Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (อังกฤษ: Congenital insensitivity to pain, congenital analgesia ตัวย่อ CIP) เป็นความไม่สามารถรู้สึก (และไม่เคยรู้สึก) ความเจ็บปวดทางกายตั้งแต่กำเนิด ที่พบน้อย และเกิดจากเหตุต่าง ๆ หลายอย่าง เป็นภาวะที่ต่างจาก กลุ่มโรคเส้นประสาทอิสระและเส้นประสาทรับความรู้สึกเหตุกรรมพันธุ์ (Hereditary sensory and autonomic neuropathy, HSAN) ซึ่งมีอาการและเหตุที่เฉพาะเจาะจงกว่า เพราะการรู้สึกเจ็บเป็นเรื่องจำเป็นเพื่อรอดชีวิต CIP จึงเป็นภาวะที่อันตรายมาก คนไข้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็กเนื่องจากบาดเจ็บหรือป่วยโดยไม่รู้ตัว โดยแผลไหม้เป็นความบาดเจ็บที่พบบ่อยมากที่สุดอย่างหนึ่ง
| อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (Congenital insensitivity to pain) | |
|---|---|
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| 243000 147430 | |
| 31214 | |
| MeSH | D000699 |
อาการ
สำหรับคนไข้อาการนี้ การรับรู้ทางประชานและความรู้สึกทั่วไปจะปกติ ยกตัวอย่างเช่น ยังสามารถจำแนก(สัมผัสอย่างละเอียดได้) (แม้อาจจะรับรู้ความเย็นร้อนไม่ได้) และไม่ปรากฏความพิการทางกายอย่างอื่น ๆ
เพราะเด็กที่มีโรคนี้จะไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวด จึงอาจไม่ตอบสนองต่อปัญหาต่าง ๆ แล้วทำให้เสี่ยงโรค/ปัญหาที่หนักยิ่ง ๆ ขึ้น บ่อยครั้งอาจมีปัญหาในปากหรือใกล้ ๆ ปาก (เช่น กัดปลายลิ้นขาด หรือมีกระดูกแตก/หัก) มีการติดเชื้อหรือความเสียหายที่กระจกตาเนื่องจากมีวัตถุแปลกปลอมในตา
คนไข้โดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองในสองแบบที่เห็นได้
- ความไม่ไวความเจ็บปวด (insensitivity to pain) เป็นการไม่รู้สิ่งเร้าที่ทำให้เจ็บ คนไข้จะไม่สามารถบอกระดับหรือรูปแบบความเจ็บปวด
- ความไม่สนใจต่อความเจ็บปวด (indifference to pain) หมายความว่า คนไข้สามารถรู้สึกถึงสิ่งเร้า แต่ไม่ตอบสนองอย่างสมควร เช่น จะไม่ผงะถอยเมื่อได้รับความเจ็บปวด
เหตุต่าง ๆ
อาจเป็นไปได้ว่าอาการนี้ส่วนหนึ่งมีเหตุจากการผลิตเอ็นดอร์ฟินมากขึ้นในสมอง[] ในกรณีนี้ อาจรักษาด้วยยาต้านโอปิออยด์เช่น naloxone แต่นี่ก็ไม่ช่วยเสมอไป
อาการนี้อาจมีเหตุจากความบกพร่องของช่องไอออนแบบ voltage-gated sodium channel คือ SCN9A (Nav1.7) คนไข้ที่มีการกลายพันธุ์เช่นนี้ จะไม่ไวความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดแต่ไม่มีโรคเส้นประสาทอื่น ๆ มีการกลายพันธุ์ของ SCN9A ได้สามที่ คือ
- W897X อยู่ที่ P-loop ของ domain 2
- I767X อยู่ที่ส่วน S2 ของ domain 2
- และ S459X อยู่ที่ linker region ระหว่าง domain 1 และ 2
การกลายพันธุ์เหล่านี้ล้วนมีผลเป็นโปรตีนที่สั้นลงและใช้งานไม่ได้ เนื่องจากว่า ช่อง Nav1.7 มีการแสดงออกในระดับสูงในนิวรอนที่เป็นโนซิเซ็ปเตอร์ในปมประสาทรากหลัง (dorsal root ganglia) ในไขสันหลัง และเพราะช่องนี้น่าจะมีบทบาทในการสร้างและส่งศักยะงานในโนซิเซ็ปเตอร์ จึงคาดว่า การกลายพันธุ์ที่ทำลายสมรรถภาพของ SCN9A จะล้มการส่งศักยะงานของโนซิเซ็ปเตอร์
ยีน PRDM12 ปกติจะทำงาน (switched on) ในช่วงพัฒนาการของเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด ผู้ที่ PRDM12 กลายพันธุ์แบบฮอโมไซกัส ก็จะไม่ไว้ความเจ็บปวดด้วย
ความพิการทางพัฒนาการเช่นที่พบในโรคออทิซึม อาจรวมสภาวะไม่ไวความเจ็บปวด
ให้สังเกตว่า เพราะเหตุที่ว่ามานี้มีผลเป็นการทำงานผิดปกติของระบบรับความรู้สึกโดยทั่วไป ดังนั้น อาการไม่ไวความเจ็บปวดไม่ได้เป็นตัวบ่งที่เฉพาะเจาะจงของเหตุที่ว่ามานี้
การรักษา
สารต้านโอปิออยด์ naloxone ได้ช่วยหญิงผู้หนึ่งที่ไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด ให้รู้สึกเจ็บเป็นครั้งแรกในชีวิต โดยพบผลที่คล้าย ๆ กันสำหรับหนูหริ่งที่ยีน Nav1.7 ถูกกำจัด แล้วบำบัดด้วย naloxone และดังนั้น สารต้านโอปิออยด์ต่าง ๆ รวมทั้ง naloxone และ naltrexone อาจมีผลช่วยบำบัดรักษาอาการนี้
วิทยาการระบาด
ความไม่ไวความรู้สึกแต่กำเนิดได้พบในหมู่บ้าน Vittangi ในเทศบาลเมือง Kiruna ในสวีเดนตอนเหนือ ที่พบคนไข้เกือบ 40 คน และก็พบในชาวอเมริกันหลายคนด้วย
ในสื่อ
ทีวีโชว์และวิดีโอเกมต่าง ๆ ได้แสดงอาการนี้ เช่นในฤดู 3 ของเฮาส์ เอ็ม.ดี.ตอน "Insensitive" มีคนไข้โรคนี้ที่ได้รับการรักษา ในฤดู 3 ของแพทย์มือใหม่ หัวใจเกินร้อยตอน "Sometimes a fantasy" หมอ Alex Karev ได้รักษาคนไข้เด็กหญิงที่มีอาการนี้
ดูเพิ่ม
เชิงอรรถและอ้างอิง
- Linton, Steven (2005). Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective. Elsevier Health Sciences. p. 14. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
- Hellier, Jennifer L (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. ABC-CLIO. pp. 118–119. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
- (OMIM) Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis; CIPA -256800
- Brodsky, Michael C (2016). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer. p. 741. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
- Manfredi, M; Bini, G; Cruccu, G; Accornero, N; Berardelli, A; Medolago, L (1981). "Congenital absence of pain". Arch Neurol. 38 (8): 507–11. doi:10.1001/archneur.1981.00510080069010. PMID 6166287.
{{}}: CS1 maint: uses authors parameter () - Cox, JJ; Reimann, F; Nicholas, AK; Thornton, G; Roberts, E; Springell, K; Karbani, G; Jafri, H; Mannan, J; Raashid, Y; Al-Gazali, L; Hamamy, H; Valente, EM; Gorman, S; Williams, R; McHale, DP; Wood, JN; Gribble, FM; Woods, CG (2006). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–8. doi:10.1038/nature05413. PMID 17167479.
{{}}: CS1 maint: uses authors parameter () - Chen, YC; Auer-Grumbach, M; Matsukawa, S; Zitzelsberger, M; Themistocleous, AC; Strom, TM; Samara, C; Moore, AW; Cho, LT; Young, GT; Weiss, C; Schabhüttl, M; Stucka, R; Schmid, AB; Parman, Y; Graul-Neumann, L; Heinritz, W; Passarge, E; Watson, RM; Hertz, JM; Moog, U; Baumgartner, M; Valente, EM; Pereira, D; Restrepo, CM; Katona, I; Dusl, M; Stendel, C; Wieland, T; Stafford, F; Reimann, F; von Au, K; Finke, C; Willems, PJ; Nahorski, MS; Shaikh, SS; Carvalho, OP; Nicholas, AK; Karbani, G; McAleer, MA; Cilio, MR; McHugh, JC; Murphy, SM; Irvine, AD; Jensen, UB; Windhager, R; Weis, J; Bergmann, C; Rautenstrauss, B; Baets, J; De Jonghe, P; Reilly, MM; Kropatsch, R; Kurth, I; Chrast, R; Michiue, T; Bennett, DL; Woods, CG; Senderek, J (July 2015). "Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception". Nature Genetics. 47 (7): 803–8. doi:10.1038/ng.3308. PMID 26005867.
- Costandi, Mo. "Uncomfortably numb: The people who feel no pain". the guardian. the guardian. สืบค้นเมื่อ 31 July 2015.
- Wolraich, Mark (2008). Developmental-behavioral Pediatrics: Evidence and Practice. Elsevier Health Sciences. p. 399. ISBN .
- Minett, Michael S.; Pereira, Vanessa; Sikandar, Shafaq; Matsuyama, Ayako; Lolignier, Stéphane; Kanellopoulos, Alexandros H.; Mancini, Flavia; Iannetti, Gian D.; Bogdanov, Yury D.; Santana-Varela, Sonia; Millet, Queensta; Baskozos, Giorgios; MacAllister, Raymond; Cox, James J.; Zhao, Jing; Wood, John N. (2015). "Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7". Nature Communications. 6: 8967. doi:10.1038/ncomms9967. ISSN 2041-1723. PMC 4686868. PMID 26634308.
- Minde, J (2006). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023.
แหล่งข้อมูลอื่น
- The Hazards of Growing Up Painlessly By JUSTIN HECKERT, New York Times, November 15, 2012. Profile of Ashlyn Blocker, 13, who has congenital insensitivity to pain.
- www.thefactsofpainlesspeople.com
- How a Single Gene Could Become a Volume Knob for Pain By Erika Hayasaki, WIRED, April 18, 2017. Features profiles on Steven Pete, 36, and Pam Costa, 51. Pete was born with congenital insensitivity to pain; and Pam with erythromelalgia (better known as man on fire syndrome).
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์
xakarimiwkhwamecbpwdaetkaenid xngkvs Congenital insensitivity to pain congenital analgesia twyx CIP epnkhwamimsamarthrusuk aelaimekhyrusuk khwamecbpwdthangkaytngaetkaenid thiphbnxy aelaekidcakehtutang hlayxyang epnphawathitangcak klumorkhesnprasathxisraaelaesnprasathrbkhwamrusukehtukrrmphnthu Hereditary sensory and autonomic neuropathy HSAN sungmixakaraelaehtuthiechphaaecaacngkwa ephraakarrusukecbepneruxngcaepnephuxrxdchiwit CIP cungepnphawathixntraymak khnikhmkcaesiychiwittngaetwyedkenuxngcakbadecbhruxpwyodyimrutw odyaephlihmepnkhwambadecbthiphbbxymakthisudxyanghnungxakarimiwkhwamecbpwdaetkaenid Congenital insensitivity to pain bychicaaenkaelalingkipphaynxk243000 14743031214MeSHD000699xakarsahrbkhnikhxakarni karrbruthangprachanaelakhwamrusukthwipcapkti yktwxyangechn yngsamarthcaaenksmphsxyanglaexiydid aemxaccarbrukhwameynrxnimid aelaimpraktkhwamphikarthangkayxyangxun ephraaedkthimiorkhnicaimsamarthrusukecbpwd cungxacimtxbsnxngtxpyhatang aelwthaihesiyngorkh pyhathihnkying khun bxykhrngxacmipyhainpakhruxikl pak echn kdplaylinkhad hruxmikradukaetk hk mikartidechuxhruxkhwamesiyhaythikracktaenuxngcakmiwtthuaeplkplxminta khnikhodythwipcaimtxbsnxnginsxngaebbthiehnid khwamimiwkhwamecbpwd insensitivity to pain epnkarimrusingerathithaihecb khnikhcaimsamarthbxkradbhruxrupaebbkhwamecbpwd khwamimsnictxkhwamecbpwd indifference to pain hmaykhwamwa khnikhsamarthrusukthungsingera aetimtxbsnxngxyangsmkhwr echn caimphngathxyemuxidrbkhwamecbpwdehtutang xacepnipidwaxakarniswnhnungmiehtucakkarphlitexndxrfinmakkhuninsmxng txngkarxangxing inkrnini xacrksadwyyatanoxpixxydechn naloxone aetnikimchwyesmxip xakarnixacmiehtucakkhwambkphrxngkhxngchxngixxxnaebb voltage gated sodium channel khux SCN9A Nav1 7 khnikhthimikarklayphnthuechnni caimiwkhwamecbpwdtngaetkaenidaetimmiorkhesnprasathxun mikarklayphnthukhxng SCN9A idsamthi khux W897X xyuthi P loop khxng domain 2 I767X xyuthiswn S2 khxng domain 2 aela S459X xyuthi linker region rahwang domain 1 aela 2 karklayphnthuehlanilwnmiphlepnoprtinthisnlngaelaichnganimid enuxngcakwa chxng Nav1 7 mikaraesdngxxkinradbsunginniwrxnthiepnonsiespetxrinpmprasathrakhlng dorsal root ganglia inikhsnhlng aelaephraachxngninacamibthbathinkarsrangaelasngskyanganinonsiespetxr cungkhadwa karklayphnthuthithalaysmrrthphaphkhxng SCN9A calmkarsngskyangankhxngonsiespetxr yin PRDM12 pkticathangan switched on inchwngphthnakarkhxngesllprasaththirbrukhwamecbpwd phuthi PRDM12 klayphnthuaebbhxomisks kcaimiwkhwamecbpwddwy khwamphikarthangphthnakarechnthiphbinorkhxxthisum xacrwmsphawaimiwkhwamecbpwd ihsngektwa ephraaehtuthiwamanimiphlepnkarthanganphidpktikhxngrabbrbkhwamrusukodythwip dngnn xakarimiwkhwamecbpwdimidepntwbngthiechphaaecaacngkhxngehtuthiwamanikarrksasartanoxpixxyd naloxone idchwyhyingphuhnungthiimiwkhwamecbpwdaetkaenid ihrusukecbepnkhrngaerkinchiwit odyphbphlthikhlay knsahrbhnuhringthiyin Nav1 7 thukkacd aelwbabddwy naloxone aeladngnn sartanoxpixxydtang rwmthng naloxone aela naltrexone xacmiphlchwybabdrksaxakarniwithyakarrabadkhwamimiwkhwamrusukaetkaenididphbinhmuban Vittangi inethsbalemuxng Kiruna inswiedntxnehnux thiphbkhnikhekuxb 40 khn aelakphbinchawxemriknhlaykhndwyinsuxthiwiochwaelawidioxekmtang idaesdngxakarni echninvdu 3 khxngehas exm di txn Insensitive mikhnikhorkhnithiidrbkarrksa invdu 3 khxngaephthymuxihm hwicekinrxytxn Sometimes a fantasy hmx Alex Karev idrksakhnikhedkhyingthimixakarniduephimPain asymboliaechingxrrthaelaxangxingLinton Steven 2005 Understanding Pain for Better Clinical Practice A Psychological Perspective Elsevier Health Sciences p 14 ISBN 0444515917 subkhnemux 13 April 2017 Hellier Jennifer L 2016 The Five Senses and Beyond The Encyclopedia of Perception ABC CLIO pp 118 119 ISBN 1440834172 subkhnemux 13 April 2017 OMIM Insensitivity to Pain Congenital with Anhidrosis CIPA 256800 Brodsky Michael C 2016 Pediatric Neuro Ophthalmology Springer p 741 ISBN 1493933841 subkhnemux 13 April 2017 Manfredi M Bini G Cruccu G Accornero N Berardelli A Medolago L 1981 Congenital absence of pain Arch Neurol 38 8 507 11 doi 10 1001 archneur 1981 00510080069010 PMID 6166287 a href wiki E0 B9 81 E0 B8 A1 E0 B9 88 E0 B9 81 E0 B8 9A E0 B8 9A Cite journal title aemaebb Cite journal cite journal a CS1 maint uses authors parameter Cox JJ Reimann F Nicholas AK Thornton G Roberts E Springell K Karbani G Jafri H Mannan J Raashid Y Al Gazali L Hamamy H Valente EM Gorman S Williams R McHale DP Wood JN Gribble FM Woods CG 2006 An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain Nature 444 7121 894 8 doi 10 1038 nature05413 PMID 17167479 a href wiki E0 B9 81 E0 B8 A1 E0 B9 88 E0 B9 81 E0 B8 9A E0 B8 9A Cite journal title aemaebb Cite journal cite journal a CS1 maint uses authors parameter Chen YC Auer Grumbach M Matsukawa S Zitzelsberger M Themistocleous AC Strom TM Samara C Moore AW Cho LT Young GT Weiss C Schabhuttl M Stucka R Schmid AB Parman Y Graul Neumann L Heinritz W Passarge E Watson RM Hertz JM Moog U Baumgartner M Valente EM Pereira D Restrepo CM Katona I Dusl M Stendel C Wieland T Stafford F Reimann F von Au K Finke C Willems PJ Nahorski MS Shaikh SS Carvalho OP Nicholas AK Karbani G McAleer MA Cilio MR McHugh JC Murphy SM Irvine AD Jensen UB Windhager R Weis J Bergmann C Rautenstrauss B Baets J De Jonghe P Reilly MM Kropatsch R Kurth I Chrast R Michiue T Bennett DL Woods CG Senderek J July 2015 Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception Nature Genetics 47 7 803 8 doi 10 1038 ng 3308 PMID 26005867 Costandi Mo Uncomfortably numb The people who feel no pain the guardian the guardian subkhnemux 31 July 2015 Wolraich Mark 2008 Developmental behavioral Pediatrics Evidence and Practice Elsevier Health Sciences p 399 ISBN 9780323040259 Minett Michael S Pereira Vanessa Sikandar Shafaq Matsuyama Ayako Lolignier Stephane Kanellopoulos Alexandros H Mancini Flavia Iannetti Gian D Bogdanov Yury D Santana Varela Sonia Millet Queensta Baskozos Giorgios MacAllister Raymond Cox James J Zhao Jing Wood John N 2015 Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1 7 Nature Communications 6 8967 doi 10 1038 ncomms9967 ISSN 2041 1723 PMC 4686868 PMID 26634308 Minde J 2006 Norrbottnian congenital insensitivity to pain Acta Orthopaedica Supplementum 77 321 2 32 PMID 16768023 aehlngkhxmulxunThe Hazards of Growing Up Painlessly By JUSTIN HECKERT New York Times November 15 2012 Profile of Ashlyn Blocker 13 who has congenital insensitivity to pain www thefactsofpainlesspeople com How a Single Gene Could Become a Volume Knob for Pain By Erika Hayasaki WIRED April 18 2017 Features profiles on Steven Pete 36 and Pam Costa 51 Pete was born with congenital insensitivity to pain and Pam with erythromelalgia better known as man on fire syndrome