โรคเกาเชอร หร อ โรคโกเชร อ งกฤษ Gaucher s disease ɡ oʊ ˈ ʃ eɪ เป นโรค lysosomal storage disease ท พบบ อยท ส ดชน ดหน ง เป

โรคเกาเชอร์ หรือ โรคโกเชร์ (อังกฤษ: Gaucher's disease /ɡoʊˈʃeɪ/) เป็นโรค (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ ในเซลล์Macrophageและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ , (หรือชื่อ , ) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี

โรคเกาเชอร์ (Gaucher's disease)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	E75.2 ( E75.220)
ICD-	272.7
	230800 230900 231000
	5124
	000564
	ped/837 derm/709
MeSH	D005776

โดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโรค

ชนิดที่ 1 - ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท (nonneuropathic form)
ชนิดที่ 2 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเฉียบพลัน (acute neuropathic form)
ชนิดที่ 3 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเรื้อรัง (chronic neuropathic form)

อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถจัดลงตามชนิดดังกำหนดนี้ได้ลงตัว

โรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 พบบ่อยในคนเชื้อชาติยิว อย่างไรก็ดีสามารถพบโรคเกาเชอร์ได้ทั้ง 3 ชนิด ในคนทุกเชื้อชาติ

แหล่งข้อมูลอื่น

James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN .{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()

แหล่งข้อมูลอื่น

gauchers at
Gauchers News 2008-04-27 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
European Gaucher Alliance
GeneReview/UW/NIH entry on Gaucher disease
National Gaucher Foundation
Children's Gaucher Research Fund
Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research

บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็น คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล

[Andrews-1] James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN .{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()