อาการไม ไวความเจ บปวดแต กำเน ด อ งกฤษ Congenital insensitivity to pain congenital analgesia ต วย อ CIP เป นความไม สามารถ

อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (อังกฤษ: Congenital insensitivity to pain, congenital analgesia ตัวย่อ CIP) เป็นความไม่สามารถรู้สึก (และไม่เคยรู้สึก) ความเจ็บปวดทางกายตั้งแต่กำเนิด ที่พบน้อย และเกิดจากเหตุต่าง ๆ หลายอย่าง เป็นภาวะที่ต่างจาก กลุ่มโรคเส้นประสาทอิสระและเส้นประสาทรับความรู้สึกเหตุกรรมพันธุ์ (Hereditary sensory and autonomic neuropathy, HSAN) ซึ่งมีอาการและเหตุที่เฉพาะเจาะจงกว่า เพราะการรู้สึกเจ็บเป็นเรื่องจำเป็นเพื่อรอดชีวิต CIP จึงเป็นภาวะที่อันตรายมาก คนไข้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็กเนื่องจากบาดเจ็บหรือป่วยโดยไม่รู้ตัว โดยแผลไหม้เป็นความบาดเจ็บที่พบบ่อยมากที่สุดอย่างหนึ่ง

อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (Congenital insensitivity to pain)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
	243000 147430
	31214
MeSH	D000699

อาการ

สำหรับคนไข้อาการนี้ การรับรู้ทางประชานและความรู้สึกทั่วไปจะปกติ ยกตัวอย่างเช่น ยังสามารถจำแนก(สัมผัสอย่างละเอียดได้) (แม้อาจจะรับรู้ความเย็นร้อนไม่ได้) และไม่ปรากฏความพิการทางกายอย่างอื่น ๆ

เพราะเด็กที่มีโรคนี้จะไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวด จึงอาจไม่ตอบสนองต่อปัญหาต่าง ๆ แล้วทำให้เสี่ยงโรค/ปัญหาที่หนักยิ่ง ๆ ขึ้น บ่อยครั้งอาจมีปัญหาในปากหรือใกล้ ๆ ปาก (เช่น กัดปลายลิ้นขาด หรือมีกระดูกแตก/หัก) มีการติดเชื้อหรือความเสียหายที่กระจกตาเนื่องจากมีวัตถุแปลกปลอมในตา

คนไข้โดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองในสองแบบที่เห็นได้

ความไม่ไวความเจ็บปวด (insensitivity to pain) เป็นการไม่รู้สิ่งเร้าที่ทำให้เจ็บ คนไข้จะไม่สามารถบอกระดับหรือรูปแบบความเจ็บปวด
ความไม่สนใจต่อความเจ็บปวด (indifference to pain) หมายความว่า คนไข้สามารถรู้สึกถึงสิ่งเร้า แต่ไม่ตอบสนองอย่างสมควร เช่น จะไม่ผงะถอยเมื่อได้รับความเจ็บปวด

เหตุต่าง ๆ

อาจเป็นไปได้ว่าอาการนี้ส่วนหนึ่งมีเหตุจากการผลิตเอ็นดอร์ฟินมากขึ้นในสมอง^[] ในกรณีนี้ อาจรักษาด้วยยาต้านโอปิออยด์เช่น naloxone แต่นี่ก็ไม่ช่วยเสมอไป

อาการนี้อาจมีเหตุจากความบกพร่องของช่องไอออนแบบ voltage-gated sodium channel คือ SCN9A (Na_v1.7) คนไข้ที่มีการกลายพันธุ์เช่นนี้ จะไม่ไวความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดแต่ไม่มีโรคเส้นประสาทอื่น ๆ มีการกลายพันธุ์ของ SCN9A ได้สามที่ คือ

W897X อยู่ที่ P-loop ของ domain 2
I767X อยู่ที่ส่วน S2 ของ domain 2
และ S459X อยู่ที่ linker region ระหว่าง domain 1 และ 2

การกลายพันธุ์เหล่านี้ล้วนมีผลเป็นโปรตีนที่สั้นลงและใช้งานไม่ได้ เนื่องจากว่า ช่อง Na_v1.7 มีการแสดงออกในระดับสูงในนิวรอนที่เป็นโนซิเซ็ปเตอร์ในปมประสาทรากหลัง (dorsal root ganglia) ในไขสันหลัง และเพราะช่องนี้น่าจะมีบทบาทในการสร้างและส่งศักยะงานในโนซิเซ็ปเตอร์ จึงคาดว่า การกลายพันธุ์ที่ทำลายสมรรถภาพของ SCN9A จะล้มการส่งศักยะงานของโนซิเซ็ปเตอร์

ยีน PRDM12 ปกติจะทำงาน (switched on) ในช่วงพัฒนาการของเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด ผู้ที่ PRDM12 กลายพันธุ์แบบฮอโมไซกัส ก็จะไม่ไว้ความเจ็บปวดด้วย

ความพิการทางพัฒนาการเช่นที่พบในโรคออทิซึม อาจรวมสภาวะไม่ไวความเจ็บปวด

ให้สังเกตว่า เพราะเหตุที่ว่ามานี้มีผลเป็นการทำงานผิดปกติของระบบรับความรู้สึกโดยทั่วไป ดังนั้น อาการไม่ไวความเจ็บปวดไม่ได้เป็นตัวบ่งที่เฉพาะเจาะจงของเหตุที่ว่ามานี้

การรักษา

สารต้านโอปิออยด์ naloxone ได้ช่วยหญิงผู้หนึ่งที่ไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด ให้รู้สึกเจ็บเป็นครั้งแรกในชีวิต โดยพบผลที่คล้าย ๆ กันสำหรับหนูหริ่งที่ยีน Na_v1.7 ถูกกำจัด แล้วบำบัดด้วย naloxone และดังนั้น สารต้านโอปิออยด์ต่าง ๆ รวมทั้ง naloxone และ naltrexone อาจมีผลช่วยบำบัดรักษาอาการนี้

วิทยาการระบาด

ความไม่ไวความรู้สึกแต่กำเนิดได้พบในหมู่บ้าน Vittangi ในเทศบาลเมือง Kiruna ในสวีเดนตอนเหนือ ที่พบคนไข้เกือบ 40 คน และก็พบในชาวอเมริกันหลายคนด้วย

ในสื่อ

ทีวีโชว์และวิดีโอเกมต่าง ๆ ได้แสดงอาการนี้ เช่นในฤดู 3 ของเฮาส์ เอ็ม.ดี.ตอน "Insensitive" มีคนไข้โรคนี้ที่ได้รับการรักษา ในฤดู 3 ของแพทย์มือใหม่ หัวใจเกินร้อยตอน "Sometimes a fantasy" หมอ Alex Karev ได้รักษาคนไข้เด็กหญิงที่มีอาการนี้

ดูเพิ่ม

Pain asymbolia

เชิงอรรถและอ้างอิง

Linton, Steven (2005). Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective. Elsevier Health Sciences. p. 14. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
Hellier, Jennifer L (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. ABC-CLIO. pp. 118–119. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
(OMIM) Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis; CIPA -256800
Brodsky, Michael C (2016). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer. p. 741. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
Manfredi, M; Bini, G; Cruccu, G; Accornero, N; Berardelli, A; Medolago, L (1981). "Congenital absence of pain". Arch Neurol. 38 (8): 507–11. doi:10.1001/archneur.1981.00510080069010. PMID 6166287.{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()
Cox, JJ; Reimann, F; Nicholas, AK; Thornton, G; Roberts, E; Springell, K; Karbani, G; Jafri, H; Mannan, J; Raashid, Y; Al-Gazali, L; Hamamy, H; Valente, EM; Gorman, S; Williams, R; McHale, DP; Wood, JN; Gribble, FM; Woods, CG (2006). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–8. doi:10.1038/nature05413. PMID 17167479.{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()
Chen, YC; Auer-Grumbach, M; Matsukawa, S; Zitzelsberger, M; Themistocleous, AC; Strom, TM; Samara, C; Moore, AW; Cho, LT; Young, GT; Weiss, C; Schabhüttl, M; Stucka, R; Schmid, AB; Parman, Y; Graul-Neumann, L; Heinritz, W; Passarge, E; Watson, RM; Hertz, JM; Moog, U; Baumgartner, M; Valente, EM; Pereira, D; Restrepo, CM; Katona, I; Dusl, M; Stendel, C; Wieland, T; Stafford, F; Reimann, F; von Au, K; Finke, C; Willems, PJ; Nahorski, MS; Shaikh, SS; Carvalho, OP; Nicholas, AK; Karbani, G; McAleer, MA; Cilio, MR; McHugh, JC; Murphy, SM; Irvine, AD; Jensen, UB; Windhager, R; Weis, J; Bergmann, C; Rautenstrauss, B; Baets, J; De Jonghe, P; Reilly, MM; Kropatsch, R; Kurth, I; Chrast, R; Michiue, T; Bennett, DL; Woods, CG; Senderek, J (July 2015). "Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception". Nature Genetics. 47 (7): 803–8. doi:10.1038/ng.3308. PMID 26005867.
Costandi, Mo. "Uncomfortably numb: The people who feel no pain". the guardian. the guardian. สืบค้นเมื่อ 31 July 2015.
Wolraich, Mark (2008). Developmental-behavioral Pediatrics: Evidence and Practice. Elsevier Health Sciences. p. 399. ISBN .
Minett, Michael S.; Pereira, Vanessa; Sikandar, Shafaq; Matsuyama, Ayako; Lolignier, Stéphane; Kanellopoulos, Alexandros H.; Mancini, Flavia; Iannetti, Gian D.; Bogdanov, Yury D.; Santana-Varela, Sonia; Millet, Queensta; Baskozos, Giorgios; MacAllister, Raymond; Cox, James J.; Zhao, Jing; Wood, John N. (2015). "Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7". Nature Communications. 6: 8967. doi:10.1038/ncomms9967. ISSN 2041-1723. PMC 4686868. PMID 26634308.
Minde, J (2006). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023.

แหล่งข้อมูลอื่น

The Hazards of Growing Up Painlessly By JUSTIN HECKERT, New York Times, November 15, 2012. Profile of Ashlyn Blocker, 13, who has congenital insensitivity to pain.
www.thefactsofpainlesspeople.com
How a Single Gene Could Become a Volume Knob for Pain By Erika Hayasaki, WIRED, April 18, 2017. Features profiles on Steven Pete, 36, and Pam Costa, 51. Pete was born with congenital insensitivity to pain; and Pam with erythromelalgia (better known as man on fire syndrome).

[Linton-1] Linton, Steven (2005). Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective. Elsevier Health Sciences. p. 14. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.

[Hellier-2] Hellier, Jennifer L (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. ABC-CLIO. pp. 118–119. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.

[3] (OMIM) Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis; CIPA -256800

[Brodsky-4] Brodsky, Michael C (2016). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer. p. 741. ISBN . สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.

[5] Manfredi, M; Bini, G; Cruccu, G; Accornero, N; Berardelli, A; Medolago, L (1981). "Congenital absence of pain". Arch Neurol. 38 (8): 507–11. doi:10.1001/archneur.1981.00510080069010. PMID 6166287.{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()

[Cox_2006-6] Cox, JJ; Reimann, F; Nicholas, AK; Thornton, G; Roberts, E; Springell, K; Karbani, G; Jafri, H; Mannan, J; Raashid, Y; Al-Gazali, L; Hamamy, H; Valente, EM; Gorman, S; Williams, R; McHale, DP; Wood, JN; Gribble, FM; Woods, CG (2006). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–8. doi:10.1038/nature05413. PMID 17167479.{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()

[7] Chen, YC; Auer-Grumbach, M; Matsukawa, S; Zitzelsberger, M; Themistocleous, AC; Strom, TM; Samara, C; Moore, AW; Cho, LT; Young, GT; Weiss, C; Schabhüttl, M; Stucka, R; Schmid, AB; Parman, Y; Graul-Neumann, L; Heinritz, W; Passarge, E; Watson, RM; Hertz, JM; Moog, U; Baumgartner, M; Valente, EM; Pereira, D; Restrepo, CM; Katona, I; Dusl, M; Stendel, C; Wieland, T; Stafford, F; Reimann, F; von Au, K; Finke, C; Willems, PJ; Nahorski, MS; Shaikh, SS; Carvalho, OP; Nicholas, AK; Karbani, G; McAleer, MA; Cilio, MR; McHugh, JC; Murphy, SM; Irvine, AD; Jensen, UB; Windhager, R; Weis, J; Bergmann, C; Rautenstrauss, B; Baets, J; De Jonghe, P; Reilly, MM; Kropatsch, R; Kurth, I; Chrast, R; Michiue, T; Bennett, DL; Woods, CG; Senderek, J (July 2015). "Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception". Nature Genetics. 47 (7): 803–8. doi:10.1038/ng.3308. PMID 26005867.

[Uncomfortably_numb:_The_people_who_feel_no_pain-8] Costandi, Mo. "Uncomfortably numb: The people who feel no pain". the guardian. the guardian. สืบค้นเมื่อ 31 July 2015.

[9] Wolraich, Mark (2008). Developmental-behavioral Pediatrics: Evidence and Practice. Elsevier Health Sciences. p. 399. ISBN .

[MinettPereira2015-10] Minett, Michael S.; Pereira, Vanessa; Sikandar, Shafaq; Matsuyama, Ayako; Lolignier, Stéphane; Kanellopoulos, Alexandros H.; Mancini, Flavia; Iannetti, Gian D.; Bogdanov, Yury D.; Santana-Varela, Sonia; Millet, Queensta; Baskozos, Giorgios; MacAllister, Raymond; Cox, James J.; Zhao, Jing; Wood, John N. (2015). "Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7". Nature Communications. 6: 8967. doi:10.1038/ncomms9967. ISSN 2041-1723. PMC 4686868. PMID 26634308.

[11] Minde, J (2006). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023.