Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (อังกฤษ: thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism) หรือ โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (อังกฤษ: thanatophoric dysplasia) เป็น (skeletal dysplasia) ที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในระยะแรกเกิดที่พบบ่อยที่สุด คำว่า thanatophoric มาจากคำภาษากรีก thanatophorus แปลว่า "นำความตายมาให้" มีลักษณะเฉพาะได้แก่ มี (macrocephaly) อกเล็กรูปร่างคล้ายระฆัง (narrow bell-shaped thorax) ความยาวช่วงลำตัวปกติ และมีแขนขาสั้นมาก
| ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (Thanatophoric short stature) | |
|---|---|
 | |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q77.1 |
| 187600 | |
| 29403 | |
| ped/2233 | |
| MeSH | D013796 |
โรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้
TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บน ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ( mutation) ของ FGFR3 อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม
อ้างอิง
- บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย (อังกฤษ-ไทย) ฉบับปี 2009. สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, 2552.
- Thanatophoric Dysplasia จาก
แหล่งข้อมูลอื่น
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Thanatophoric Dysplasia
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ Genetics Home Reference
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็น คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์
twetiyaebbimsamarthrxdchiwitid xngkvs thanatophoric short stature thanatophoric dwarfism hrux orkhkradukecriyphidephiynaebbimsamarthrxdchiwitid xngkvs thanatophoric dysplasia epn skeletal dysplasia thirunaerngthungkhnesiychiwitinrayaaerkekidthiphbbxythisud khawa thanatophoric macakkhaphasakrik thanatophorus aeplwa nakhwamtaymaih milksnaechphaaidaek mi macrocephaly xkelkruprangkhlayrakhng narrow bell shaped thorax khwamyawchwnglatwpkti aelamiaekhnkhasnmaktwetiyaebbimsamarthrxdchiwitid Thanatophoric short stature bychicaaenkaelalingkipphaynxkICD 10Q77 118760029403ped 2233MeSHD013796 orkhniaebngepn 2 chnid tamlksnathangkhlinikkhxngphupwy idaek chnidthi 1 thanatophoric dysplasia type I TD1 aelachnidthi 2 TD2 chnidyxyehlaniaebngodydukradukyawwamilksnaokhnghruxtrng ody TD1 sungphbbxykwa milksnaechphaakhuxkaohlksirsamilksnakhxnkhangpkti kradukyawmilksnaokhngkhlayhuothrsphth lksnaechnniphbbxythisudthikraduktnkha inkhnathi TD2 milksnaechphaakhuxkaohlksirsamilksnakhlayib cloverleaf shaped skull aelakraduktnkhamilksnatrng xyangirkdixacphbmilksnathangkhlinikthithbsxnknrahwangchnidyxyehlaniid TD1 aela TD2 ekidcakkarklayphnthuthithaythxdthangphnthukrrmlksnaedn autosomal dominant khxngyin fibroblast growth factor receptor 3 sungxyubn taaehnng 4p16 3 odykarklayphnthuchnidnimiephenaethrns 100 cnthungpccubnphbwaphupwy TD thnghmdekidcakkarklayphnthuthiekidkhunihm mutation khxng FGFR3 xyangirkdi karekidorkhnicakkarmiphawaomesxikkhxngesllsubphnthu kyngepnthiechuxknwasamarthepnipidinthangthvsdi aemcayngimmirayngankrniphupwyechnniktamxangxingbychicaaenkorkhrahwangpraeths chbbpraethsithy xngkvs ithy chbbpi 2009 sanknoybayaelayuththsastr sanknganpldkrathrwngsatharnsukh 2552 Thanatophoric Dysplasia cakaehlngkhxmulxunGeneReview NCBI NIH UW entry on Thanatophoric Dysplasia khwamruthwipwadwyorkh thi Genetics Home Reference bthkhwamaephthysastrniyngepnokhrng khunsamarthchwywikiphiediyidodykarephimetimkhxmuldkhk