ยีนหนึ่ง ๆ จัดว่ามี ภาวะพหุสัณฐาน (อังกฤษ: gene polymorphism) ถ้ามีอัลลีลมากกว่าหนึ่งอย่างที่โลคัสของยีนนั้นภายในกลุ่มประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ โดยอัลลีลแต่ละอย่างจะต้องมีในกลุ่มประชากรในอัตราร้อยละ 1 เป็นอย่างน้อย
ภาวะพหุสัณฐานของยีนอาจเกิดในบริเวณใดก็ได้ภายในจีโนม โดยมากจะไม่เปลี่ยนหน้าที่หรือการแสดงออกของยีน บางอย่างอาจมองเห็น เช่น ในสุนัข โลคัส E อาจมีอัลลีล 1 ใน 5 อย่าง คือ E, Em, Eg, Eh และ e สุนัขที่มีอัลลีลลูกผสมต่าง ๆ กันจะมีสีขนและรูปแบบสีขนต่าง ๆ กัน
รูปแปรพหุสัณฐานอาจทำให้ยีนมีการแสดงออกผิดปกติ หรือทำให้ผลิตโปรตีนผิดปกติ ซึ่งอาจเป็นเหตุหรือสัมพันธ์กับโรค ตัวอย่างก็คือ ยีนเอนไซม์ CYP4A11 อาจมีรูปแบบพหุสัณฐาน โดยแทนที่ cytosine ด้วย thymidine ที่นิวคลีโอไทด์ตำแหน่ง 8590 ของยีน และมีผลให้ผลิตโปรตีนซึ่ง phenylalanine ได้แทนที่ด้วย serine ที่กรดอะมิโนตำแหน่ง 434 โปรตีนรูปแบบนี้ลดฤทธิ์ของเอนไซม์ในการแปลง arachidonic acid ให้เป็น eicosanoid คือ 20-hydroxyeicosatetraenoic acid ซึ่งควบคุมความดันเลือด งานศึกษาหนึ่งพบว่า มนุษย์ที่มียีนเช่นนี้ทั้งแบบเดี่ยวและคู่ (ที่โครโมโซม) เกิดความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลันเหตุขาดเลือด (ischemic stroke) และโรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจมากกว่าปกติ
ยีนซึ่งเป็นพหุสัณฐานมากที่สุดซึ่งรู้จักก็คือ major histocompatibility complex (MHC) โมเลกุล MHC มีหน้าที่ทางภูมิคุ้มกันและมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ที มีอัลลีลเกินกว่า 32,000 ชนิดสำหรับยีน MHC class I และ MHC class II ในมนุษย์ โดยประเมินว่ามีรูปแบบเกินกว่า 200 อย่างสำหรับโลคัส HLA-B และ HLA-DRB1
เชิงอรรถและอ้างอิง
- "Genetic polymorphism - Biology-Online Dictionary | Biology-Online Dictionary". September 2020.
- "Genetic Testing Report-Glossary". National Human Genome Research Institute (NHGRI) (ภาษาอังกฤษแบบอเมริกัน). สืบค้นเมื่อ 2017-11-08.
- Chanock, Stephen (2017-05-22). (PDF). Genome.gov. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิม (PDF)เมื่อ 2018-08-22. สืบค้นเมื่อ 2021-11-10.
- "Dog Coat Colour Genetics".
- . www.animalgenetics.us. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2017-10-30. สืบค้นเมื่อ 2017-11-08.
- Wu, CC; Gupta, T; Garcia, V; Ding, Y; Schwartzman, ML (2014). "20-HETE and blood pressure regulation: clinical implications". Cardiology in Review. 22 (1): 1–12. doi:10.1097/CRD.0b013e3182961659. PMC 4292790. PMID 23584425.
- Bodmer, J. G.; Marsh, S. G. E.; Albert, E. D.; Bodmer, W. F.; Bontrop, R. E.; Dupont, B.; Erlich, H. A.; Hansen, J. A.; Mach, B. (1999-04-01). "Nomenclature for factors of the HLA system, 1998". European Journal of Immunogenetics (ภาษาอังกฤษ). 26 (2–3): 81–116. doi:10.1046/j.1365-2370.1999.00159.x. ISSN 1365-2370. PMID 10331156.
wikipedia, แบบไทย, วิกิพีเดีย, วิกิ หนังสือ, หนังสือ, ห้องสมุด, บทความ, อ่าน, ดาวน์โหลด, ฟรี, ดาวน์โหลดฟรี, mp3, วิดีโอ, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, รูปภาพ, เพลง, เพลง, หนัง, หนังสือ, เกม, เกม, มือถือ, โทรศัพท์, Android, iOS, Apple, โทรศัพท์โมบิล, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, Sonya, MI, PC, พีซี, web, เว็บ, คอมพิวเตอร์