กลุ่มอาการวิลเลียม

กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของ มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ที่ตำแหน่ง supravalvular และชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด

กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams syndrome)
ชื่ออื่น	Williams-Beuren syndrome (WBS)
A 21 and 28 year old who have Williams syndrome
สาขาวิชา	Medical genetics, pediatrics
อาการ	Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short
ภาวะแทรกซ้อน	โรคหัวใจ, periods of
ระยะดำเนินโรค	Lifelong
สาเหตุ	Genetic
โรคอื่นที่คล้ายกัน	Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome
การรักษา	Various types of therapy
พยากรณ์โรค	Shorter life expectancy
ความชุก	1 in 7,500 to 1 in 20,000

อ้างอิง

1. Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
2. Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
3. Reference, Genetics Home (December 2014). . Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 20 January 2017. สืบค้นเมื่อ 22 January 2017. บทความนี้รวมเอาเนื้อความจากแหล่งอ้างอิงนี้ ซึ่งเป็นสาธารณสมบัติ
4. Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (ภาษาอังกฤษ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN .
5. Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
6. Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition.
7. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()

ดูเพิ่ม

• Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). "Supravalvular aortic stenosis". Circulation. 24: 1311–8. PMID 14007182.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
• Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). "Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance". Circulation. 26: 1235–40. PMID 13967885.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
• Beuren AJ (1972). "Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation". Birth defects Orig Art Ser VIII (5): 45–56.
• Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). "Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome". Trends Neurosci. 22 (5): 197–207. doi:10.1016/S0166-2236(99)01397-1. PMID 10322491.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()

แหล่งข้อมูลอื่น

• GeneReview entry on Williams syndrome
• Williams Syndrome Association website

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q93.8 ICD-: 758.9 : 194050 MeSH: D018980 : 859
ทรัพยากรภายนอก	: 001116 : ped/2439 : Williams Syndrome : 904