Duchenne muscular dystrophy

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ (อังกฤษ: Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อ แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenn muscular dystrophy)
ภาพจากกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นกล้ามเนื้อน่องของผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ แสดงให้เห็นภาพตัดขวางของเซลล์กล้ามเนื้อที่ถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันและเนื้อเยื่อพังผืด
สาขาวิชา	Medical genetics, pediatrics
อาการ	, trouble standing up, scoliosis
การตั้งต้น	Around age 4
สาเหตุ	Genetic ()
วิธีวินิจฉัย	Genetic testing
การรักษา	, , surgery,
พยากรณ์โรค	Average life expectancy 26
ความชุก	In males, 1 in 3,500-6,000; in females, 1 in 50,000,000

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อ (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย เป็นต้น

อาการ

โรค DMD ทำให้เกิดอาการแบบก้าวกระโดด อันเนื่องจากการทลายความเป็นระเบียบของ, การตายและการแทนที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไขมัน ส่วนอาการอ่อนเพลียนั้นพบได้ทั้วไปในผู้ป่วย

อาการต่าง ๆ มักแสดงออกก่อนอายุครบห้าปี และอาจสามารถพบได้นับตั้งแต่ขณะที่เด็กชายเริ่มก้าวเท้าก้าวแรกของเขา พบความผิดปกติโดยทั่วไปในซึ่งนำไปสู่การเดินที่ผิดเพี้ยนจากคนปกติ They tend to , บางส่วนเกิดจากการสั้นลงของ Achilles tendon การหกล้มสามารถพบได้บ่อยครั้ง การเดินของผู้ป่วยจะยากลำบากขึ้นเรื่อย ๆ ความสามารถในการเดินจะสูญสลายไปทั้งหมด โดยทั่วไปแล้วภายในอายุ 13 ปี ผู้ชายส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วย DMD จะมีอาการ "เป็นอัมพาตตั้งแต่คอลงมา" ภายในอายุ 21 ปีโดยเฉพาะ นั้นพบได้ทั่วไป พบได้ในผู้ป่วยอายุ 18 เกือบครึ่งหนึ่ง อาการหัวใจวายจากเลือดคั่ง หรือ นั้นอาจพบได้บ้าง ในระยะท้าย ๆ ของโรค ความผิดปกติในการหายใจและการกลืนอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ปอดบวม

อาการกอเวอส์ (Gowers' sign)

อาการเอกลักษณ์พื้นฐานของโรค DMD คือการพบปัญหาในการยืนขึ้นจากท่านั่งหรือนอน และแสดงออกให้เห็นเป็น (Gowers’ sign) ที่ให้ผลเป็นบวก เมื่อผู้ป่วยเด็กกำลังพยายามเพื่อลุกขึ้นจากท่านอนคว่ำบนท้อง เขาจะทดแทนความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเชิงกรานด้วยการใช้กล้ามเนื้อปลายแขนแทน เริ่มแรกจากการยืนขึ้นโดยใช้แขนและเข่า จากนั้นจึง ใช้มือในการ "เดิน" นำขาเพื่อยืนขึ้นตรง อีกอาการเฉพาะของ DMD คืออาการซูโดไฮเปอร์ทรอฟี (pseudohypertrophy; การโต) ของกล้ามเนื้อลิ้น คาล์ฟ และไหล่ (ในอายุ 4 หรือ 5ปี)

อ้างอิง

1. "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. March 4, 2016. จากแหล่งเดิมเมื่อ 30 July 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016.
2. "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. March 4, 2016. จากแหล่งเดิมเมื่อ 30 September 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016.
3. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Lis2011
4. Nozoe KT, Akamine RT, Mazzotti DR, Polesel DN, Grossklauss LF, Tufik S (2016). "Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports". Sleep Sci. 9 (3): 129–133. doi:10.1016/j.slsci.2016.07.004. PMC 5241604. PMID 28123647.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
5. โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน 2011-02-15 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
6. http://www.thcc.or.th/ebook1/2016/mobile/index.html#p=270
7. Angelini C, Tasca E (December 2012). "Fatigue in muscular dystrophies". Neuromuscular Disorders : NMD. 22 Suppl 3: S214-20. doi:10.1016/j.nmd.2012.10.010. PMC 3526799. PMID 23182642.
8. Rowland, L.P. (1985). "Clinical Perspective: Phenotypic Expression In Muscular Dystrophy". ใน Strohman, C.; Wolf, S. (บ.ก.). Gene Expression in Muscle. Advances in Experimental Medicine and Biology. Plenum Press. pp. 3–5. ISBN .
9. Darras BT, Urion DK, Ghosh PS, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, และคณะ (2018). "Dystrophinopathies". PMID 20301298. {{}}: Cite journal ต้องการ |journal= ((help))
10. Emery AE, Muntoni F, Quinlivan RC (2015). Duchenne Muscular Dystrophy (Fourth ed.). OUP Oxford. ISBN . สืบค้นเมื่อ 27 May 2020.
11. "Muscular dystrophy - Symptoms and causes". จากแหล่งเดิมเมื่อ 2015-02-06. สืบค้นเมื่อ 2015-02-06.
12. Duchenne muscular dystrophy

แหล่งข้อมูลอื่น

• โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน 2011-02-15 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
• CureDuchenne - An organization working to find a cure for Duchenne Muscular Dystrophy
• Dystrophy.com - General information about dystrophy treatments, organizations and causes
• Muscular Dystrophy - pediatric-orthopedics.com 2009-04-01 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
• CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
• (OMIM) MUSCULAR DYSTROPHY -310200 on
• Genes and Disease Page at
• Muscular Dystrophies ที่เว็บไซต์ Curlie

การจำแนกโรค	D ICD-10: G71.0 ICD-: 359.1 : 310200 MeSH: D020388 : 3985
ทรัพยากรภายนอก	: 000705 : โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน : 98896