พอร์ไฟเรีย

พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการมีสารมากเกินไปจนเกิดผลเสียต่อระบบประสาทและผิวหนัง ชนิดที่เกิดผลเสียต่อระบบประสาทเรียกว่าพอร์ไฟเรีย ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างรวดเร็วและเป็นอยู่ไม่นาน ได้แก่ ปวดท้อง เจ็บหน้าอก อาเจียน ท้องผูก มีไข้ ความดันเลือดสูง และ อาการมักเป็นอยู่หลักวันถึงหลักสัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่อัมพาต โซเดียมในเลือดต่ำ และชัก สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการกำเริบเช่น การสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การอดอาหาร ความเครียด และยาบางชนิด หากมีอาการทางผิวหนังจะทำให้เกิดหรือมีอาการคันเมื่อถูกแสงแดด

พอร์ไฟเรีย (Porphyria)
(ซ้าย) ปัสสาวะของผู้ป่วยในวันแรกก่อนสัมผัสแสงอาทิตย์ (ขวา) ปัสสาวะของผู้หลังสัมผัสแสงอาทิตย์ต่อเนื่อง 3 วัน แสดงให้เห็นการเปลี่ยนสีที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค
การออกเสียง	/pɔːrˈfɪriə/ or /pɔːrˈfaɪriə/
สาขาวิชา	Hematology, , neurology
อาการ	Depending on subtype–, chest pain, , confusion, constipation, fever, seizures, with sunlight
การตั้งต้น	Recurrent attacks that last days to weeks
สาเหตุ	ส่วนใหญ่จากพันธุกรรม
วิธีวินิจฉัย	ตรวจเลือด, ตรวจปัสสาวะ, ตรวจอุจจาระ, ตรวจพันธุกรรม
โรคอื่นที่คล้ายกัน	, alcoholic liver disease
การรักษา	ขึ้นกับชนิดและอาการ
ความชุก	1 ถึง 100 ใน 50,000 ประชากร

พอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดจากการได้รับพันธุกรรมผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง การถ่ายทอดของโรคนี้อาจถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะด้อย ลักษณะเด่น หรือ ก็ได้ พอร์ไฟเรียบางชนิด เช่น ชนิด อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น จากการมีธาตุเหล็กสะสมในตับ จากตับอักเสบชนิดที่เกิดจากไวรัสซี การดื่มสุรา การติดเชื้อเอชไอวี เป็นต้น กลไกต่างๆ เหล่านี้ทำให้ร่างกายมีความสามารถในการสร้างลดลง ทำใหวัตถุดิบในการสร้างฮีมสะสมในร่างกายจนเกิดเป็นพิษ อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทของพอร์ไฟเรียคือจำแนกตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสำคัญว่าเป็นตับหรือไขกระดูก การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำได้โดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ บางกรณีอาจต้องตรวจพันธุกรรมเพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย อาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รักษาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดด ส่วนการรักษาโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทำโดยการให้สารน้ำและฮีมหรือสารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ

ยังไม่มีข้อมูลความชุกของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียชัดเจน แต่ประมาณกันไว้ว่าอยู่ที่ราว 1-100 ต่อ 50,000 ประชากร ซึ่งอัตรานี้แตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเชื่อกันว่าเป็นชนิด พอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา โรคนี้ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ 370 ปีก่อนคริสตกาลโดยฮิปโปคราเตส กลไกที่เป็นสาเหตุของโรคถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1871 โดย Felix Hoppe-Seyler ชื่อ พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) มาจากคำภาษากรีก πορφύρα (พอร์ไฟรา) แปลว่า "สีม่วง" ซึ่งเป็นการบรรยายถึงสีของปัสสาวะผู้ป่วยในขณะที่กำลังมีอาการกำเริบ

อ้างอิง

1. "porphyria". GHR. กรกฎาคม 2009. จากแหล่งเดิมเมื่อ 26 ตุลาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 26 ตุลาคม 2016.
2. "Porphyria". NIDDK. กุมภาพันธ์ 2014. จากแหล่งเดิมเมื่อ 26 ตุลาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 25 ตุลาคม 2016.
3. Dancygier, Henryk (2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases: (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1088. ISBN . จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 กันยายน 2017.
4. Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). "Update review of the acute porphyrias". British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.
5. McManus, Linda (2014). Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. p. 1488. ISBN . จากแหล่งเดิมเมื่อ 8 กันยายน 2017.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: E80.0-E80.2 ICD-: 277.1 MeSH: D011164
ทรัพยากรภายนอก	: 001208 : พอร์ไฟเรีย : 738

• พอร์ไฟเรีย ที่เว็บไซต์ Curlie
• The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity
• Orphanet's disease page on Porphyria 2020-06-28 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน