ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา (อังกฤษ: Delta-beta thalassemia) เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา (Delta-beta thalassemia) | |
---|---|
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา | |
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
ICD-10 | D56.2 |
ICD- | 282.45 |
MeSH | D055538 |
อาการ
บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ
กลไก
โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้ คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย
ในด้านพยาธิสรีรภาพของโรค โปรตีนโกลบินแบบเดลตาและบีตาจะมีการหลุดหาย (deletion) ดังนั้นยีนที่ได้รับการถอดรหัส (คือ ทำก๊อปปี้อาร์เอ็นเอ) จะเป็นยีนแกมมาที่อยู่บนโครโมโซมที่เสียหาย
ถ้าบุคคลมีการกลายพันธุ์เป็นยีนเดลตา0ทั้งสอง ก็จะไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินแบบเอ2 (alpha2,delta2) ได้ แต่ว่า นี่ค่อนข้างมีผลน้อยเพราะว่าในเลือด เพียงแค่ 2-3% ของเฮโมโกลบินที่ผลิตในผู้ใหญ่เป็นเฮโมโกลบินแบบเอ2 ดังนั้น แม้บุคคลนี้ก็ยังมีกำหนดเลือดที่เป็นปกติ คือ จำนวนเม็ดเลือดแดง, เฮโมโกลบินรวม, และปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV) ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตามียีนกลายพันธุ์ตำแหน่งหนึ่งที่จุด +69
ความสัมพันธ์กับทาลัสซีเมียแบบบีตา
ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic) โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย
การรักษา
ในการรักษาทาลัสซีเมียแบบนี้ เรื่องที่น่าเป็นห่วงก็คือภาวะโลหิตจาง และดังนั้น การถ่ายเลือดก็จะเป็นวิธีการรักษาอย่างหนึ่ง แต่การถ่ายเลือดก็อาจจะนำปัญหาอย่างอื่น ๆ มาได้ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกอีกอย่างหนึ่ง แต่ว่าทั้งคนบริจาคและคนรับบริจาคไขกระดูกต้องเข้ากันได้ และโอกาสเสี่ยงอย่างอื่น ๆ ก็ต้องประเมินด้วย
ดูเพิ่ม
เชิงอรรถและอ้างอิง
- "Delta-beta-thalassemia". Orphanet. Orphanet. สืบค้นเมื่อ 2016-09-16.
- . Orphanet. Orphanet. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-09-18. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- Pal, G. K. & (2005). Textbook Of Practical Physiology - 2Nd Edn (ภาษาอังกฤษ). Orient Blackswan. p. 53. ISBN . สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- "Autosomal recessive: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- (PDF). Public Health England. Public Health England. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิม (PDF)เมื่อ 2016-09-24. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- "Thalassaemia | Health | Patient". Patient. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- "Transcription and Translation - National Human Genome Research Institute (NHGRI)". www.genome.gov. NIH. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- Proytcheva, edited by Maria (2010). Diagnostic pediatric hematopathology (ภาษาอังกฤษ). Cambridge: Cambridge University Press. p. 61. ISBN . สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
{{}}
:|first1=
มีชื่อเรียกทั่วไป ((help)) - "OMIM Entry - * 142000 - HEMOGLOBIN--DELTA LOCUS; HBD". www.omim.org. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (2010). "Beta-thalassemia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 11. doi:10.1186/1750-1172-5-11. ISSN 1750-1172. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- "RBC indices: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010-02-01). "Beta-thalassemia". Genetics in Medicine (ภาษาอังกฤษ). 12 (2): 61–76. doi:10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed. ISSN 1098-3600.
แหล่งข้อมูลอื่น
- Verma, S; Bhargava, M; Mittal, SK; Gupta, R (2013-01-01). "Homozygous delta-beta Thalassemia in a Child: a Rare Cause of Elevated Fetal Hemoglobin". Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 3 (1): 222–227. ISSN 2008-8892. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (2016-03-01). "Incidental Identification of Possible Delta-Beta Thalassemia Trait in a Family: A Rare Cause of Elevated Hb F." Journal of Clinical and Diagnostic Research : JCDR. 10 (3): BD01–BD02. doi:10.7860/JCDR/2016/16352.7409. ISSN 2249-782X. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
- "Public Health Information Network Vocabulary Access and Distribution System (PHIN VADS)". CDC. Centers for Disease Control. สืบค้นเมื่อ 2016-09-17.
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์
thalssiemiyaebbedlta bita xngkvs Delta beta thalassemia epnthalssiemiypraephthhnung sungepnklumorkheluxdthimikhwamphidpktiinkarsngekhraahhwnglukosoprtinkhxngehomoklbin sungsubthxdthangkrrmphnthuphanlksnadxykhxngxxotosm autosomal recessive odysmphnthkbhnwyyxykhxngehomoklbinswnedltathalssiemiyaebbedlta bita Delta beta thalassemia thalssiemiyaebbedlta bitabychicaaenkaelalingkipphaynxkICD 10D56 2ICD 282 45MeSHD055538xakarbukhkhlthimithalssiemiyaebbedlta bitapkticaimmixakarxair aetkxaccamiemdeluxdaedng microcytosis thielkkwapktiklikokhrngsrangkhxngoprtinehomoklbinhnwyaexlfaaelaebtaepnsiaedngaelanaengin odythangphnthusastraelw thalssiemiyaebbedlta bitasubthxdthangkrrmphnthuphanlksnadxykhxngxxotosm autosomal recessive sunghmaykhwamwathngphxaem khux yinthng 2 kxppi txngmiyinni khnthiepnphahacaidyinpktithisamarthphlitehomoklbinexmacakphxhruxaem aelaidyinthiimsamarthphlitehomoklbinexcakxikkhnhnung thalssiemiypraephthniphicarnawaminxy indanphyathisrirphaphkhxngorkh oprtinoklbinaebbedltaaelabitacamikarhludhay deletion dngnnyinthiidrbkarthxdrhs khux thakxppixarexnex caepnyinaekmmathixyubnokhromosmthiesiyhay thabukhkhlmikarklayphnthuepnyinedlta0thngsxng kcaimsamarthphlitehomoklbinaebbex2 alpha2 delta2 id aetwa nikhxnkhangmiphlnxyephraawaineluxd ephiyngaekh 2 3 khxngehomoklbinthiphlitinphuihyepnehomoklbinaebbex2 dngnn aembukhkhlnikyngmikahndeluxdthiepnpkti khux canwnemdeluxdaedng ehomoklbinrwm aelaprimatrkhxngemdeluxdaedngodyechliy MCV thalssiemiyaebbedlta bitamiyinklayphnthutaaehnnghnungthicud 69 khwamsmphnthkbthalssiemiyaebbbita khwamsakhyinkarruckwamithalssiemiyaebbedlta bitakkhux emuxmnxaccaphrangwinicchykhxngthalssiemiyaebbbita ephraawapktiaelwinthalssiemiybita radbehomoklbinex2 casungkhun aetwa karmithalssiemiyedlta bitarwmdwycaldradbkhxngehomoklbinex2 cnthungradbpkti aeladngnncaphrangkarwinicchywamithalssiemiyaebbebtakarwinicchykarwinicchythalssiemiyedlta bitaxasykhathiaesdngemdeluxdaedngwasicang hypochromic aelaemdelk microcytic odyepnswnkhxngkartrwcnbemdeluxdxyangsmburn sungsamarthichwinicchyehtuphlthibukhkhlmiphawaolhitcang sunginkrniniepnephraathalssiemiykarrksaemdeluxdaedngephuxichinkarthayeluxd inkarrksathalssiemiyaebbni eruxngthinaepnhwngkkhuxphawaolhitcang aeladngnn karthayeluxdkcaepnwithikarrksaxyanghnung aetkarthayeluxdkxaccanapyhaxyangxun maid karplukthayeslltnkaenidepnthangeluxkxikxyanghnung aetwathngkhnbricakhaelakhnrbbricakhikhkraduktxngekhaknid aelaoxkasesiyngxyangxun ktxngpraemindwyduephimthalssiemiyaebbaexlfa thalssiemiyaebbebta thalssiemiy orkhemdeluxdaedngrupekhiyw hiomoklbinphidpktiechingxrrthaelaxangxing Delta beta thalassemia Orphanet Orphanet subkhnemux 2016 09 16 Orphanet Orphanet khlngkhxmulekaekbcakaehlngedimemux 2016 09 18 subkhnemux 2016 09 17 Pal G K amp 2005 Textbook Of Practical Physiology 2Nd Edn phasaxngkvs Orient Blackswan p 53 ISBN 9788125029045 subkhnemux 2016 09 17 Autosomal recessive MedlinePlus Medical Encyclopedia medlineplus gov subkhnemux 2016 09 17 PDF Public Health England Public Health England khlngkhxmulekaekbcakaehlngedim PDF emux 2016 09 24 subkhnemux 2016 09 17 Thalassaemia Health Patient Patient subkhnemux 2016 09 17 Transcription and Translation National Human Genome Research Institute NHGRI www genome gov NIH subkhnemux 2016 09 17 Proytcheva edited by Maria 2010 Diagnostic pediatric hematopathology phasaxngkvs Cambridge Cambridge University Press p 61 ISBN 9780521881609 subkhnemux 2016 09 17 a href wiki E0 B9 81 E0 B8 A1 E0 B9 88 E0 B9 81 E0 B8 9A E0 B8 9A Cite book title aemaebb Cite book cite book a first1 michuxeriykthwip help OMIM Entry 142000 HEMOGLOBIN DELTA LOCUS HBD www omim org subkhnemux 2016 09 17 Galanello Renzo Origa Raffaella 2010 Beta thalassemia Orphanet Journal of Rare Diseases 5 1 11 doi 10 1186 1750 1172 5 11 ISSN 1750 1172 subkhnemux 2016 09 17 RBC indices MedlinePlus Medical Encyclopedia medlineplus gov subkhnemux 2016 09 17 Cao Antonio Galanello Renzo 2010 02 01 Beta thalassemia Genetics in Medicine phasaxngkvs 12 2 61 76 doi 10 1097 GIM 0b013e3181cd68ed ISSN 1098 3600 aehlngkhxmulxunVerma S Bhargava M Mittal SK Gupta R 2013 01 01 Homozygous delta beta Thalassemia in a Child a Rare Cause of Elevated Fetal Hemoglobin Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 3 1 222 227 ISSN 2008 8892 subkhnemux 2016 09 17 Kumar B Vinodh Choccalingam Chidambharam Samuel Premila 2016 03 01 Incidental Identification of Possible Delta Beta Thalassemia Trait in a Family A Rare Cause of Elevated Hb F Journal of Clinical and Diagnostic Research JCDR 10 3 BD01 BD02 doi 10 7860 JCDR 2016 16352 7409 ISSN 2249 782X subkhnemux 2016 09 17 Public Health Information Network Vocabulary Access and Distribution System PHIN VADS CDC Centers for Disease Control subkhnemux 2016 09 17