โรคเฮ ร ซปร ง อ งกฤษ Hirschsprung s disease Hirschsprung disease หร อลำไส ใหญ โป งพองแต กำเน ด อ งกฤษ congenital megacol

โรคเฮิร์ซปรุง (อังกฤษ: Hirschsprung's disease, Hirschsprung disease) หรือลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด (อังกฤษ: congenital megacolon, congenital aganglionic megacolon) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ทำให้ลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาท ทำให้ลำไส้ส่วนที่เป็นโรคบีบตัวตลอดเวลา เกิดเป็นขึ้น ผู้ป่วยมักมีอาการท้องผูก อาการอื่นที่พบได้ ได้แก่ อาเจียน ปวดท้อง ถ่ายเหลว การเจริญเติบโตบกพร่อง ส่วนใหญ่มักเริ่มแสดงอาการที่อายุไม่เกิน 2 เดือน ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น และลำไส้ทะลุ เป็นต้น

โรคเฮิร์ซปรุง (Hirschsprung's disease)
ชื่ออื่น	Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis

Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal (AchE)-positive (brown) in the
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์, กุมารศัลยศาสตร์
อาการ	ท้องผูก, อาเจียน, ปวดท้อง, ท้องร่วง, น้ำหนักไม่ขึ้นตามวัย
ภาวะแทรกซ้อน	, , , intestinal perforation
การตั้งต้น	ภายใน 2 เดือนหลังเกิด
ประเภท	Short-segment, long-segment
สาเหตุ	Genetic
ปัจจัยเสี่ยง	Family history
วิธีวินิจฉัย	Based on symptoms, biopsy
โรคอื่นที่คล้ายกัน	,
การรักษา	การผ่าตัด
ความชุก	พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000คน

โรคนี้อาจพบเป็นโรคเดี่ยว หรือพบร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก เป็นต้น กรณีพบเป็นโรคเดี่ยวนั้นราวครึ่งหนึ่งจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว และประมาณ 20% จะพบว่ามีความเชื่อมโยงกับการเกิดโรคในครอบครัว การกลายพันธุ์ต่างๆ เหล่านี้ บางชนิดถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น นอกจากนี้แล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่หาสาเหตุของโรคไม่พบ พ่อแม่ที่มีลูกคนหนึ่งเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ด้วย โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือแบบส่วนลำไส้สั้น กับแบบส่วนลำไส้ยาว แบ่งชนิดตามความยาวของลำไส้ที่เกิดโรค บางครั้งอาจพบว่าเป็นที่ลำไส้เล็กได้ด้วย แต่พบน้อยมาก การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการและอาการแสดง การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อออกตรวจ

การรักษาทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคออก ขั้นตอนการผ่าตัดจะมีการดึงเอาลำไส้ส่วนที่เป็นโรคผ่านออกทางทวารหนักแล้วตัดออก จึงนิยมเรียกว่าการผ่าตัดแบบ "pull through" (ดึงผ่าน) ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องรับการปลูกถ่ายลำไส้เพิ่มเติมด้วย โรคนี้พบได้ในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน โดยพบในทารกเพศชายบ่อยกว่าทารกเพศหญิง ภาวะนี้เคยถูกบรรยายไว้เป็นครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1691 โดยนักกายวิภาคศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อ Frederik Ruysch และได้ชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Harald Hirschsprung ซึ่งได้บรรยายภาวะนี้ไว้อีกครั้งเมื่อ ค.ศ. 1888

อ้างอิง

"Hirschsprung disease". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). August 2012. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ภาษาอังกฤษ). 2017. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2018-11-24. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
"Hirschsprung Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
Holschneider, Alexander Matthias; Puri, Prem (2007). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1. ISBN .
"Hirschsprung's disease". www.whonamedit.com. สืบค้นเมื่อ 8 October 2019.
Hirschsprung, H. (1888). "Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons". Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Berlin. 27: 1–7.

แหล่งข้อมูลอื่น

โรคเฮิร์ซปรุง ที่เว็บไซต์ Curlie

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q43.1 ICD-: 751.3 : 142623 MeSH: D006627 : 5901
ทรัพยากรภายนอก	: 001140 : med/1016

บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็น คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล

[GHR2012-1] "Hirschsprung disease". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). August 2012. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.

[NIH2017-2] . Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ภาษาอังกฤษ). 2017. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2018-11-24. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.

[NORD2017-3] "Hirschsprung Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.

[4] Holschneider, Alexander Matthias; Puri, Prem (2007). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1. ISBN .

[Name2019-5] "Hirschsprung's disease". www.whonamedit.com. สืบค้นเมื่อ 8 October 2019.

[Hir1888-6] Hirschsprung, H. (1888). "Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons". Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Berlin. 27: 1–7.