บทความนี้ไม่มีจาก |
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (อังกฤษ: spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดทั่วร่างกายได้
Spinal muscular atrophy | |
---|---|
ชื่ออื่น | Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy |
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
สาขาวิชา | ประสาทวิทยา |
อาการ | กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ |
ภาวะแทรกซ้อน | กระดูกสันหลังคด, , ปอดอักเสบ |
การตั้งต้น | ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นมาตั้งแต่กำเนิด, แสดงอาการที่อายุแตกต่างกันในแต่ละชนิด |
ประเภท | Type 0 to type 4 |
สาเหตุ | Mutation in |
วิธีวินิจฉัย | Genetic testing |
โรคอื่นที่คล้ายกัน | , Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome |
การรักษา | Supportive care, medications |
ยา | , , |
พยากรณ์โรค | แตกต่างกันไปในแต่ละชนิด |
ความชุก | พบ 1 ใน 10,000 คน |
SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด
อ้างอิง
- อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>
ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNIH20192
- อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>
ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNORD20192
แหล่งข้อมูลอื่น
การจำแนกโรค | D |
---|---|
ทรัพยากรภายนอก |
|
- โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง ที่เว็บไซต์ Curlie
- SMA at
- SMArt Moves. Cure SMA. Retrieved 3 December 2021.
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์
bthkhwamniimmikarxangxingcakaehlngthimaidkrunachwyprbprungbthkhwamni odyephimkarxangxingaehlngthimathinaechuxthux enuxkhwamthiimmiaehlngthimaxacthukkhdkhanhruxlbxxk eriynruwacanasaraemaebbnixxkidxyangiraelaemuxir orkhklamenuxfxcakikhsnhlng xngkvs spinal muscular atrophy SMA epnorkhthangphnthukrrmchnidhnung thaythxdphanxxotosmlksnadxy thaihekidkhwamphidpktikhxngyin sungthxdrhsxxkmaepnoprtin sungepnswnprakxbsakhykhxngesllyukharioxt odyechphaaesllprasathsngkar hakinesllmioprtinninxylngcathaihesllprasathinsuyesiykarthangan thaihekidthwrangkayidSpinal muscular atrophychuxxunAutosomal recessive proximal spinal muscular atrophy 5q spinal muscular atrophyLocation of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cordsakhawichaprasathwithyaxakarklamenuxxxnaernglngeruxyphawaaethrksxnkraduksnhlngkhd pxdxkesbkartngtnkhwamphidpktithangphnthukrrmepnmatngaetkaenid aesdngxakarthixayuaetktangkninaetlachnidpraephthType 0 to type 4saehtuMutation inwithiwinicchyGenetic testingorkhxunthikhlaykn Duchenne muscular dystrophy Prader Willi syndromekarrksaSupportive care medicationsya phyakrnorkhaetktangknipinaetlachnidkhwamchukphb 1 in 10 000 khn SMA aebngepnhlaychnid mikhwamrunaernghlayradb aetmisingthiehmuxnknkhuxphupwycakhxy mixakarklamenuxxxnaerngaelafxliblngiperuxy cnsngphltxkarekhluxnihw klamenuxswntnaelaklamenuxpxdmkidrbphlkrathbepnladbaerk bangchnidxacsngphltxrabbxunkhxngrangkayid odyechphaachnidthiphbtngaetxayunxy inbrrdatharkthiesiychiwitcakorkhthangphnthukrrm phborkhnibxythisudxangxingxangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NIH20192 xangxingphidphlad payrabu lt ref gt imthuktxng immikarkahndkhxkhwamsahrbxangxingchux NORD20192aehlngkhxmulxunkarcaaenkorkhDICD 10 G12 0 G12 1ICD 335 0 335 1 253300 OMIM 253550 OMIM 253400 OMIM 271150MeSH D014897 14093thrphyakrphaynxk 000996 orkhklamenuxfxcakikhsnhlng Spinal Muscular Atrophyorkhklamenuxfxcakikhsnhlng thiewbist Curlie SMA at SMArt Moves Cure SMA Retrieved 3 December 2021