Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
กาแล็กโทซีเมีย (อังกฤษ: Galactosemia หรือ Galactosaemia จากภาษากรีก γαλακτόζη + αίμα แปลว่า กาแล็กโทส+เลือด; การสะสมของกาแล็กโทสในเลือด) หรือ ภาวะกาแล็กโทสในเลือด เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม (genetic metabolic disorder) ชนิดหนึ่งที่พบได้ยาก อันส่งผลต่อความสามารถของผู้ป่วยในการย่อย (metabolise) กาแล็กโทสมีความผิดปกติ กาแล็กโทซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดออโตโซมัล รีเซสสีฟ (autosomal recessive) ซึ่งส่งผลให้เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยสลายกาแล็กโทสบกพร่อง แพทย์ชาวเยอรมัน Friedrich Goppert (1870–1927) เป็นคนแรกที่เล่ารายละเอียดถึงโรคนี้ในปี 1917 ซึ่งต่อมาในปี 1956 และคณะจึงค้นพบสาเหตุของโรคว่ามาจากความผิดปกติในการย่อยสลายกาแล็กโทส
| กาแล็กโทซีเมีย (Galactosemia) | |
|---|---|
 | |
| กาแล็กโทส | |
| สาขาวิชา | วิทยาต่อมไร้ท่อ |
ความถี่ของโรคอยู่ที่ราว 1 ใน 60,000 ของทารกที่มีเชื้อสายยุโรป ความถี่นี้แตกต่างไปตามเผ่าพันธุ์ เช่น ในบางกรณีอยู่ที่ 1:480 หรือสูงกว่าค่าเฉลี่ยยุโรปเกือบหนึ่งร้อยเท่าในประชากรกลุ่มชนร่อนเร่ชาวไอร์แลนด์
สาเหตุ
แล็กโตสในอาหาร (เช่นผลิตภัณฑ์จากนม) นั้นจะถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสและกาแล็กโทสโดยเอนไซม์แลกเตส (lactase) ซึ่งในผู้ป่วยกาแล็กโทซีเมีย เอนไซม์ที่ใช้ในการย่อยลายกาแล็กโทสต่อ (ซึ่งคือกาแล็กโทคิเนส - Galactokinase และ กาแล็กโทส-1-ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอเรส - galactose-1-phosphate uridyltransferase) นั้นพบน้อยมากหรือไม่พบไม่เลย ซึ่งส่งผลให้เกิดความเป็นพิษ (toxic level) ของกาแล็กโทสหรือ (galactose 1-phosphate) (ซึ่งกฌขึ้นอยู่กับเอนไซม์หนึ่งในสองตัวที่ระบุมาว่าตัวใดที่หายไป) ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นในกรณีของ (classic galactosemia) ซึ่งทำให้เกิดภาวะตับโต (hepatomegaly) ในตับ, ตับแข็ง (cirrhosis), ไตวาย (kidney failure), ต้อกระจก, อาเจียน, ชัก (seizure), น้ำตาลในเลือดต่ำ (hypoglycemia), (lethargy), (brain damage) และ (ovarian failure) หากไม่ได้รับการรักษา อัตราการเสียชีวิตในทารกที่เป็นกาแล็กโทซีเมียอยู่ที่ 75% โดยประมาณ
กาแล็กโทซีเมียนั้นถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซมัล รีเซสสีฟ (autosomal recessive) หมายความว่าเด็กต้องได้รับยีนที่ผิดปกติทั้งสองอัน อันหนึ่งจากบิดาและอีกอันจากมารดา และมีกลุ่มเฮเทอโรไซโกต (Heterozygotes) ที่เป็นพาหะ (carrier) ซึ่งมียีนผิดปกติเพียงอันเดียวและไม่แสดงอาการ
ชนิด
กาแล็กโทสจะถูกแปลงเป็นกลูโคสผ่านการกระทำของเอนไซม์สามตัว เรียกว่า วิถีเลอลัวร์ () ซึ่งแต่ละเอนไซม์ที่ผิดปกติจะส่งผลให้เกิดกาแล็กโทซีเมียชนิดต่าง ๆ ดังนี้:
| ชนิด | Gene | เอนไซม์ | ชื่อ | |||
| ชนิดที่ 1 (Type 1) | 5056 | 230400 | GALT | 9p13 | (คลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย) | |
| ชนิดที่ 2 (Type 2) | 29829 | 230200 | GALK1 | 17q24 | (ภาวะขาดกาแล็กโทคิเนส) | |
| ชนิดที่ 3 (Type 3) | 29842 | 230350 | GALE | 1p36-p35 | (ภาวะขาดกาแล็กโทสเอพิเมอเรส), UDP-Galactose-4-epimerase deficiency |
การรักษา
การรักษาวิธีเดียวสำหรับคลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย (classic galactosemia) คือการกำจัดแล็กโทสและกาแล็กโทสออกจากการรับประทานอาหาร ถึงแม้จะมีการจรวจพบโรคที่ทันท่วงทีและมีการจำกัดการทานอาหารทั้งสองชนิดแล้ว ในบางราย ผู้ป่วยอาจมีอาการของกาแล็กโทซีเมียในระยะยาว เช่น พูดลำบาก (speech difficulties), (learning disabilities), ความไม่สมประกอบทางประสาท (neurological impairment) เช่น (tremors) และ (ovarian failure) ทารกที่มีคลาสสิกกาแล็กโทซีเมียจะไม่สามารถดื่มนมผ่านเต้านม (breast-fed) ได้ เนื่องด้วยในน้ำนมมนุษย์มีแล็กโตส จึงทำให้ต้องดื่มนมสูตรที่ใช้ถั่วเหลืองแทน
กาแล็กโทซีเมียมักถูกสับสนกับภาวะย่อยน้ำตาลแลคโตสผิดปกติ (lactose intolerance) แต่กาแล็กโทซีเมียนั้นถือเป็นโรคที่ร้ายแรงกว่ามาก ด้วยอาจก่อให้เกิดอันตรายต่อร่างกายในระยะยาว ในขณะที่ภาวะแพ้แลกโตสก่อให้เกิดอาการปวดท้องหรือปัญหาในการขับถ่ายเท่านั้น
อาการแทรกซ้อนในระยะยาวของกาแลกโทซีเมียได้แก่
- พูดลำบาก (Speech deficits)
- (Ataxia)
- (Dysmetria)
- (Osteopenia)
- (Premature ovarian failure)
- ต้อ (Cataract)
ดูเพิ่ม
- (Galactosemic cataract)
- โรค อื่น ๆ
อ้างอิง
- Goppert F. (1917). "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klinische Wochenschrift. 54: 473–7.
- Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM (1956). "Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 123 (3198): 635–6. Bibcode:1956Sci...123..635I. doi:10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
- "Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service". www.hse.ie.
- Murphy M, McHugh B, Tighe O, และคณะ (July 1999). "Genetic basis of transferase-deficient Galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers". Eur. J. Hum. Genet. 7 (5): 549–54. doi:10.1038/sj.ejhg.5200327. PMID 10439960.
- Galactosemia เมษายน 19, 2016 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน The University of Utah, Genetics Science Learning Center. 2008.
- "Breastfeeding: Diseases and Conditions: Contraindicators | DNPA". www.cdc.gov.
- Powell KK, Van Naarden Braun K, Singh RH, Shapira SK, Olney RS, Yeargin-Allsopp M (2009), "Long-term speech and language developmental issues among children with Duarte galactosemia.", Genetics in Medicine, 11 (12): 874–9, doi:10.1097/GIM.0b013e3181c0c38d, PMID 19904210
- Waggoner DD, Buist NR, Donnell GN (1990), "Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases..", J Inherit Metab Dis, 13 (6): 802–18, doi:10.1007/BF01800204, PMID 1706789
แหล่งข้อมูลอื่น
| การจำแนกโรค | D |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
|
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์
kaaelkothsiemiy xngkvs Galactosemia hrux Galactosaemia cakphasakrik galaktozh aima aeplwa kaaelkoths eluxd karsasmkhxngkaaelkothsineluxd hrux phawakaaelkothsineluxd epnorkhemtabxlisumthangphnthukrrm genetic metabolic disorder chnidhnungthiphbidyak xnsngphltxkhwamsamarthkhxngphupwyinkaryxy metabolise kaaelkothsmikhwamphidpkti kaaelkothsiemiyepnorkhthangphnthukrrmchnidxxotosml riesssif autosomal recessive sungsngphlihexnismthiekiywkhxngkbkaryxyslaykaaelkothsbkphrxng aephthychaweyxrmn Friedrich Goppert 1870 1927 epnkhnaerkthielaraylaexiydthungorkhniinpi 1917 sungtxmainpi 1956 aelakhnacungkhnphbsaehtukhxngorkhwamacakkhwamphidpktiinkaryxyslaykaaelkothskaaelkothsiemiy Galactosemia kaaelkothssakhawichawithyatxmirthx khwamthikhxngorkhxyuthiraw 1 in 60 000 khxngtharkthimiechuxsayyuorp khwamthiniaetktangiptamephaphnthu echn inbangkrnixyuthi 1 480 hruxsungkwakhaechliyyuorpekuxbhnungrxyethainprachakrklumchnrxnerchawixraelndsaehtuaelkots kluokhs kaaelkoths aelkotsinxahar echnphlitphnthcaknm nncathukyxyslayepnkluokhsaelakaaelkothsodyexnismaelkets lactase sunginphupwykaaelkothsiemiy exnismthiichinkaryxylaykaaelkothstx sungkhuxkaaelkothkhiens Galactokinase aela kaaelkoths 1 fxseft yuridilthransefxers galactose 1 phosphate uridyltransferase nnphbnxymakhruximphbimely sungsngphlihekidkhwamepnphis toxic level khxngkaaelkothshrux galactose 1 phosphate sungkchkhunxyukbexnismhnunginsxngtwthirabumawatwidthihayip inenuxeyuxtang echninkrnikhxng classic galactosemia sungthaihekidphawatbot hepatomegaly intb tbaekhng cirrhosis itway kidney failure txkrack xaeciyn chk seizure natalineluxdta hypoglycemia lethargy brain damage aela ovarian failure hakimidrbkarrksa xtrakaresiychiwitintharkthiepnkaaelkothsiemiyxyuthi 75 odypraman kaaelkothsiemiynnthaythxdphanthangphnthukrrmaebb xxotosml riesssif autosomal recessive hmaykhwamwaedktxngidrbyinthiphidpktithngsxngxn xnhnungcakbidaaelaxikxncakmarda aelamiklumehethxorisokt Heterozygotes thiepnphaha carrier sungmiyinphidpktiephiyngxnediywaelaimaesdngxakarchnidkaaelkothscathukaeplngepnkluokhsphankarkrathakhxngexnismsamtw eriykwa withielxlwr sungaetlaexnismthiphidpkticasngphlihekidkaaelkothsiemiychnidtang dngni chnid Gene exnism chuxchnidthi 1 Type 1 5056 230400 GALT 9p13 khlassikkaaelkothsiemiy chnidthi 2 Type 2 29829 230200 GALK1 17q24 phawakhadkaaelkothkhiens chnidthi 3 Type 3 29842 230350 GALE 1p36 p35 phawakhadkaaelkothsexphiemxers UDP Galactose 4 epimerase deficiencykarrksakarrksawithiediywsahrbkhlassikkaaelkothsiemiy classic galactosemia khuxkarkacdaelkothsaelakaaelkothsxxkcakkarrbprathanxahar thungaemcamikarcrwcphborkhthithnthwngthiaelamikarcakdkarthanxaharthngsxngchnidaelw inbangray phupwyxacmixakarkhxngkaaelkothsiemiyinrayayaw echn phudlabak speech difficulties learning disabilities khwamimsmprakxbthangprasath neurological impairment echn tremors aela ovarian failure tharkthimikhlassikkaaelkothsiemiycaimsamarthdumnmphanetanm breast fed id enuxngdwyinnanmmnusymiaelkots cungthaihtxngdumnmsutrthiichthwehluxngaethn kaaelkothsiemiymkthuksbsnkbphawayxynatalaelkhotsphidpkti lactose intolerance aetkaaelkothsiemiynnthuxepnorkhthirayaerngkwamak dwyxackxihekidxntraytxrangkayinrayayaw inkhnathiphawaaephaelkotskxihekidxakarpwdthxnghruxpyhainkarkhbthayethann xakaraethrksxninrayayawkhxngkaaelkothsiemiyidaek phudlabak Speech deficits Ataxia Dysmetria Osteopenia Premature ovarian failure tx Cataract duephim Galactosemic cataract orkh xun xangxingGoppert F 1917 Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem familiaerem chronischem Leberleiden Klinische Wochenschrift 54 473 7 Isselbacher KJ Anderson EP Kurahashi K Kalckar HM 1956 Congenital Galactosemia a single enzymatic block in galactose metabolism Science 123 3198 635 6 Bibcode 1956Sci 123 635I doi 10 1126 science 123 3198 635 PMID 13311516 Classical Galactosaemia Ireland s Health Service www hse ie Murphy M McHugh B Tighe O aelakhna July 1999 Genetic basis of transferase deficient Galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers Eur J Hum Genet 7 5 549 54 doi 10 1038 sj ejhg 5200327 PMID 10439960 Galactosemia emsayn 19 2016 thi ewyaebkaemchchin The University of Utah Genetics Science Learning Center 2008 Breastfeeding Diseases and Conditions Contraindicators DNPA www cdc gov Powell KK Van Naarden Braun K Singh RH Shapira SK Olney RS Yeargin Allsopp M 2009 Long term speech and language developmental issues among children with Duarte galactosemia Genetics in Medicine 11 12 874 9 doi 10 1097 GIM 0b013e3181c0c38d PMID 19904210 Waggoner DD Buist NR Donnell GN 1990 Long term prognosis in galactosaemia results of a survey of 350 cases J Inherit Metab Dis 13 6 802 18 doi 10 1007 BF01800204 PMID 1706789aehlngkhxmulxunkarcaaenkorkhDICD 10 E74 2ICD 271 1 230400 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953MeSH D005693thrphyakrphaynxk 000366 ped 818 kaaelkothsiemiy Galactosemia