โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศแบบด้อย

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (อังกฤษ: spinocerebellar ataxia; spinocerebellar degeneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน จากสมองน้อยและไขสันหลัง (Spinocerebellar ataxia)
ชื่ออื่น	Spinocerebellar atrophy or Spinocerebellar degeneration
ก้อนสีม่วงคือสมองน้อย (cerebellum) ของมนุษย์
สาขาวิชา	ประสาทวิทยา

ภาพรวมของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้

สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท

ความชุกของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังพบได้น้อยมากในโลกนี้ โดยมีประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน

อาการของโรค

อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏใน (adult) เลยก็ได้

ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของ (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และ (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น (tremor) ภาวะซึมเศร้า (depression) (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะ (kyphoscoliosis) ภาวะ (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ

สาเหตุ

โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีและมากขึ้น

ชนิดของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น

สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน

ประเภทของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้

ชื่อชนิด	ช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ย	ความยาวนานของโรค	อาการเด่นชัดของผู้ป่วย	แหล่งที่พบมาก	อาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม
เอสซีเอ-1 (อะทาซิน-1 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)	สี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี)	สิบห้าปี (สิบถึงยี่สิบแปดปี)	- hypermetric saccades - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades		- โครโมโซม 6-พี (อะทาซิน 1) และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-2 (อะทาซิน-2 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี)	สิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)	ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)	คิวบา	- โครโมโซม 12-คิว และ -การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
- เอสซีเอ-3 (อะทาซิน-3 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) หรือ - โรคมาชาโด-โจเซฟ (Machado-Joseph disease)	สี่สิบปี (สิบปีถึงเจ็ดสิบปี)	สิบปี (หนึ่งปีถึงยี่สิบปี)	- อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades	หมู่เกาะอซอส์ (Azores) โปรตุเกส	- โครโมโซม 14-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4^[])	สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี)	หลายสิบปี	ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)		โครโมโซม 16-คิว
เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2^[])	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (สิบปีถึงหกสิบแปดปี)	ยี่สิบห้าปีขึ้นไป	pure cerebellar		โครโมโซม 11
เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ เก็บถาวร 2011-09-19 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)	ห้าสิบปีถึงหกสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี)	ยี่สิบห้าปีขึ้นไป	- อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus) - positional vertigo (อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก อย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี)		- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - โครโมโซม 19-พี และ - ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene)
เอสซีเอ-7 (อะทาซิน-7 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (ครึ่งปีถึงหกสิบปี)	ยี่สิบปี (หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น)	- การเสื่อมที่จุดภาพชัด (macular degeneration) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades		- โครโมโซม 3-พี (อะทาซิน 7) และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ^[])	สามสิบเก้าปี (สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี)	ช่วงชีวิตปรกติ	อาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus)		- โครโมโซม 13-คิว และ - การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence)
เอสซีเอ-10 (อะทาซิน-10^[])	สามสิบหกปี	เก้าปี	กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และการชัก (seizure)	เม็กซิโก	- โครโมโซม 22-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence)
เอสซีเอ-11^[]	สามสิบปี (สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี)	ช่วงชีวิตปรกติ	ภาวะอ่อนแอ (mild) [แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)]		โครโมโซม 15-คิว
เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี^[])	สามสิบสามปี (แปดปีถึงห้าสิบห้าปี)		- อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ -ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia)		- โครโมโซม 5-คิว และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ13	ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์	ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3 (KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง)	ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation)		โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี เก็บถาวร 2008-05-29 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)	ยี่สิบแปดปี (สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี)	หลายสิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)	ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus)		โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-16	สามสิบเก้าปี (ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี)	หนึ่งปีถึงสี่สิบปี	อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor)		โครโมโซม 8-คิว
เอสซีเอ-17 (ทีบีพี เก็บถาวร 2008-05-20 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)					- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ - โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein)
เอสซีเอ-19^[] และ เอสซีเอ-22^[]			- อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ - อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria)
เอสซีเอ-25^[]	หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี	ไม่ทราบ	- กล้ามเนื้อเสียการประสานงานเหตุประสาทพิการ - การอาเจียน และ - ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain)		โครโมโซม 2-พี

หมายเหตุ

1. "ซีเอซีเอ็นเอวันเอ" (CACNA1A) หมายถึง ช่องแคลเซียมอาศัยศักย์ไฟฟ้าประเภทพี/คิว หน่วยย่อยแอลฟา 1-เอ (calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1-A subunit)
2. "ทีบีพี" (TBP) หมายถึง พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์ (TATA box binding protein)
3. "พีพีพีทูอาร์ทูบี" (PPP2R2B) หมายถึง โปรตีนฟอสฟาเทส 2 ส่วนควบคุมย่อยบี บีทาไอโซฟอร์ม (protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta isoform)
4. "พีอาร์เคซีจี" (PRKCG) หมายถึง โปรตีนไคเนส-ซี, แกมมา (protein kinase-C, gamma)
5. "พีแอลอีเคเอชจี" (PLEKHG) หมายถึง แพล็กสทรินฮอมอโลยี-ตระกูลจี (pleckstrin homology-family G)
6. "อะทาซิน" (ataxin) หมายถึง กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน
7. "เอสซีเอ" (SCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
8. "เอสพีทีบีเอ็น" (SPTBN) หมายถึง สเปกตริน บีทา นอน-อิริโทรไซคลิก (spectrin, beta, non-erythrocytic)
9. "ไอโอเอสซีเอ" (IOSCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังซึ่งเริ่มเกิดในเด็ก (infantile onset spinocerebellar ataxia)
10. "ความยาวนานของโรค" หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น

• โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia)
• โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-telangiectasia)
• โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with vitamin E deficiency)
• โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทำงานของประสาทกล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ
• โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia)

• การถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังแบบลักษณะเด่น
• การถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังแบบลักษณะด้อย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับ (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)

วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย

การบำบัดรักษาและการพยากรณ์โรค

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น (cane) (crutch) (walker) หรือ (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย

ตัวอย่างผู้ป่วย

1. นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 2481—7 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นโรคนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับโรคนี้ออกอากาศทางบีบีซี
2. นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 2505—23 พฤษภาคม 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นโรคนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางทีวีไทย ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
3. ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นโรคนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549

อ้างอิง

1. Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. Philadelphia, Elsevier Saunders: 2005.
2. Bangkokhealth.com. (2550, 30 พฤษภาคม). Spinocerebellar degeneration. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.1719.net/consult_htdoc/Question.asp?GID=73359^[]. (7 พฤษภาคม 2551).
3. Sasaki et al. 2003 [1]^[]
4. กรมสุขภาพจิต. (2548, 17 สิงหาคม). ภาวะเดินเซหรือ Ataxia คืออะไร. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.dmh.go.th/sty_libnews/news/view.asp?id=2479 เก็บถาวร 2008-05-14 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (7 พฤษภาคม 2551).
5. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA1 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca1 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
6. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA2 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca2 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
7. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA3 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca3 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
8. US's National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.p.). Machado-joseph. (Online). Available: http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph^[]. (6 May 2008).
9. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA6 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca6 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
10. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA7 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca7 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
11. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA8 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca8 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
12. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA10 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca10 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
13. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA12 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca12 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
14. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA14 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca14 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: G11.1 ICD-: 334 : 164400 MeSH: D020754 : 12339

• http://www.ataxia.org(อังกฤษ)
• Cerebellar Degenerations at tchain.com เก็บถาวร 2010-05-27 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน(อังกฤษ)
• http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm เก็บถาวร 2011-08-19 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน (อังกฤษ)
• http://www.ataxiaforums.co.uk เก็บถาวร 2018-11-04 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
• CureAtaxia.org เก็บถาวร 2011-01-30 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน(อังกฤษ)