ไพรมาร ซ ล อาร ด สค เนเซ ย อ งกฤษ Primary ciliary dyskinesia PCD หร อ กล มอาการคาร ทาเกเนอร อ งกฤษ Kartagener s syndrome

ไพรมารีซิลิอารีดิสคิเนเซีย (อังกฤษ: Primary ciliary dyskinesia; PCD) หรือ กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์ (อังกฤษ: Kartagener’s syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรม แบบออโตโซมอล รีเซสซีฟ ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของซิเลียที่ปกคลุม (ทั้งบนและล่าง, , ท่อยูสเทเชียน, หูชั้นกลาง), และ แฟลเจลลาของเซลล์อสุจิ วลีว่า กลุ่มอาการเคลื่อนไหวไม่ได้ทางซิเลีย ("immotile ciliary syndrome") นั้นไม่ได้เป็นที่นิยมใช้แล้วเนื่องด้วยซิเลียเองนั้นยังคงมีการเคลื่อนที่ แต่มีไม่เพียงพอหรือเคลื่อนที่โดยไม่เป็นจังหวะต่อกัน (unsynchronized.)

กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์
ชื่ออื่น	กลุ่มอาการเคลื่อนไหวไม่ได้ทางซิเลีย (Immotile ciliary syndrome) หรือ กลุ่มอาการคาร์ทาเกเนอร์ (Kartagener’s syndrome)

ซิเลียปกติ (A) และตัวอย่างซิเลียจากกลุ่มอาการคาร์ทาเจเนอร์ (B)
สาขาวิชา	วิทยาปอด, โสตศอนาสิกวิทยา, หทัยวิทยา, เวชพันธุศาสตร์

เอพิเธเลียล(มอไทล์ซิเลีย) (epithelial motile cilia) ในการหายใจนั้นประกอบด้วย "ขน" (ซึ่งในทางโครงสร้างและชีวภาพไม่เกี่ยวข้องกันกับ ขน) และมีซับซ้อนต่าง ๆ ที่สร้างจังหวะอย่างเชื่อมโยงกันเพื่อเคลื่อนย้ายเมือกไปตามลำคอ โดยทั่วไป ซิเลียจะมีการพัดที่ 7 ถึง 22 ครั้งต่อวินาที ความผิดปกติใด ๆ ก็ตามอาจก่อให้เกิด (mucociliary clearance) ที่ผิดปกติ ประกอบกับการติดเชื้อในทางเดินหายใจส่วนบนและล่างตามมา ซิเลียยังคงมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางชีวภาพอื่น ๆ เช่นการผลิตไนตริกออกไซด์ ซึ่งยังคงเป็นประเด็นที่ยังคงศึกษาอยู่ต่อไป

อาการ

ผลกระทบหลักของการทำงานของซิเลียที่เพี้ยนไปนั้นคือการขาดหรือลดลงของการชำระเมือกจากปอด และความไวต่อการรเกิดการติดเชื้อในทางเดินหายใจ เช่น โรคไซนัสอักเสบ, ถุงลมอักเสบ, ปอดบวม และ ออทิทิสมีเดีย ผลกระทบอย่างก้าวหน้าต่อระบบทางเดินหายใจนั้นพบได้ทั่วไป รวมถึงถุงลมโป่งพอง (bronchiectasis) อย่างก้าวหน้าในเด็ก และโรคไซนัสในเด็ก (ซึ่งต่อมาอาจร้ายแรงได้ในวัยผู้ใหญ่) อย่างไรก็ตาม การชักโรคนั้นอาจขาดข้อมูลในช่วงต้นของชีวิตทั้ง ๆ ที่มีอาการที่เป็นเอกลักษณ์ ในเพศชาย การขาดความสามารถในการเคลื่อนไหวของอสุจิอาจนำไปสู่การเป็นหมัน อย่างไรก็ตาม การปฏิสนธิแบบสามารถเข้ามาช่วยเหลือได้ และมีบางกรณีที่พบอสุจิสามารถเคลื่อนไหวได้ นอกจากนี้ยังพบว่าในผู้หญิง ระดับเจริญพันธุ์ลดลง เนื่องมาจากซิเลียในท่อรังไข่ (oviductal cilia) ผิดปกติ

อ้างอิง

Coren, M. E; Meeks, M; Morrison, I; Buchdahl, R. M; Bush, A (2002). "Primary ciliary dyskinesia: Age at diagnosis and symptom history". Acta Paediatrica. 91 (6): 667–9. doi:10.1080/080352502760069089. PMID 12162599.
"สำเนาที่เก็บถาวร". คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-10-08. สืบค้นเมื่อ 2020-07-17.^[]
McComb, P; Langley, L; Villalon, M; Verdugo, P (1986). "The oviductal cilia and Kartagener's syndrome". Fertility and Sterility. 46 (3): 412–6. doi:10.1016/S0015-0282(16)49578-6. PMID 3488922.

ดูเพิ่ม

GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Ciliary Dyskinesia

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: J98.0* ICD-: 759.3* : 244400 242650 MeSH: D002925 : 7112
ทรัพยากรภายนอก	: med/1220 ped/1166

บทความนี้อาจประกอบด้วยข้อมูลบางส่วนจากแหล่งข้อมูลสาธารณสมบัติ "National Heart, Lung, and Blood Institute Rare Diseases Report FY 2001" ซึ่งเข้าถึงได้จาก

บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็น คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล

[pmid12162599-1] Coren, M. E; Meeks, M; Morrison, I; Buchdahl, R. M; Bush, A (2002). "Primary ciliary dyskinesia: Age at diagnosis and symptom history". Acta Paediatrica. 91 (6): 667–9. doi:10.1080/080352502760069089. PMID 12162599.

[2] "สำเนาที่เก็บถาวร". คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-10-08. สืบค้นเมื่อ 2020-07-17.^[]

[pmid3488922-3] McComb, P; Langley, L; Villalon, M; Verdugo, P (1986). "The oviductal cilia and Kartagener's syndrome". Fertility and Sterility. 46 (3): 412–6. doi:10.1016/S0015-0282(16)49578-6. PMID 3488922.