ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟิเลีย (อังกฤษ: Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก (การขาด) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คนฮีโมฟิเลียบี (การขาด) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน

ฮีโมฟิเลีย (Haemophilia)
ชื่ออื่น
การออกเสียง	/hiːməˈfɪliə/
สาขาวิชา
อาการ	Easy and prolonged bleeding
การตั้งต้น	At birth
สาเหตุ	Usually genetic
วิธีวินิจฉัย	Blood test
การป้องกัน
การรักษา	Replace missing blood
ความชุก	1 in 7,500 males (haemophilia A), 1 in 40,000 males (haemophilia B)

ไรอัน ไวต์ ชาวอเมริกันที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลีย

เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาด ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก) แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมีระดับแฟ็กเตอร์จับลิ่ม (clotting factor) ในน้ำเลือดต่ำหรือกัมมันตภาพของแฟ็กเตอร์จับลิ่มซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเลือดจับลิ่มปกติเสื่อม ฉะนั้น เมื่อหลอดเลือดบาดเจ็บ จะเกิดสะเก็ด (scab) ชั่วคราวได้ แต่การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่มทำให้ไม่มีการเกิด (fibrin) ซึ่งจำเป็นต่อการคงลิ่มเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมิได้เลือดไหลรุนแรงกว่าผู้ไม่ป่วย แต่เลือดไหลเป็นเวลานานกว่ามาก ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรุนแรง แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถส่งผลให้เสียเลือดหลายวันหรือสัปดาห์ หรือไม่หายสมบูรณ์เลย ในบริเวณอย่างสมองและในข้อ การเลือดไหลไม่หยุดนี้อาจถึงชีวิตหรือหมดกำลัง (debilitation) ถาวรได้

ประวัติศาสตร์

ราชวงศ์ยุโรป

อ้างอิง

1. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2013Sym
2. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2013What
3. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ CDC2014
4. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH213Diag
5. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Wyn2009
6. "Hemophilia B". สืบค้นเมื่อ 21 November 2007.
7. Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (1 January 2009). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects. Infobase Publishing. pp. 194–. ISBN . สืบค้นเมื่อ 25 August 2013.

แหล่งข้อมูลอื่น

• ฮีโมฟีเลียไทย - HemophiliaThai 2011-11-06 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
• Hemophilia.ca, Hemophilia A & B information, Canadian Hemophilia Society
• Hemophilia.org, Types of Bleeding Disorders], UK Haemophilia Society
• WFH.org 2012-06-03 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน, Online Hemophilia Publications Library: World Hemophilia Federation
• Haemophilia.org.uk 2009-11-22 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน, An Introduction to Haemophilia, UK Haemophilia Society
• History of Heamophilia Research

การจำแนกโรค	D ICD-10: D66-D68 ICD-: 286 : 0117 : 306700 (OMIM) 306900 (OMIM) 264900 MeSH: D025861 : 5555
ทรัพยากรภายนอก	: 000537 : med/3528 Scholia: Q134003