กล มอาการเบ คว ท ไวเดอมานน อ งกฤษ Beckwith Wiedemann syndrome เป นความผ ดปกต แต กำเน ดอย างหน งส วนใหญ ปรากฏอาการให เห น

กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (อังกฤษ: Beckwith–Wiedemann syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างหนึ่งส่วนใหญ่ปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดทำให้มีอวัยวะบางส่วนใหญ่ผิดปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง แรกเริ่มแล้ว Dr. Hans-Rudolf Wiedemann เสนอให้ใช้คำว่า exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome (EMG syndrome, กลุ่มอาการสะดือโป่ง--) เพื่อเรียกชื่อกลุ่มอาการที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการสามอย่างพร้อมกันข้างต้น ต่อมาจึงถูกเรียกชื่อเป็นกลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ หลังจาก Prof. John Bruce Beckwith ได้เก็บข้อมูลเพิ่มเติมด้วยการชันสูตรศพพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ส่วนหนึ่งมีต่อมหมวกไตโตกว่าปกติมาก ลักษณะที่พบบ่อยในผู้ป่วย BWS ได้แก่ ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ทารกตัวใหญ่ผิดปกติ มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องในแนวแกน (เช่น สะดือจุ่น สะดือโป่ง กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนตัว) หูผิดปกติ และมีน้ำตาลต่ำแรกเกิด

กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (Beckwith-Wiedemann syndrome)

ตัวอย่างอาการของผู้ป่วย
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์
การตั้งต้น	แต่กำเนิด
ระยะดำเนินโรค	ตลอดชีวิต
สาเหตุ	ความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเอง
พยากรณ์โรค	หากผ่านช่วงแรกเกิดมาได้ส่วนใหญ่โตได้ปกติ
ความชุก	1 ใน 13,700

External links

BWS Support Group This is the established BWS website recommended by health professionals throughout the UK
BWS Healthunlocked Provides a forum for parents to communicate and find out information or ask questions.
The Beckwith-Wiedemann Family Forum Provides a place where people interested in BWS can find information quickly in a variety of languages.
Beckwith-Wiedemann syndrome ที่เว็บไซต์ Curlie
Beckwith-Wiedemann Syndrome 2008-09-13 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน - Provides an overview of BWS as well as information on genetics and management of this disease. This site is also home to the International BWS Registry 2011-07-20 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน.
Cancer.Net: Beckwith-Wiedemann Syndrome
GeneReview/UW/NIH entry on Beckwith-Wiedemann syndrome

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q87.3 ICD-: 759.89 : 130650 MeSH: D001506 : 14141
ทรัพยากรภายนอก	: 001186 : ped/218 : กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ : Beckwith–Wiedemann Syndrome

Wang R, Xiao Y, Li D, Hu H, Li X, Ge T, และคณะ (2020). "Clinical and molecular features of children with Beckwith–Wiedemann syndrome in China: a single-center retrospective cohort study". Ital J Pediatr. 46 (1): 55. doi:10.1186/s13052-020-0819-3. PMC 7191772. PMID 32349794.
- "This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License". Annotated by Mikael Häggström, MD

[1] Wang R, Xiao Y, Li D, Hu H, Li X, Ge T, และคณะ (2020). "Clinical and molecular features of children with Beckwith–Wiedemann syndrome in China: a single-center retrospective cohort study". Ital J Pediatr. 46 (1): 55. doi:10.1186/s13052-020-0819-3. PMC 7191772. PMID 32349794.
- "This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License". Annotated by Mikael Häggström, MD