Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส (อังกฤษ: Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) เป็นโรคซึ่งทำให้มีการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเพนโทสฟอสเฟตพาธเวย์ โรคนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยเพียงรายเดียว ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นโรคที่หายากที่สุดโรคหนึ่ง และถือเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายอย่างหนึ่ง
| ภาวะพร่องเอนไซม์ ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส (Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) | |
|---|---|
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| 608611 | |
ผู้ป่วยเป็นเด็กชายเกิดใน ค.ศ. 1984 ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเอ็มอาร์ไอพบว่ามีความผิดปกติของ ( หรือ leukoencephalopathy) ผลการวิเคราะห์โปรไฟล์ พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของระดับของ , และซึ่งทำให้ต่อมาสามารถพบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ คือการเกิด ก่อนตำแหน่งที่ควรจะเป็น และมี ในยีน RPI
หลังจากมีการรายงานกรณีผู้ป่วยโรคนี้ใน ค.ศ. 1999 จนถึงปัจจุบันก็ยังไม่มีรายงานโรคนี้อีก ความพยายามที่จะหาสาเหตุที่ทำให้โรคนี้เป็นโรคหายากขนาดนี้ทำให้พบว่าผู้ป่วยรายนี้มีการผสมของอัลลีลแบบที่พบได้ไม่บ่อย คืออัลลีลหนึ่งเป็นอัลลีลซึ่งไม่ทำงานเลยโดยสิ้นเชิง ส่วนอีกอัลลีลหนึ่งถอดรหัสออกมาเป็นเอนไซม์ที่ทำงานได้บางส่วน นอกจากนี้อัลลีลซึ่งทำงานได้บางส่วนนี้ยังมีความบกพร่องของการแสดงออกในเซลล์บางเซลล์อีกด้วย ทำให้เซลล์บางเซลล์ของผู้ป่วยมีการทำงานของ RPI ในระดับหนึ่ง ในขณะที่เซลล์อื่นไม่มีเลย
สาเหตุเชิงโมเลกุลที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าผู้ป่วยอาจไม่มีเพียงพอที่จะใช้ในการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ อีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าเป็นผลจากพิษของระดับ D-ribitol และ D-arabitol ที่สะสมในร่างกาย
อ้างอิง
- Wamelink, M. M. C.; Grüning, N. M.; Jansen, E. E. W.; Bluemlein, K.; Lehrach, H.; Jakobs, C.; Ralser, M. (2010). "The difference between rare and exceptionally rare: Molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". Journal of Molecular Medicine. 88 (9): 931–939. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
- Van Der Knaap, M. S.; Wevers, R. A.; Struys, E. A.; Verhoeven, N. M.; Pouwels, P. J.; Engelke, U. F.; Feikema, W.; Valk, J.; Jakobs, C. (1999). "Leukoencephalopathy associated with a disturbance in the metabolism of polyols". Annals of neurology. 46 (6): 925–928. PMID 10589548.
- Huck, J. H. J.; Verhoeven, N. M.; Struys, E. A.; Salomons, G. S.; Jakobs, C.; Van Der Knaap, M. S. (2004). "Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency: New Inborn Error in the Pentose Phosphate Pathway Associated with a Slowly Progressive Leukoencephalopathy". The American Journal of Human Genetics. 74 (4): 745–751. doi:10.1086/383204. PMC 1181951. PMID 14988808.
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์
phawaphrxngexnismirobs 5 fxseftixosemxers xngkvs Ribose 5 phosphate isomerase deficiency epnorkhsungthaihmikarklayphnthuinexnism sungepnswnhnungkhxngephnothsfxseftphathewy orkhnimiphupwythiidrbkaryunynkarwinicchyephiyngrayediyw pccubnechuxwaepnorkhthihayakthisudorkhhnung aelathuxepnkhwamphidpktiaetkaenidkhxngkrabwnkarsrangaelaslayxyanghnungphawaphrxngexnism irobs 5 fxseftixosemxers Ribose 5 phosphate isomerase deficiency bychicaaenkaelalingkipphaynxk608611 phupwyepnedkchayekidin kh s 1984 idrbkarwinicchydwykartrwcexmxarixphbwamikhwamphidpktikhxng hrux leukoencephalopathy phlkarwiekhraahoprifl phbwamikarephimkhunkhxngradbkhxng aelasungthaihtxmasamarthphbkarklayphnthuthiepnsaehtukhxngorkhniid khuxkarekid kxntaaehnngthikhwrcaepn aelami inyin RPI hlngcakmikarrayngankrniphupwyorkhniin kh s 1999 cnthungpccubnkyngimmiraynganorkhnixik khwamphyayamthicahasaehtuthithaihorkhniepnorkhhayakkhnadnithaihphbwaphupwyraynimikarphsmkhxngxllilaebbthiphbidimbxy khuxxllilhnungepnxllilsungimthanganelyodysineching swnxikxllilhnungthxdrhsxxkmaepnexnismthithanganidbangswn nxkcaknixllilsungthanganidbangswnniyngmikhwambkphrxngkhxngkaraesdngxxkinesllbangesllxikdwy thaihesllbangesllkhxngphupwymikarthangankhxng RPI inradbhnung inkhnathiesllxunimmiely saehtuechingomelkulthithaihphupwyorkhnimixakaryngimepnthithrabaenchd thvsdihnungechuxwaphupwyxacimmiephiyngphxthicaichinkarsngekhraahxarexnex xikthvsdihnungechuxwaepnphlcakphiskhxngradb D ribitol aela D arabitol thisasminrangkayxangxingWamelink M M C Gruning N M Jansen E E W Bluemlein K Lehrach H Jakobs C Ralser M 2010 The difference between rare and exceptionally rare Molecular characterization of ribose 5 phosphate isomerase deficiency Journal of Molecular Medicine 88 9 931 939 doi 10 1007 s00109 010 0634 1 PMID 20499043 Van Der Knaap M S Wevers R A Struys E A Verhoeven N M Pouwels P J Engelke U F Feikema W Valk J Jakobs C 1999 Leukoencephalopathy associated with a disturbance in the metabolism of polyols Annals of neurology 46 6 925 928 PMID 10589548 Huck J H J Verhoeven N M Struys E A Salomons G S Jakobs C Van Der Knaap M S 2004 Ribose 5 Phosphate Isomerase Deficiency New Inborn Error in the Pentose Phosphate Pathway Associated with a Slowly Progressive Leukoencephalopathy The American Journal of Human Genetics 74 4 745 751 doi 10 1086 383204 PMC 1181951 PMID 14988808