการมีดอกสีขาวหรือม่วง แต่มีความผสมกลมกลืนต่อเนื่องกันไปเช่นหรือ ลักษณะถ่ายทอดเช่นนี้เรียกว่าลักษณะถ่ายทอดเชิงปริมาณ เป็นผลที่เกิดจากการควบคุมของยีนหลายตัว ผลของยีนเหล่านี้ปรับเปลี่ยนไปมากหรือน้อยด้วยปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม ระดับที่ผลของยีนมีต่อการเกิดเป็นลักษณะนั้นเรียกว่าอัตราพันธุกรรม ซึ่งเป็นค่าสัมพัทธ์ โดยในสภาพที่สิ่งแวดล้อมมีความหลากหลายมาก ยีนก็จะมีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะน้อยลงไป ตัวอย่างเช่นความสูงของมนุษย์มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะอยู่ที่ 89% สำหรับในสหรัฐอเมริกา แต่ในไนจีเรียซึ่งประชากรมีการเข้าถึงอาหารและแตกต่างกันมากนั้น ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะความสูงของยีนอยู่ที่เพียง 62% เท่านั้น

พื้นฐานทางโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ดีเอ็นเอและโครโมโซม

โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ เบสแต่ละคู่จับกันด้วยการสร้างพันธะไฮโดรเจนระหว่างสายดีเอ็นเอทั้งสองสาย

โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่ (A), (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ

โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการถ่ายแบบดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่

ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่าโครโมโซม สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วย โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม

ขณะที่สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีโครโมโซมชุดเดียว สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุด ทุกโครโมโซมจะมีคู่ และยีนทุกยีนมีสองชุด อัลลีลทั้งสองของยีนหนึ่ง ๆ จะอยู่บนโลคัสเดียวกันของฮอมอโลกัสโครโมโซม แต่ละอัลลีลได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่

แผนภาพของ เขียนขึ้นเมื่อ ค.ศ. 1882 แสดงการแบ่งเซลล์ของเซลล์ยูคาริโอต มีการเพิ่มจำนวนซ้ำ การจับตัวแน่น และการเรียงตัวของโครโมโซม ทำให้เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว สำเนาของโครโมโซมจะแยกกันไปในเซลล์ลูกที่ได้จากการแบ่งตัว

สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีโครโมโซมเพศ ทำหน้าที่พิเศษในการกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิดมีโครโมโซมวายซึ่งมียีนที่กระตุ้นการเจริญของลักษณะเพศชาย การวิวัฒนาการทำให้โครโมโซมนี้สูญเสียโครงสร้างและยีนไปมาก ในขณะที่โครโมโซมเอกซ์มีขนาดคล้ายคลึงกับโครโมโซมอื่น ๆ และมียีนอยู่มากไม่ต่างกัน โครโมโซมเอกซ์และวายซึ่งต่างกันมากนี้จะจับคู่กันก่อนที่เซลล์จะมีการแบ่งตัว

การสืบพันธุ์

เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว จีโนมทั้งหมดจะถูกคัดลอกและแบ่งให้เซลล์ลูกทั้งสองเซลล์ละหนึ่งจีโนม กระบวนการนี้เรียกว่าไมโทซิส ซึ่งเป็นการสืบพันธุ์แบบง่ายที่สุดและเป็นพื้นฐานของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ซึ่งพบได้ทั้งในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและหลายเซลล์ ทำให้ได้ทายาทซึ่งได้รับจีโนมมาจากรุ่นก่อนเพียงตัวเดียว ทายาทของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะมีพันธุกรรมเหมือนรุ่นก่อนทุกประการ และอาจเรียกว่าโคลน

สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตมักอาศัยการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพื่อให้ได้ทายาทที่มีพันธุกรรมผสมกันจากพ่อแม่ กระบวนการนี้ในสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมหนึ่งชุดและที่มีโครโมโซมสองชุดมีความแตกต่างกัน โดยเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวจะรวมกันและนำสารพันธุกรรมมารวมกันได้เป็นเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดจะสร้างเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวโดยการแบ่งตัวเป็นสองเซลล์โดยไม่มีการทำซ้ำชุดดีเอ็นเอ เพื่อสร้างเซลล์ลูกที่ได้รับโครโมโซมจากพ่อแม่ต้น/ตัวละหนึ่งโครโมโซมแบบสุ่ม ส่วนใหญ่ของวงจรชีวิตสัตว์และพืชส่วนมากมีเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุด โดยมีช่วงชีวิตที่เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์อย่างสเปิร์มและเท่านั้น

แบคทีเรียบางชนิดมีวิธีทำให้ได้รูปแบบพันธุกรรมใหม่โดยไม่ใช้การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศอย่างเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวหรือสองชุดที่กล่าวมาข้างต้น แต่ใช้วิธีเพื่อส่งชิ้นส่วนวงกลมดีเอ็นเอขนาดเล็กไปให้แบคทีเรียอีกตัวหนึ่ง นอกจากนี้ยังสามารถรับเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในสิ่งแวดล้อมเข้ามาในจีโนมของตัวเองได้ กระบวนการนี้เรียกว่าการแปลงพันธุ์ กระบวนการเช่นนี้ทำให้เกิดการถ่ายทอดยีนในแนวราบ ซึ่งเป็นการส่งชิ้นส่วนของข้อมูลพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้มีปฏิสัมพันธุ์หรือมีความเกี่ยวข้องกัน

การรวมใหม่และการเชื่อมโยง

ภาพวาด ค.ศ. 1916 ของ แสดงถึงการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม

การที่สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมสองชุดทำให้มีโอกาสเกิดการแยกคู่ยีนอย่างอิสระระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทำให้มีการรวมยีนขึ้นเป็นรูปแบบใหม่ ตามทฤษฎีแล้วยีนของโครโมโซมเดียวกันนั้นไม่อาจมารวมใหม่กันได้หากไม่มีกระบวนการการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม ซึ่งระหว่างการไขว้เปลี่ยนนี้โครโมโซมจะมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งกันและกัน ทำให้มีการสับเปลี่ยนอัลลีลระหว่างโครโมโซม โดยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่เกิดระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อให้ได้เซลล์ลูกซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งชุด

ความน่าจะเป็นที่จะเกิดมีการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างจุดสองจุดบนโครโมโซมสัมพันธ์กับระยะทางระหว่างสองจุดนั้น กล่าวคือเมื่อยีนบนจุดสองจุดอยู่ห่างกันระดับหนึ่ง โอกาสของการไขว้เปลี่ยนจะมากจนถือได้ว่าการถ่ายทอดยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์กันหรือมีโอกาสถูกถ่ายทอดไปด้วยกันน้อยมาก ส่วนยีนที่อยู่ใกล้กันนั้นมีโอกาสเกิดการไขว้เปลี่ยนต่ำ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าความเชื่อมโยงของพันธุกรรม อัลลีลของยีนทั้งสองมีโอกาสสูงที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ปริมาณของความเชื่อมโยงกันระหว่างยีนชุดหนึ่งสามารถนำมาสร้างเป็นแผนที่เชิงเส้นของความเชื่อมโยงซึ่งอธิบายการจัดเรียงตัวของยีนคร่าว ๆ บนโครโมโซมได้

การแสดงออกของยีน

รหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรม: รหัสจากดีเอ็นเอจะถูกถอดออกมาเป็นโปรตีนผ่านเอ็มอาร์เอ็นเอด้วยรหัสชุดสาม

ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งนี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลางอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส

โมเลกุลอาร์เอ็นเอนำรหัส (เอ็มอาร์เอ็นเอ) นี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและ ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา

กรดอะมิโนที่เปลี่ยนไปเพียงตัวเดียวทำให้ฮีโมโกลบินสร้างตัวเป็นเส้นใยขึ้นได้

ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูกเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยที่สร้างจากโปรตีนคอลลาเจน โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่น ๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ซึ่งมีส่วนในปฏิกิริยาเคมีในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีนฮีโมโกลบินในรูปแบบต่าง ๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว

ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น อาร์เอ็นเอไรโบโซม และอาร์เอ็นเอถ่ายโอน นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่น ๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ

ธรรมชาติและการเลี้ยงดู

แมววิเชียรมาศมีการกลายพันธุ์แบบตอบสนองต่ออุณหภูมิซึ่งส่งผลต่อการสร้างเม็ดสี

แม้ข้อมูลการทำหน้าที่ของส่วนประกอบต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถูกบรรจุอยู่ในยีน สิ่งแวดล้อมก็ยังมีบทบาทสำคัญในการทำให้เกิดลักษณะที่แสดงออกเป็นผลสุดท้าย ปรากฏการณ์เช่นนี้มักถูกเรียกชื่อว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติและการเลี้ยงดู (อังกฤษ: nature versus nurture) ลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิตขึ้นกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่ขึ้นกับอุณหภูมิ บ่อยครั้งที่การมีกรดอะมิโนเปลี่ยนไปหนึ่งตำแหน่งไม่ได้เปลี่ยนหน้าที่ของโปรตีน แต่ทำให้โปรตีนนั้นขาดความเสถียร ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง โมเลกุลมีพลังงานมาก ทำให้เคลื่อนที่เร็ว ชนกันบ่อยครั้งมากขึ้น ทำให้โปรตีนและไม่สามารถทำหน้าที่ตามปกติได้ โดยในภาวะที่มีอุณหภูมิต่ำกว่าโครงสร้างของโปรตีนจะเสถียรและสามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ การกลายพันธุ์เช่นนี้พบได้ในการเกิดสีของแมววิเชียรมาศ ซึ่งมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสี โดยจะทำให้โปรตีนนี้ไม่เสถียรและทำหน้าที่ไม่ได้ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง ในขณะที่โปรตีนนี้ยังทำหน้าที่ได้ปกติในบริเวณร่างกายของแมวส่วนที่มีอุณหภูมิต่ำกว่า เช่น ขา หู หาง และใบหน้า ทำให้แมวไทยมีร่างกายบางส่วนเป็นสีดำและบางส่วนเป็นสีขาวดังที่เห็น

สิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทมากในการเกิดผลของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์อย่างฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งการกลายพันธุ์ที่เกิดในผู้ป่วยจะทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารตัวกลางซึ่งเป็นพิษ เกิดเป็นอาการต่าง ๆ ที่พบในผู้ป่วย เช่นสติปัญญาพัฒนาช้า หรือชักได้ หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่กินอาหารที่มีกรดอะมิโนนี้ ก็จะไม่มีอาการใด ๆ

วิธีการหนึ่งที่เป็นที่นิยมในการศึกษาว่าธรรมชาติและการเลี้ยงดูมีผลมากน้อยเพียงใดคือการศึกษาในแฝดเหมือนและแฝดต่าง ทั้งนี้แฝดเหมือนนั้นเกิดมาจากเซลล์ตัวอ่อนแรกเริ่มอันเดียวกัน จึงมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันทุกประการ ในขณะที่แฝดต่างนั้นมีพันธุกรรมแตกต่างกัน เหมือนกับพี่น้องธรรมดาทั่วไป การเปรียบเทียบว่าแฝดแต่ละคู่มีการเกิดโรคหนึ่ง ๆ หรือไม่อย่างไร จะทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถสรุปได้ว่าธรรมชาติหรือการเลี้ยงดูมีผลมากน้อยกว่ากันอย่างไร ตัวอย่างหนึ่งที่ใช้วิธีการศึกษาในลักษณะนี้ซึ่งมีชื่อเสียงมากคือ ซึ่งเป็นสี่คน ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคจิตเภททั้งหมด

การควบคุมการแสดงออกของยีน

สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ อาจมียีนหลายพันยีน แต่ไม่ได้แสดงออกทั้งหมดพร้อม ๆ กัน ยีนแต่ละยีนจะแสดงออกก็ต่อเมื่อกำลังมีการถอดรหัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอเท่านั้น โดยมีกระบวนการในเซลล์ที่ควบคุมการแสดงออกของยีนอยู่หลายวิธีเพื่อให้มีการผลิตโปรตีนเมื่อเซลล์ต้องการใช้โปรตีนนั้น ๆ เท่านั้น หรือทรานสคริปชันแฟคเตอร์เป็นโปรตีนควบคุมซึ่งจับกับตำแหน่งเริ่มต้นของยีน ทำหน้าที่กระตุ้นหรือยับยั้งการถอดรหัสยีนนั้น ๆ ตัวอย่างเช่น ในจีโนมของ Escherichia coli มียีนจำนวนหนึ่งซึ่งจำเป็นในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน แต่ในสภาพแวดล้อมที่มีทริปโตเฟนเพียงพออยู่แล้ว ยีนซึ่งช่วยในการสังเคราะห์ทริปโตเฟนนี้ก็ไม่มีความจำเป็น การมีทริปโตเฟนจะส่งผลต่อการทำหน้าที่ของยีนโดยตรงโดยโมเลกุลของทริปโตเฟนจะจับกับซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสตัวหนึ่ง ทำให้โครงสร้างของรีเพรสเซอร์แปลี่ยนแปลงไปจนไปจับกับยีน ยับยั้งการถอดรหัสและการแสดงออกของยีนนั้น ๆ ถือเป็นการควบคุมโดยการป้อนกลับทางลบของกระบวนการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน

ปัจจัยการถอดรหัสจับกับดีเอ็นเอ ส่งผลต่อการถอดรหัสของยีนนั้น ๆ

ความแตกต่างในการแสดงออกของยีนนั้นเห็นได้ชัดเจนในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ซึ่งทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ มีจีโนมที่เหมือนกันแต่ตัวเซลล์กลับมีโครงสร้างและหน้าที่ที่แตกต่างกันเนื่องจากมีการแสดงออกของยีนคนละชุดกัน เซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์มาจากเซลล์ตั้งต้นเพียงเซลล์เดียวซึ่งเจริญเป็นเซลล์ชนิดต่าง ๆ หลากหลายตามการตอบสนองต่อสัญญาณภายในเซลล์และค่อย ๆ สร้างรูปแบบการควบคุมการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันเพื่อให้มีหน้าที่ของเซลล์ต่าง ๆ กัน ทั้งนี้ไม่มียีนเดี่ยว ๆ ยีนใดยีนหนึ่งที่รับผิดชอบเป็นโครงสร้างของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ แต่เป็นรูปแบบที่เกิดจากปฏิกิริยาอันซับซ้อนของเซลล์และยีนจำนวนมาก

ในเซลล์ยูคาริโอตจะมีความพิเศษของโครงสร้างโครมาตินซึ่งมีส่วนในการควบคุมการถอดรหัสยีน ซึ่งส่วนใหญ่อาศัยการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอและโครมาตินที่อยู่ในภาวะเสถียรและสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์ลูกได้ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าการควบคุมแบบอีพิเจเนติกส์ (เหนือพันธุกรรม) เพราะเป็นการควบคุมที่อยู่นอกเหนือลำดับดีเอ็นเอและสามารถถ่ายทอดจากเซลล์รุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง จากลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เองทำให้เซลล์ต่างชนิดกันที่ในอาหารเพาะเลี้ยงสามารถคงคุณสมบัติที่แตกต่างกันเอาไว้ได้ แม้ลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้มักมีการเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละช่วงของการเจริญ แต่ลักษณะบางอย่างเช่นปรากฏการณ์ก็มีการถ่ายทอดข้ามรุ่นได้และถือเป็นข้อยกเว้นของกฎทั่วไปที่มีอยู่ไม่มากนักในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์

การทำซ้ำของยีนทำให้เกิดความเหลือเฟือขึ้นมาได้ โดยยีนอันหนึ่งอาจกลายพันธุ์จนสูญเสียหน้าที่ไปได้ โดยไม่ทำให้เกิดอันตรายกับสิ่งมีชีวิตนั้น

ระหว่างการถ่ายแบบดีเอ็นเอนั้นอาจเกิดความผิดพลาดระหว่างการต่อสายดีเอ็นเอสายที่สอง ความผิดพลาดนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ โดยปกติแล้วอัตราการเกิดความผิดพลาดนั้นมีต่ำมากที่ประมาณ 1 ครั้งในทุก ๆ 10-100 ล้านเบส เนื่องจากในเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่ในกระบวนการถ่ายแบบดีเอ็นเอนั้นมีกระบวนการตรวจทานอยู่ หากไม่มีกระบวนการตรวจทานนี้อัตราการเกิดความผิดพลาดอาจเพิ่มขึ้นเป็นพันเท่า (ดังนั้นไวรัสซึ่งใช้เอนไซม์ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอโพลีเมอเรสที่ไม่มีการตรวจทานจึงเกิดการกลายพันธุ์ได้มาก) สิ่งใดที่เพิ่มอัตราการเกิดความผิดพลาดในการถ่ายแบบดีเอ็นเอเรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ ซึ่งสารเคมีที่เป็นสารก่อกลายพันธุ์จะทำให้การถ่ายแบบดีเอ็นเอมีความผิดพลาดมากขึ้น ส่วนใหญ่เกิดจากการรบกวนโครงสร้างของการจับคู่เบส ในขณะที่รังสีอัลตราไวโอเลตนั้นก่อการกลายพันธุ์โดยการทำลายโครงสร้างดีเอ็นเอโดยตรง ในธรรมชาติก็มีสารเคมีทำลายโครงสร้างดีเอ็นเออยู่เนือง ๆ แต่เซลล์มีกลไกซ่อมแซมดีเอ็นเออยู่ซึ่งซ่อมแซมดีเอ็นเอที่จับคู่ผิดและสายแตกได้ อย่างไรก็ดีกระบวนการซ่อมแซมเหล่านี้บางครั้งก็ยังไม่สามารถคืนลำดับดีเอ็นเอให้เหมือนเดิมได้

ในสิ่งมีชีวิตที่อาศัยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมเพื่อให้มีการแลกเปลี่ยนดีเอ็นเอและยีนใหม่นั้น ความผิดพลาดในกระบวนการนี้ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสก็สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ ความผิดพลาดในการซ้อนทับกันของโครโมโซมนั้นมักเกิดในตำแหน่งที่มีลำดับสารพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้โครโมโซมที่ซ้อนทับกันนั้นมีการจัดเรียงที่ผิดไป ดังนั้นบางบริเวณของจีโนมจึงมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์มากกว่าบริเวณอื่น ความผิดพลาดเหล่านี้มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างลำดับดีเอ็นเอที่มีขนาดใหญ่ เช่น หรือการหลุดหาย ของบริเวณใดบริเวณหนึ่งทั้งบริเวณ หรือเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนทั้งชิ้นของโครโมโซมคนละตัว (เรียกว่า การสับเปลี่ยน)

การคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ

การกลายพันธุ์ทำให้สิ่งมีชีวิตมีจีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งการเปลี่ยนแปลงนี้บางครั้งทำให้ฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไปด้วย การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อฟีโนไทป์ สุขภาพ และในการสืบทอดเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนั้นส่วนใหญ่ทำให้มีผลเสียต่อสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งก็อาจทำให้เกิดผลดี การศึกษาวิจัยครั้งหนึ่งทำกับแมลงวัน Drosophila melanogaster เสนอว่าหากการกลายพันธุ์นั้นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่สร้างจากยีนนั้น ๆ การกลายพันธุ์เช่นนี้ 70% จะเป็นผลเสีย ส่วนที่เหลืออาจมีผลดีเล็กน้อยหรือไม่มีผลใด ๆ

แผนภูมิวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต เปรียบเทียบจากลำดับยีนที่สมกัน

วิชาพันธุศาสตร์ประชากรนั้นศึกษาเกี่ยวกับความหลากหลายของความแตกต่างทางพันธุกรรมในประชากรและการเปลี่ยนแปลงของความหลากหลายนี้เมื่อเวลาผ่านไป ส่วนใหญ่แล้วการที่ในประชากรเปลี่ยนไปนั้นเกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ซึ่งสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลหนึ่งมีโอกาสรอดชีวิตและสืบทอดเผ่าพันธุ์มากกว่าสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลอื่น นอกจากนี้ ยังมีปัจจัยที่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงของความถี่ของอัลลีลอื่นอีก เช่น ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม การคัดเลือกโดยไม่เป็นไปตามธรรมชาติ และการย้ายถิ่น

จีโนมของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ อาจเปลี่ยนไปได้มากเมื่อผ่านไปหลายรุ่น ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าวิวัฒนาการ การคัดเลือกการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์สามารถทำให้สิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่ง ๆ วิวัฒนาการไปจนมีความสามารถในการอยู่รอดในสิ่งแวดล้อมดีขึ้น เรียกว่าการปรับตัว สปีชีส์ใหม่เกิดจากกระบวนการการเกิดสายพันธุ์ใหม่ ส่วนใหญ่มักเป็นผลจากการแบ่งแยกจากภูมิศาสตร์ที่ทำให้ประชากรของสิ่งมีชีวิตเดียวกันไม่มีโอกาสแลกเปลี่ยนยีนซึ่งกันและกัน โดยวิชาที่นำเอาหลักการทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการศึกษาชีววิทยาประชากรและวิวัฒนาการเรียกว่า

การเปรียบเทียบยีนที่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจช่วยให้ผู้วิจัยสามารถคำนวณระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตได้ และอาจคำนวณได้ว่าสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เริ่มมีสายวิวัฒนาการแยกออกจากกันเมื่อไร (เรียกว่า) โดยทั่วไปมักถือว่าการเปรียบเทียบลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถยืนยันการมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดได้น่าเชื่อถือกว่าการเปรียบเทียบลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต ระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะสามารถนำมาสร้างเป็นซึ่งแสดงให้เห็นถึงของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดและการแตกออกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ อย่างไรก็ดีการเปรียบเทียบนี้จะไม่แสดงให้เห็นถึงการถ่ายสารพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตคนละชนิดกันได้ (เรียกว่าการถ่ายทอดยีนในแนวราบ พบบ่อยในแบคทีเรีย)

เทคโนโลยีและการศึกษาวิจัย

สิ่งมีชีวิตต้นแบบ

แมลงวันผลไม้ (Drosophila melanogaster) เป็นสิ่งมีชีวิตต้นแบบที่เป็นที่นิยมในการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์

แม้ในช่วงแรกเริ่มนั้นนักพันธุศาสตร์จะทำการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด แต่ต่อมาความรู้ความเข้าใจในพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตบางชนิดก็มีการต่อยอดมากขึ้น ทำให้มีการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เป็นจำนวนมาก เมื่อมีจำนวนผลการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งเป็นจำนวนมาก นักวิจัยรุ่นใหม่จึงนิยมทำการศึกษาวิจัยต่อยอดในสิ่งมีชีวิตนั้น จนมีสิ่งมีชีวิตต้นแบบเพียงไม่กี่ชนิดที่เป็นพื้นฐานของการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ในที่สุด หัวข้อที่เป็นที่นิยมในการทำการศึกษาวิจัยกับสิ่งมีชีวิตต้นแบบ ได้แก่ การศึกษาเกี่ยวกับการควบคุมการแสดงออกของยีนและบทบาทของยีนในการเกิดรูปร่างและการเกิดมะเร็ง เป็นต้น

สาเหตุที่ทำให้สิ่งมีชีวิตบางชนิดเป็นที่นิยมศึกษาวิจัยมากกว่าสิ่งมีชีวิตอื่นสาเหตุหนึ่งคือความสะดวก การที่สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีระยะเวลาในการสืบทอดเผ่าพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่นสั้น และสามารถมีกระบวนการแทรกแซงทางพันธุกรรมได้ง่าย ทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นเป็นที่นิยมใช้เป็นเครื่องมือศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ สิ่งมีชีวิตต้นแบบที่เป็นที่นิยมใช้แพร่หลายเช่น แบคทีเรีย Escherichia coli, พืช , ยีสต์ขนมปัง Saccharomyces cerevisiae, หนอน Caenorhabditis elegans, แมลงวันผลไม้ Drosophila melanogaster, และหนู Mus musculus เป็นต้น

การแพทย์

เวชพันธุศาสตร์เป็นการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางพันธุกรรมกับสุขภาพและโรคของมนุษย์ ในการหายีนที่อาจทำให้เกิดโรค ผู้วิจัยจะใช้หลักของการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและแผนภาพพงศาวลีในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรค ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรค ในการศึกษาวิจัยระดับประชากร ผู้วิจัยสามารถใช้หลักการสุ่มแบบเม็นเดิลในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรคได้ ซึ่งจะเห็นประโยชน์ชัดเจนในโรคที่มียีนที่เกี่ยวข้องจำนวนมาก ซึ่งไม่สามารถระบุยีนเดี่ยว ๆ ที่ก่อโรคได้ เมื่อพบยีนที่อาจเป็นยีนก่อโรคแล้ว จะมีการศึกษาวิจัยต่อกับในสิ่งมีชีวิตต้นแบบ นอกจากการศึกษาเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมแล้ว ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับเภสัชพันธุศาสตร์ซึ่งศึกษาว่าลักษณะทางพันธุกรรมส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาอย่างไร ทั้งนี้เป็นผลจากการที่เทคโนโลยีในการศึกษารูปแบบพันธุกรรมนั้นเข้าถึงได้ง่ายขึ้น

นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับมะเร็งมากขึ้น ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าแต่ละคนได้รับถ่ายทอดโอกาสที่จะเกิดมะเร็งมาไม่เท่ากัน และมะเร็งเองก็เป็นโรคที่พันธุกรรมเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องมากโรคหนึ่ง การจะเกิดมีมะเร็งขึ้นในร่างกายได้นั้นต้องมีเหตุการณ์หลาย ๆ อย่างเกิดขึ้นสอดคล้องกัน โดยเมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว ก็มีโอกาสที่จะเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น แม้การกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปแต่ก็อาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปได้ บางครั้งอาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการแบ่งตัวมากเกินปกติ ซึ่งในร่างกายจะมีกลไกที่คอยหยุดกระบวนการเช่นนี้อยู่โดยการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่แบ่งตัวมากเกินปกติให้กระตุ้นกระบวนการทำลายตัวเอง แต่บางครั้งก็มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ตำแหน่งอื่นที่ทำให้เซลล์นั้น ๆ ไม่ตอบสนองต่อสัญญาณนี้ กระบวนการคัดเลือกตามธรรมชาติจะดำเนินไปตลอดเวลาทำให้การกลายพันธุ์สะสมในเซลล์บางเซลล์ ตามด้วยการแบ่งตัวมากผิดปกติอย่างควบคุมไม่ได้ และกลายเป็นเซลล์มะเร็ง ซึ่งจะแบ่งตัวเพิ่มกลายเป็นเนื้องอกมะเร็งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายในที่สุด

วิธีการศึกษาวิจัย

นักวิจัยสามารถดัดแปลงดีเอ็นเอได้ในห้องปฏิบัติการ โดยอาจใช้ในการตัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอในตำแหน่งลำดับซึ่งมีความจำเพาะ ทำให้สามารถสร้างชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งสามารถคาดเดาได้ว่าจะมีลำดับเป็นอย่างไร ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอนี้สามารถทำให้มองเห็นได้ด้วยตาผ่านกระบวนการแยกทางไฟฟ้าโดยใช้เจล ซึ่งจะแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอต่าง ๆ ออกจากกันตามความยาวของชิ้นส่วนแต่ละชิ้น

ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วย และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลาย ๆ แหล่งที่นำมาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้างขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับการตัดต่อพันธุกรรม นอกจากจะใช้ในการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมแล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างพลาสมิด (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็ก ๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่า

ของ E. coli บนจานเพาะเชื้อวุ้นเอการ์ เป็นตัวอย่างหนึ่งของการโคลนสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว ซึ่งเป็นขั้นตอนหนึ่งของการโคลนโมเลกุล

นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) ได้ด้วย โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอได้ในอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งจากที่ PCR สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมาก ๆ ได้นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่ง ๆ ที่ต้องการหรือไม่

การหาลำดับดีเอ็นเอและจีโนมิกส์

การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยและคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย

เมื่อเทคนิคในการหาลำดับดีเอ็นเอมีค่าใช้จ่ายลดลงเรื่อย ๆ จึงมีของสิ่งมีชีวิตหลาย ๆ ชนิด โดยใช้คอมพิวเตอร์รวบรวมลำดับดีเอ็นเอจากสายสั้น ๆ หลาย ๆ สาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่า ต่อมาจึงมีการนำเทคโนโลยีเหล่านี้มาใช้ในการหาจีโนมมนุษย์ จนโครงการจีโนมมนุษย์สำเร็จใน ค.ศ. 2003 เทคโนโลยีใหม่ ๆ อย่างทำให้ค่าใช้จ่ายในการหาลำดับดีเอ็นเอลดลงไปอีก โดยมีผู้วิจัยพยายามพัฒนาให้การหาจีโนมมนุษย์มีค่าใช้จ่ายลดลงในระดับหลักพันดอลลาร์สหรัฐ

จากการที่มีข้อมูลลำดับพันธุกรรมปริมาณมากจึงเริ่มมีการพัฒนาศาสตร์ใหม่อย่างจีโนมิกส์ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์ในการค้นหาและวิเคราะห์รูปแบบที่มีอยู่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิต โดยเป็นแขนงวิชาย่อยของชีวสารสนเทศ ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์และคณิตศาสตร์ในการวิเคราะห์ปริมาณมหาศาลได้

ดูเพิ่ม

• ชีวเคมี
• อณูชีววิทยา
• ลักษณะทางพันธุกรรม

อ้างอิง

1. Lamarck, J-B (2008). In Encyclopædia Britannica. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008.
2. , The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989) : chapters 2 & 3.
3. Blumberg, Roger B. "Mendel's Paper in English".
4. genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
5. Bateson W. . The John Innes Centre. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2007-10-13. สืบค้นเมื่อ 15 March 2008.
6. genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
7. Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". ใน Wilks, W (บ.ก.). Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society.
8. Moore, John A. (1983). "Thomas Hunt Morgan—The Geneticist". Integrative and Comparative Biology. 23: 855. doi:10.1093/icb/23.4.855.
9. Sturtevant AH (1913). "The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association" (PDF). Journal of Experimental Biology. 14: 43–59.
10. Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M (1944). "STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES : INDUCTION OF TRANSFORMATION BY A DESOXYRIBONUCLEIC ACID FRACTION ISOLATED FROM PNEUMOCOCCUS TYPE III". The Journal of experimental medicine. 79 (2): 137–58. doi:10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID 19871359. Reprint: Avery, OT; Macleod, CM; Mccarty, M (1979). "Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III". The Journal of experimental medicine. 149 (2): 297–326. doi:10.1084/jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID 33226.
11. Hershey, AD; Chase, M (1952). "Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage". The Journal of general physiology. 36 (1): 39–56. doi:10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234.
12. (1979). The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press. pp. 51–169. ISBN .
13. Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" (PDF). Nature. 171 (4356): 737–8. doi:10.1038/171737a0. PMID 13054692.
14. Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid" (PDF). Nature. 171 (4361): 964–7. doi:10.1038/171964b0. PMID 13063483.
15. Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR (1977). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 74 (12): 5463–7. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMC 431765. PMID 271968.
16. Saiki, RK; Scharf, S; Faloona, F; Mullis, KB; Horn, GT; Erlich, HA; Arnheim, N (1985). "Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia". Science. 230 (4732): 1350–4. doi:10.1126/science.2999980. PMID 2999980.
17. "Human Genome Project Information". Human Genome Project. สืบค้นเมื่อ 15 March 2008.
18. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Patterns of Inheritance: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
19. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Mendel's experiments". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
20. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Mendelian genetics in eukaryotic life cycles". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
21. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Interactions between the alleles of one gene". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
22. Cheney, Richard W. . คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2008-01-03. สืบค้นเมื่อ 18 March 2008.
23. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Human Genetics". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
24. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Gene interaction and modified dihybrid ratios". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
25. Mayeux, R (2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders". The Journal of clinical investigation. 115 (6): 1404–7. doi:10.1172/JCI25421. PMC 1137013. PMID 15931374.
26. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Quantifying heritability". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
27. Luke, A; Guo, X; Adeyemo, AA; Wilks, R; Forrester, T; Lowe W, W; Comuzzie, AG; Martin, LJ; Zhu, X (2001). "Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people". International journal of obesity and related metabolic disorders. 25 (7): 1034–41. doi:10.1038/sj.ijo.0801650. PMID 11443503.
28. Pearson, H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.
29. Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. ISBN .
30. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Mechanism of DNA Replication". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
31. Gregory, SG; Barlow, KF; Mclay, KE; Kaul, R; Swarbreck, D; Dunham, A; Scott, CE; Howe, KL; Woodfine, K (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
32. Alberts et al. (2002), II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber
33. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Sex chromosomes and sex-linked inheritance". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
34. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Nature of crossing-over". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
35. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Linkage maps". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
36. Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point". Biochemistry (5th ed.). New York: W. H. Freeman and Company.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
37. Crick, F (1970). "Central dogma of molecular biology" (PDF). Nature. 227 (5258): 561–3. doi:10.1038/227561a0. PMID 4913914.
38. Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: The Shape and Structure of Proteins
39. Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: Protein Function
40. "How Does Sickle Cell Cause Disease?". Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders. 11 April 2002. สืบค้นเมื่อ 23 July 2007.
41. Imes, DL; Geary, LA; Grahn, RA; Lyons, LA (2006). "Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation". Animal genetics. 37 (2): 175–8. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMC 1464423. PMID 16573534.
42. "MedlinePlus: Phenylketonuria". NIH: National Library of Medicine. สืบค้นเมื่อ 15 March 2008.
43. Rosenthal D (1964). "The Genain Quadruplets: A Case Study and Theoretical Analysis of Heredity and Environment in Schizophrenia". Behavioral Science. 9 (4): 371. doi:10.1002/bs.3830090407.
44. Brivanlou, AH; Darnell Je, JE (2002). "Signal transduction and the control of gene expression". Science. 295 (5556): 813–8. doi:10.1126/science.1066355. PMID 11823631.
45. Alberts et al. (2002), II.3. Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria
46. Jaenisch, R; Bird, A (2003). "Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals". Nature genetics. 33 Suppl: 245–54. doi:10.1038/ng1089. PMID 12610534.
47. Chandler, VL (2007). "Paramutation: from maize to mice". Cell. 128 (4): 641–5. doi:10.1016/j.cell.2007.02.007. PMID 17320501.
48. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Spontaneous mutations". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
49. Freisinger, E; Grollman, AP; Miller, H; Kisker, C (2004). "Lesion (in) tolerance reveals insights into DNA replication fidelity". The EMBO journal. 23 (7): 1494–505. doi:10.1038/sj.emboj.7600158. PMC 391067. PMID 15057282.
50. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Induced mutations". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
51. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
52. Sawyer, SA; Parsch, J; Zhang, Z; Hartl, DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (16): 6504–10. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMC 1871816. PMID 17409186.
53. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Variation and its modulation". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
54. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Selection". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
55. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, บ.ก. (2000). "Random events". An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN .
56. Darwin, Charles (1859). On the Origin of Species (1st ed.). London: John Murray. p. 1. ISBN .. Related earlier ideas were acknowledged in Darwin, Charles (1861). On the Origin of Species (3rd ed.). London: John Murray. xiii. ISBN .
57. Gavrilets, S (2003). "Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years?". Evolution; international journal of organic evolution. 57 (10): 2197–215. doi:10.1554/02-727. PMID 14628909.
58. Wolf YI, Rogozin IB, Grishin NV, Koonin EV (September 2002). "Genome trees and the tree of life". Trends in Genetics. 18 (9): 472–9. doi:10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID 12175808.
59. . University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2008-03-13. สืบค้นเมื่อ 15 March 2008.
60. "NCBI: Genes and Disease". NIH: National Center for Biotechnology Information. สืบค้นเมื่อ 15 March 2008.
61. Davey Smith, G; Ebrahim, S (2003). "'Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?". International journal of epidemiology. 32 (1): 1–22. doi:10.1093/ije/dyg070. PMID 12689998.
62. . NIH: National Institute of General Medical Sciences. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2008-05-12. สืบค้นเมื่อ 15 March 2008.
63. Frank, SA (2004). "Genetic predisposition to cancer - insights from population genetics". Nature reviews. Genetics. 5 (10): 764–72. doi:10.1038/nrg1450. PMID 15510167.
64. Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2 (second ed.). John Wiley & Sons Inc.Chapter 18: Cancer Genetics
65. Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors
66. Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.7. Polymerase Chain Reaction: An Alternative to Cloning
67. Brown TA (2002). "Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing". Genomes 2 (2nd ed.). Oxford: Bios. ISBN .
68. Brown (2002), Section 2, Chapter 6: 6.2. Assembly of a Contiguous DNA Sequence
69. Service, RF (2006). "Gene sequencing. The race for the $1000 genome". Science. 311 (5767): 1544–6. doi:10.1126/science.311.5767.1544. PMID 16543431.

แหล่งข้อมูลอื่น

• พันธุศาสตร์ ที่เว็บไซต์ Curlie
• พันธุศาสตร์ ...ศาสตร์แห่งชีวิต 2011-07-26 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน ไทยกู๊ดวิลดอตคอม