กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (อังกฤษ: Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมี เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีล่าช้า มีใบหน้าเป็น และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
ชื่ออื่น	Down's syndrome, Down's, trisomy 21
เด็กชายที่มีกลุ่มอาการดาวน์กำลังประกอบชั้นหนังสือ
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์
อาการ	พัฒนาการล่าช้า, ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ, สติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง
สาเหตุ	การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด
ปัจจัยเสี่ยง	มารดามีอายุมาก
วิธีวินิจฉัย	การตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์, การตรวจพันธุกรรม
การรักษา	การสนับสนุนทางการศึกษา, การช่วยเหลือด้านอาชีพ, รักษาภาวะแทรกซ้อนที่พบร่วม
พยากรณ์โรค	อายุขัย 50 - 60 ปี (ในประเทศที่พัฒนาแล้ว)
ความชุก	5.4 ล้านคน (0.1%)
การเสียชีวิต	26,500 (2015)

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic)

ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านและตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต

ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม

กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990) ชื่อนี้ตั้งตาม จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866 อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959

อาการและอาการแสดง

ภาพวาดแสดงลักษณะใบหน้าของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมชายอายุ 8 ปี

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แทบทุกคนจะมีความบกพร่องทั้งทางกายและทางสติปัญญา ผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่มักมีสติปัญญาเทียบเท่าเด็กอายุ 8-9 ปี มีภูมิคุ้มกันไม่ดี และมีล่าช้า นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลมชัก มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคไทรอยด์ และโรคทางจิตใจต่างๆ เป็นต้น

ลักษณะ	ร้อยละ	ลักษณะ	ร้อยละ
สติปัญญาบกพร่อง	99%	ฟันผิดปกติ	60%
การเจริญเติบโตด้อยกว่าปกติ	90%		60%
	90%	มือสั้น	60%
ผิวหนังย่นที่หลังคอ	80%	คอสั้น	60%
	80%		60%
แคบ	76%		57%
	75%	มี	56%
เส้นเอ็นอ่อน ยืนหยุ่นง่าย	75%		53%
ลิ้นใหญ่	75%	ลิ้นยื่น	47%
ผิดปกติ	70%	หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด	40%
จมูกแบน	68%	ตาเข	~35%
นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง	68%		20%

ลักษณะทางกาย

ลักษณะเท้าของผู้ป่วย

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์อาจมีลักษณะทางกายภาพบางส่วนหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้ หางตาชี้ขึ้น แบน และลิ้นยื่น เนื่องจากมีและปากเล็ก ลักษณะของทางหายใจเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ โดยพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ประมาณครึ่งหนึ่ง ลักษณะอื่นที่พบได้บ่อยเช่น ใบหน้าแบนและกว้าง คอสั้น ข้อต่ออ่อน ยืดหยุ่น นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง นิ้วสั้น ลายนิ้วมือผิดปกติ ผู้ป่วยร้อยละ 20 จะมีภาวะข้อต่อแอตแลนโตแอกเซียล (ข้อต่อกระดูกคอ) ไม่เสถียร เป็นความเสี่ยงให้เกิดการบาดเจ็บต่อไขสันหลังได้ร้อยละ 1-2 ผู้ป่วยหนึ่งในสามอาจมีได้โดยไม่ได้เกิดจากอุบัติเหตุ

พันธุศาสตร์

กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุมาจากการที่ผู้ป่วยมีจำนวนชุดของยีนบน สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุด ส่วนใหญ่เกิดกับพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเป็นปกติ พ่อแม่คู่ที่มีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่งมีโอกาสที่จะมีบุตรคนอื่นเป็นกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 1% หากผลตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่คู่นั้นออกมาเป็นปกติ

ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด

แฝดสามของโครโมโซม 21

แคริโอไทป์ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แบบที่มีแฝดสามของโครโมโซม 21: สังเกตว่ามีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง

แฝดสามของโครโมโซม 21 หรือ แคริโอไทป์แบบ 47,XX,+21 ในเพศหญิง และ 47,XY,+21 ในเพศชาย เกิดจากการที่โครโมโซม 21 ไม่แยกออกจากกันอย่างที่ควรจะเป็น ในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) ทำให้เกิดเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิที่มีจำนวนแท่งของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นจากปกติ (เป็น 2 แท่ง แทนที่จะเป็น 1 แท่ง) ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 24 แท่ง (แทนที่จะเป็น 23 แท่ง) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนแท่งโครโมโซมผิดปกตินี้ ปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ ตัวอ่อนที่เกิดมาจึงมีโครโมโซม 47 แท่ง (แทนที่จะเป็น 46 แท่ง) โดยมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง (แทนที่จะเป็น 2 แท่ง) 88% ของการเกิดแฝดสามของโครโมโซม 21 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา 8% จากบิดา และ 3% เกิดหลังจากที่เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิผสมกันแล้ว

การสับเปลี่ยน

องค์ประกอบของโครโมโซมที่ 21 ที่เกินมาจนทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์นั้น 2-4% อาจเกิดจากการสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียนได้ ในกรณีนี้ แขนข้างยาวของโครโมโซม 21 นั้น ไปติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักเป็น หากบุคคลนี้เป็นเพศชายจะมีแคริโอไทป์เป็น 46XY,t(14q21q) ซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ หรือมีอยู่ก่อนในบิดาหรือมารดาก็เป็นได้ บิดามารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้ส่วนใหญ่มีสุขภาพและระดับสติปัญญาเป็นปกติ อย่างไรก็ดี ในขั้นตอนการสร้างเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่นั้น มีโอกาสที่จะเกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 เกินมาได้ ทำให้มารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาสให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สูงถึง 15% และบิดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาส 5% หรือน้อยกว่า ความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในกรณีเช่นนี้ไม่สัมพันธ์กับอายุของมารดา ทารกที่เกิดแม้ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์แต่ก็อาจได้รับโครโมโซมที่มีการสับเปลี่ยนในลักษณะที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงการมีทายาทเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่อไปได้ ในกรณีเช่นนี้บางคนเรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัว (familial)

การตรวจคัดกรอง

หญิงตั้งครรภ์อาจมีความจำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนหลาย ๆ อย่าง ระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางการคัดกรองมาตรฐานหลายแนวทางสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ มักมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพร้อมกับการตรวจทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling, CVS) หรือการเก็บเลือดจากสายสะดือ (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) สำหรับคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าคนทั่วไป หรือการตรวจครรภ์ตามปกติแสดงให้เห็นว่าอาจมีภาวะผิดปกติ ในสหรัฐอเมริกานั้นแนวทางเวชปฏิบัติของ ACOG (สภาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกา) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทั้งแบบเจ็บตัวและไม่เจ็บตัวแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกอายุ อย่างไรก็ดี ประกันภัยฯ บางรูปแบบจะให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแบบเจ็บตัวเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 34 ปี หรือผลการตรวจแบบไม่เจ็บตัวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น

การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้นถือเป็นการตรวจแบบเจ็บตัว ต้องมีการใส่เครื่องมือเข้าไปในหรือใกล้มดลูก จึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการเกิดอันตรายต่อทารก ถือกันว่าการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5% และการตรวจชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยง 1% นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่ทำให้เจ็บตัวอีกหลายอย่างที่ใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ส่วนใหญ่ทำในช่วงปลายไตรมาสที่ 1 หรือต้นไตรมาสที่ 2 ด้วยความเป็นการตรวจคัดกรองนี้เองทำให้การตรวจแต่ละวิธีให้ผลตรวจเป็นผลบวกลวงจำนวนไม่น้อย กล่าวคือ ตรวจพบว่าทารกอาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ได้เป็น

การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในไตรมาสที่ 1 และ 2

การตรวจคัดกรอง	อายุครรภ์เป็นสัปดาห์	โอกาสการตรวจพบ	อัตราผลบวกลวง	รายละเอียด
การตรวจสี่อย่าง ()	15–20	81%	5%	ตรวจเลือดของมารดาหาระดับของ AFB, hCG, estriol และ inhibin-alpha (INHA)
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen (aka "1st Trimester Combined Test")	10–13.5	85%	5%	Uses ultrasound to measure in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods. Performing an NT ultrasound requires considerable skill; a Combined test may be less accurate if there is operator error, resulting in a lower-than-advertised sensitivity and higher false-positive rate, possibly in the 5-10% range.
Integrated Test	10-13.5 and 15–20	95%	5%	The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Because all of these tests are dependent on accurate calculation of the gestational age of the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%.

อ้างอิง

• จากหนังสือพิมพ์บ้านเมือง ฉบับวันที่ 29 กันยายน 2547 โดย น.พ.สุรพงศ์ อำพันวงษ์

1. Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187.
2. Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
3. Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
4. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. จากแหล่งเดิมเมื่อ 7 March 2016. สืบค้นเมื่อ 4 March 2016.
5. Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
6. . National Association for Down Syndrome. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2012-04-03. สืบค้นเมื่อ 20 March 2012.
7. Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
8. Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN .
9. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282. {{}}: |first1= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
10. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281. {{}}: |first1= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
11. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)". Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142–53. doi:10.1002/pd.2910. PMID 22418958.
12. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)". Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836.
13. Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN . จากแหล่งเดิมเมื่อ 2017-01-23.
14. Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 January 2014. สืบค้นเมื่อ 7 February 2014.
15. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMID 25530442. {{}}: |first1= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
16. Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
17. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN .
18. Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN . {{}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
19. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN . {{}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
20. Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN . {{}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
21. Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN .
22. Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN .
23. Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN .
24. Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN . {{}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
25. Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460–5. PMID 19713845.
26. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2nd ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN .
27. Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). "Down syndrome: searching for the genetic culprits". Disease models & mechanisms. 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID 21878459.
28. Nelson, Maureen R. (2011). Pediatrics. New York: Demos Medical. p. 88. ISBN . จากแหล่งเดิมเมื่อ 2017-01-23.
29. Howard Reisner (2013). Essentials of Rubin's Pathology. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 129–131. ISBN . จากแหล่งเดิมเมื่อ 2017-01-23.
30. "CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD". Cdc.gov. 2013-11-06.
31. Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN .
32. Fletcher-Janzen, edited by Cecil R. Reynolds, Elaine (2007). Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals (3rd ed.). New York: John Wiley & Sons. p. 458. ISBN . {{}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
33. Zhang, edited by Liang Cheng, David Y. (2008). Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana. p. 45. ISBN . {{}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป ((help))
34. A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (6th ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN .
35. Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10th ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN .
36. Jerome Frank Strauss, Robert L. Barbieri (2009). Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management (6th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 791. ISBN .
37. Menkes, John H.; Sarnat, Harvey B. (2005). Child neurology (7th ed.). Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. p. 228. ISBN . จากแหล่งเดิมเมื่อ 2017-01-23.
38. Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN .
39. ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
40. For a current estimate of rates, see Benn PA, Ying J, Beazoglou T, Egan JF (January 2001). "Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results". Prenat. Diagn. 21 (1): 46–51. doi:10.1002/1097-0223(200101)21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C. PMID 11180240.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
41. ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Combined Test is 82-87%
42. NIH FASTER study (NEJM 2005 (353) :2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353) :19).
43. ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Integrated Test is 94-96%

แหล่งข้อมูลอื่น

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ กลุ่มอาการดาวน์

• กลุ่มอาการดาวน์ ที่เว็บไซต์ Curlie
• Down's syndrome by the UK National Health Service

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q90 ICD-: 758.0 : 190685 MeSH: D004314 : 3898
ทรัพยากรภายนอก	: 000997 : ped/615 : กลุ่มอาการดาวน์