การประท บตราทางพ นธ กรรม อ งกฤษ genetic imprinting genomic imprinting เป นปรากฏการณ ทางพ นธ ศาสตร อย างหน งซ งย นหน งๆ จ

การประทับตราทางพันธุกรรม (อังกฤษ: genetic imprinting, genomic imprinting) เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุศาสตร์อย่างหนึ่งซึ่งยีนหนึ่งๆ จะแสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น ถือเป็นซึ่งเป็นอิสระจากกฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล ยีนที่ถูกประทับตราจะแสดงออกก็ต่อเมื่ออัลลีล (allele) นั้นๆ ได้รับมาจากแม่ (เช่น หรือ ) หรือพ่อ (เช่น ) เท่านั้น ลักษณะของการประทับตราทางพันธุกรรมเช่นนี้พบได้ในแมลง สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และพืชมีดอก

การประทับตราทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการเหนือพันธุกรรม (epigenetic) ที่มีการเติมหมู่เมธิล () และการเปลี่ยนแปลงหมู่ฮิสโตน (histone modification) เพื่อให้เกิดมีการแสดงออกของยีนเพียงอัลลีลเดียว (monoallelic gene expression) โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงลำดับของสารพันธุกรรม การระบุตำแหน่งเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เกิดขึ้นตั้งแต่เป็นเซลล์ต้นกำเนิด () และจะคงอยู่ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ ที่เป็นเซลล์โซมาติก

การควบคุมการแสดงออกอย่างเหมาะสมของยีนที่ถูกประทับตรามีความสำคัญต่อการพัฒนาปกติ มีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่เกี่ยวข้องกับการเกิดความผิดปกติในกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม เช่น Beckwith-Wiedemann syndrome, , Angelman syndrome และ Prader-Willi syndrome เป็นต้น

ตัวอย่าง

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการการประทับตราที่ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกคือกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน ทั้งสองโรคเกิดจากการเสียส่วน 15q11-13 ของโครโมโซม (band ที่ 11 ของแขนข้างยาวของ) ยีนในบริเวณนี้มีหลายยีน หนึ่งในนั้นคือยีน และ ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อเท่านั้น และยีน ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากแม่เท่านั้น หากมีการหลุดหายไปของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากพ่อจะทำให้มีกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ้วน อวัยวะเพศไม่เจริญ) ในขณะที่การหลุดหายของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากแม่จะทำให้มีกลุ่มอาการแองเกลแมน (ชัก เคลื่อนไหวผิดปกติ ใบหน้าดูยิ้มแย้มผิดปกติ)

อ้างอิง

Buiting, K.; Saitoh, S.; Gross, S.; Dittrich, B. R.; Schwartz, S.; Nicholls, R. D.; Horsthemke, B. (1995). "Inherited microdeletions in the Angelman and Prader–Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15". Nature Genetics. 9: 395. doi:10.1038/ng0495-395.

แหล่งข้อมูลอื่น

geneimprint.com
Imprinted Gene and Parent-of-origin Effect Database
J. Kimball's Imprinted Genes Site 2012-06-27 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
Genomic imprinting ใน สำหรับหัวข้อเนื้อหาทางการแพทย์ (MeSH)
Harwell Mouse Imprinting Map 2012-07-03 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน

บทความชีววิทยานี้ยังเป็น คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล

[1] Buiting, K.; Saitoh, S.; Gross, S.; Dittrich, B. R.; Schwartz, S.; Nicholls, R. D.; Horsthemke, B. (1995). "Inherited microdeletions in the Angelman and Prader–Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15". Nature Genetics. 9: 395. doi:10.1038/ng0495-395.