Chromosome 1 (human)

Map of Chromosome 1. See locus for notation.

โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.

การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์

รายชื่อยีนที่พบ

รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :

p-arm

• ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
• COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
• CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
• DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
• DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
• GALE: UDP-galactose-4-epimerase
• GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
• HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
• KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
• KIF1B: kinesin family member 1B
• MFN2: mitofusin 2
• MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
• MUTYH: mutY homolog (E. coli)
• NGF: Nerve Growth Factor
• PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
• PINK1: PTEN induced putative kinase 1
• PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
• TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
• TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
• UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

q-arm

• ASPM: a brain size determinant
• CRP: C-reactive protein
• F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
• FMO3: flavin containing monooxygenase 3
• GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)
• GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน
• HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
• HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก
• IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
• LMNA: lamin A/C
• MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
• MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
• PPOX: protoporphyrinogen oxidase
• PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
• SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
• TNNT2: cardiac troponin T2
• USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

ตามลิงก์ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส

โรคและความผิดปกติ

มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน

โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):

• 1q21.1 deletion syndrome
• 1q21.1 duplication syndrome
• โรคอัลไซเมอร์
• Alzheimer disease, type 4
• มะเร็งเต้านม
• (Syndrome X)
• Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
• , types 1 and 2
• , types II and XI
• หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
• Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
• Factor V Leiden thrombophilia
• Familial adenomatous polyposis
• galactosemia
• โรคเกาเชอร์
• โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
• โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
• โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
• Gaucher-like disease
• Gelatinous drop-like corneal dystrophy
• ต้อหิน
• Hemochromatosis
• Hemochromatosis, type 2
• Hepatoerythropoietic porphyria
• Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
• 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
• Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
• โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
• medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
• Microcephaly
• Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
• Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
• Oligodendroglioma
• โรคพาร์คินสัน
• ฟีโอโครโมไซโตมา
• porphyria
• porphyria cutanea tarda
• popliteal pterygium syndrome
• มะเร็งต่อมลูกหมาก
• Stickler syndrome, COL11A1
• trimethylaminuria
• Usher syndrome type II
• Variegate porphyria

References

1. "Chromosome size and number of genes derived from this database". สืบค้นเมื่อ 2012-03-11.
2. Gregory SG; Barlow KF; และคณะ (May 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.

Further reading

• Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.
• Revera, M.; Van Der Merwe, L; และคณะ (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa. 18 (3): 146–153. PMC 4213759. PMID 17612745.
• Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. doi:10.1159/000056867. PMID 11306795.

External links

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ โครโมโซม 1 (มนุษย์)

• National Institutes of Health. . Genetics Home Reference. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2012-02-04. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06.
• "Final genome 'chapter' published". BBC NEWS. 2006-05-18. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06.
• "Chromosome 1". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06.