DiGeorge syndrome

กลุ่มอาการดิจอร์จ (อังกฤษ: DiGeorge syndrome) หรือกลุ่มอาการการหลุดหายของตำแหน่ง 22q11 (อังกฤษ: 22q11 deletion syndrome) เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 ถือเป็นโรคในกลุ่มของกลุ่มอาการไมโครดีลีชัน (การหลุดหายขนาดเล็ก) ที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง 22q11.2 ถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ในความชุกอยู่ที่ประมาณ 1:4000 ภาวะนี้ได้รับการบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1968 โดยกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อ Angelo DiGeorge นอกจากนี้ภาวะนี้ยังสัมพันธ์กับโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิด และ Tetralogy of Fallot อีกด้วย

22q11.2 deletion syndrome
Brain computer tomography cuts of the patient, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification. From a case report by Tonelli et al., 2007
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	D82.1
ICD-	279.11, 758.32
	188400
	3631
	med/567 ped/589derm/716
MeSH	D004062
	22q11.2 Deletion Syndrome

อาการและอาการแสดง

ความบกพร่องทางการรับรู้

ผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดิจอร์จมักมีระดับสติปัญญาอยู่ในช่วงก้ำกึ่งระหว่างปกติค่อนข้างต่ำและต่ำ และมักมีความสามารถทางด้านการใช้คำพูดดีกว่าด้านอื่นๆ บางรายสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติได้ แต่บางรายต้องเข้าโรงเรียนการศึกษาพิเศษหรือเรียนที่บ้าน ความรุนแรงของภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำในวัยเด็กเล็กมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของพฤติกรรมคล้ายออทิสติกในวัยโตขึ้น

ผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดิจอร์จจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคจิตเภท (schizophrenia) โดย 30% จะเคยมีอาการของโรคจิต (psychosis) อย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต และประมาณหนึ่งในสี่จะป่วยโรคจิตเภท

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดิจอร์จมีโอกาสเกิดโรคพาร์กินสันชนิดเป็นเร็ว (early onset Parkinson's disease) มากกว่าคนทั่วไป การวินิจฉัยอาจมีความยากลำบากเนื่องจากยาที่ใช้รักษาโรคจิตเภทจะมีผลข้างเคียงทำให้เกิดอาการแบบโรคพาร์กินสันได้ ทำให้การวินิจฉัยล่าช้าออกไปได้ถึง 10 ปี

อ้างอิง

1. Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D (2007). "Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report". J Med Case Reports. 1: 167. doi:10.1186/1752-1947-1-167. PMC 2222674. PMID 18053182.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
2. Muldoon M, Ousley OY, Kobrynski LJ, Patel S, Oster ME, Fernandez-Carriba S, Cubells JF, Coleman K, Pearce BD (September 2015). "The effect of hypocalcemia in early childhood on autism-related social and communication skills in patients with 22q11 deletion syndrome". Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 265 (6): 519–24. doi:10.1007/s00406-014-0546-0. PMC 4379129. PMID 25267002.
3. Zinkstok J, van Amelsvoort T (2005). "Neuropsychological profile and neuroimaging in patients with 22Q11.2 Deletion Syndrome: a review". Child Neuropsychol. 11 (1): 21–37. doi:10.1080/09297040590911194. PMID 15823981.
4. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Butcher 2013
5. Mok KY, Sheerin U, Simón-Sánchez J, Salaka A, Chester L, Escott-Price V, และคณะ (May 2016). "Deletions at 22q11.2 in idiopathic Parkinson's disease: a combined analysis of genome-wide association data". Lancet Neurol. 15 (6): 585–96. doi:10.1016/S1474-4422(16)00071-5. PMC 4828586. PMID 27017469.