ท อน ำด ต น อ งกฤษ Biliary atresia เป นภาวะของทารกแรกเก ดซ งพบไม บ อยน ก ม ล กษณะค อซ งระหว างต บก บลำไส เล กน นต นหร อห

ท่อน้ำดีตัน (อังกฤษ: Biliary atresia) เป็นภาวะของทารกแรกเกิดซึ่งพบไม่บ่อยนัก มีลักษณะคือซึ่งระหว่างตับกับลำไส้เล็กนั้นตันหรือหายไป หากไม่ได้รับการวินิจฉัยทันท่วงทีจะทำให้เกิดภาวะตับแข็งได้ สาเหตุของภาวะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด การรักษาที่ได้ผลคือการผ่าตัดเชื่อมต่อทางเดินน้ำดีหรือการผ่าตัดเปลี่ยนตับ

ท่อน้ำดีตัน (Extrahepatic biliary atresia)
ชื่ออื่น	Extrahepatic ductopenia

ภาพถ่ายจากการผ่าตัดผู้ป่วยที่มีท่อน้ำดีนอกตับตีบตัน
สาขาวิชา	กุมารศัลยศาสตร์
อาการ	ตัวเหลือง, อุจจาระสีซีด, ปัสสาวะสีเข้ม
ภาวะแทรกซ้อน	ตับแข็ง, ความดันพอร์ทัลสูง, ตับวาย
การรักษา	การผ่าตัด, การปลูกถ่ายตับ

การตรวจคัดกรองและระบาดวิทยา

นักวิจัยจำนวนมากให้ความสนใจในการประดิษฐ์ชุดตรวจคัดกรองสำหรับโรคท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดเนื่องจากการวินิจฉัยและรักษาได้ในระยะต้นๆ ของโรคมีความสำคัญมาก มีการทดลองใช้ Dry blood spots บน universal Guthrie screening card เพื่อตรวจหาความเข้มข้นของเกลือน้ำดีแต่ผลที่ได้ไม่มีความจำเพาะ

อาการและการวินิจฉัย

อาการแรกเริ่มของภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดคือการที่ทารกมีตัวเหลืองแต่กำเนิด ซึ่งปกติสามารถพบได้บ้าง มักปรากฏให้เห็นชัดในช่วงสัปดาห์แรกถึงสัปดาห์ที่หกหลังเกิด นอกจากตัวเหลืองแล้วอาการอื่นที่พบด้วยได้แก่ อุจจาระสีซีด ปัสสาวะสีเข้ม ท้องโต ตับโตคลำได้เป็นก้อนแข็ง (เป็นคนละอาการกับตับแข็ง) ทารกที่มีตัวเหลืองแต่กำเนิดที่ไม่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยหรือการถ่ายเลือดจะต้องได้รับการตรวจหาสาเหตุ

ผู้ป่วยมักได้รับการตรวจหาระดับและมักพบว่ามีระดับผิดปกติอย่างมาก มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (conjugated hyperbilirubinemia) และเนื่องจากบิลิรูบินที่สูงนี้เป็นชนิด conjugated จึงไม่ทำให้เกิด (อาการทางสมองจากภาวะตัวเหลือง) การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรือการสร้างภาพอื่นๆ สามารถให้การวินิจฉัยได้ การตรวจเพิ่มเติมอาจใช้หรือการตรวจชิ้นเนื้อตับ

สาเหตุ

ภาวะนี้พบได้น้อยในทารกที่หรือทารกคลอดก่อนกำหนด ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานการเกิดโรคที่ว่าน่าจะเกิดในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์ ในทางกลับกัน ทารกที่มีซึ่งเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญนั้นมักเป็นทารกคลอดก่อนกำหนด ตัวเล็กกว่าปกติ หรือทั้งสองอย่าง

การติดเชื้อ

ยังไม่มีการค้นพบเชื้อที่ทำให้เกิดภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดแน่ชัด แม้จะมีการศึกษาถึงบทบาทของเชื้อก่อโรคในการทำให้เกิดภาวะนี้อย่างละเอียดแล้วก็ตาม
Fischler และคณะ รายงานการพบการติดเชื้อ CMV ถึง 25% ในทารกที่มีภาวะนี้ไว้ในการศึกษาด้วยวิธีการทางวิทยาเซรุ่มด้วย IgM มีการศึกษาซ้ำโดย Chang และคณะ ได้ผลเป็นที่น่าสนใจว่าพบการติดเชื้อ CMV ในภาวะตับอักเสบไม่ทราบสาเหตุในทารกแรกเกิดมากยิ่งกว่าที่พบในภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด เป็นการสนับสนุนแนวคิดที่ว่าทั้งสองโรคเป็นผลสุดท้ายของเดียวกัน ซึ่ง Landing เป็นผู้แรกที่ใช้คำเรียกว่ากลุ่มโรคท่อน้ำดีอุดตันในเด็ก (Infantile obstructive cholangiopathy)
การศึกษาเกี่ยวกับ type 3 ยังให้ผลเป็นที่ขัดแย้งกันอยู่ Wilson และคณะระบุไว้ในการศึกษาหนึ่งว่าไวรัสนี้สร้างความเสียหายแก่และของหนู ในขณะที่อีกการศึกษาหนึ่งโดย Steele และคณะ ไม่สามารถแสดงให้เห็นว่ามีการติดเชื้อในทารกที่มีได้
มีการศึกษาถึงบทบาทของ Rotavirus กลุ่ม A, B และ C และไวรัสตับอักเสบ A, B และ C แล้ว แต่ยังไม่ปรากฏว่ามีความสัมพันธ์กับภาวะนี้

ปัจจัยทางพันธุกรรม

การที่มีภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด การที่ภาวะนี้พบร่วมกับความผิดปกติทางระบบทางเดินอาหารและหัวใจได้บ่อยครั้ง ทำให้มีความเป็นไปได้ที่ภาวะนี้จะมีสาเหตุทางพันธุกรรม มีการศึกษาพบการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมตำแหน่งจำเพาะในหนูที่มีอวัยวะภายในผิดปกติและมีหัวใจผิดปกติ ซึ่งความผิดปกติลักษณะนี้ใกล้เคียงกับที่พบร่วมกับภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด
มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง เช่น การหลุดหายของยีน c-jun ของหนู () และการกลายพันธุ์ของ ที่มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของตับและม้าม อย่างไรก็ดียังไม่มีการค้นพบความสัมพันธ์โดยตรงกับภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดแต่อย่างใด

สาเหตุอื่น

ความผิดปกติในการสังเคราะห์น้ำดีเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยแยกโรคของภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด ซึ่งที่จริงแล้วน้ำดีนี้แทบจะเป็นสาเหตุแน่ชัดของความเสียหายของและในทารกที่มีภาวะนี้ ถึงแม้ความผิดปกติทางอาจทำให้ความเสียหายต่อตับเกิดได้เร็วขึ้นก็ตาม ยังไม่มีการค้นพบบทบาทโดยตรงของความผิดปกติของน้ำดีที่จะทำให้เกิดภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดได้
นักวิจัยหลายคนได้ศึกษาเกี่ยวกับผลที่คาดว่าจะมีของสารที่ทำให้เกิดโรค รวมถึง (teratogen) และปัจจัยทางระบบภูมิคุ้มกัน แต่ก็ยังไม่พบหลักฐานของการมีความสัมพันธ์กันโดยตรงเช่นกัน

การรักษา

การรักษาทางอายุรศาสตร์

ไม่มีการรักษาทางอายุรศาสตร์เบื้องต้นที่จำเป็นต่อผู้ป่วยท่อน้ำดีอุดตันแต่กำเนิด หน้าที่ของกุมารแพทย์ผู้ทำการรักษาคือการให้การวินิจฉัย
เมื่อสงสัยว่าผู้ป่วยจะมีท่อน้ำดีอุดตันแต่กำเนิด การผ่าตัดเป็นวิธีการเดียวสำหรับการวินิจฉัย (การฉีดสีเข้าท่อน้ำดีระหว่างผ่าตัด) และการรักษา (การผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้แบบ Kasai)

การรักษาทางศัลยศาสตร์

หลังจากประเมินสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้เกิดภาวะน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิดหมดแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดสีเข้าท่อน้ำดีระหว่างผ่าตัดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยภาวะท่อน้ำดีนอกตับตีบตันแต่กำเนิด
ศัลยแพทย์จะเป็นผู้ประเมินลักษณะโรคของผู้ป่วยอีกครั้งระหว่างการผ่าตัดเพื่อเลือกวิธีรักษาที่เหมาะสม วิธีหนึ่งที่ใช้บ่อยคือการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้แบบ Kasai เพื่อให้น้ำดีสามารถไหลลงลำไส้ได้โดยตรง

โภชนาการ

ในช่วงที่กำลังรับการประเมินเพื่อวินิจฉัยนั้น อาหารของผู้ป่วยให้เป็นอาหารปกติ
แนะนำให้ทารกกินนมแม่หลังผ่าตัดหากเป็นไปได้ เนื่องจากในนมแม่มีเอนไซม์และที่จะช่วยในการย่อยไขมัน ทางทฤษฎีแล้วนมแม่อาจมีส่วนช่วงป้องกันซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยหลังการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้โดยยับยั้งการเจริญเติบโตของเชื้อแบคทีเรียท้องถิ่นชนิดแกรมลบและ แม้จะยังไม่มีข้อมูลยืนยัน

พยากรณ์โรค

ข้อมูลว่าด้วยผลการรักษามีความแตกต่างกันไปในแต่ละแหล่งทั่วโลก ผลสำเร็จของการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กแบบ Kasai เพื่อให้มีน้ำดีไหลได้อยู่ที่ร้อยละ 60-80 เป็นที่ชัดเจนแล้วว่าปัจจัยสำคัญที่สุดที่จะส่งผลต่อผลผารรักษาคืออายุของผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัด ข้อมูลจากหลายศูนย์รายงานว่าควรผ่าตัดผู้ป่วยก่อนอายุได้ 3 เดือน และมีข้อมูลว่ามีความจำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนตับน้อยลงอย่างมีนัยสำคัญหากได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กก่อนอายุได้ 10 สัปดาห์ ในช่วงหลังผ่าตัดการลดลงของระดับบิลิรูบินในซีรัมมีความสัมพันธ์โดยตรงกับการมีพยากรณ์โรคที่ดี
ผู้ป่วย 3 ลักษณะต่อไปนี้ควรได้รับการพิจารณารับการผ่าตัดซ้ำ
- ผู้ป่วยที่มีตัวเหลืองอีกครั้งหลังจากช่วงหายตัวเหลืองระยะแรกหลังการผ่าตัด
- ผู้ป่วยที่มีลักษณะทางมิญชวิทยาของท่อน้ำดีที่ดีในช่วงแรกของการผ่าตัดแต่ไม่สามารถมีน้ำดีไหลได้
- ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดที่ไม่ดีเพียงพอ

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้มีทั้งภาวะแทรกซ้อนในระยะเฉียบพลันและเรื้องรัง
- ในช่วงแรกหลังการผ่าตัด ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือการต่อท่อน้ำดีกับลำไส้ที่ไม่สมบูรณ์ทำให้น้ำดีไม่สามารถไหลลงลำไส้ได้ดีเพียงพอ หลังการผ่าตัดพบว่าผู้ป่วยหนึ่งในสามมีการไหลของน้ำดีไม่เพียงพอ ซึ่งผู้ป่วยเหล่านี้มักดำเนินโรคไปสู่ภาวะตับแข็งจากน้ำดีภายในขวบปีแรกๆ ของชีวิต หากไม่ได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนตับ
- ในระยะต่อมา พบภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคตับที่ยังดำเนินอยู่และมากถึงร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่ประสบความสำเร็จในการผ่าตัด
- ผู้ป่วยร้อยละ 50 หลังการผ่าตัดเกิดมี มีการศึกษาเกี่ยวกับการใช้ยาปฏิชีวนะในการป้องกันท่อน้ำดีอักเสบหลังการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กได้ผลว่ายา หรือ Neomycin สามารถใช้ป้องกันโรคท่อน้ำดีอักเสบหลังการผ่าตัดได้ประมาณครึ่งหนึ่ง
- ผู้ป่วยที่โรคดำเนินไปจนมีตับแข็งและไม่มีหลักฐานทางคลินิกของภาวะความดันพอร์ทัลสูงมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเซลล์ตับมากขึ้น

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์

โรคท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดพบในประเทศสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 10,000-15,000 ทารกแรกเกิดมีชีพ โดยมีอุบัติการณ์ในประชากรเอเชียมากกว่าในสหรัฐอเมริกา และพบในทารกจีนมากกว่าทารกญี่ปุ่น

อัตราตายและอัตราเป็นโรค

ก่อนที่วิธีการผ่าตัดปลูกถ่ายตับจะกลายมาเป็นทางเลือกในการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคตับระยะสุดท้ายนั้น อัตราการรอดชีวิตยืนยาวของทารกที่มีท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดหลังได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้อยู่ที่ 47-60% ที่ 5 ปี และ 25-35% ที่ 10 ปี ผู้ป่วยหนึ่งในสามจะพบว่ามีการไหลของน้ำดีหลังการผ่าตัดไม่ดีพอ ผู้ป่วยเหล่านี้จะดำเนินโรคไปเป็นตับแข็งเหตุน้ำดีภายในไม่กี่ปีหากไม่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายตับ ภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดได้แก่ท่อน้ำดีอักเสบ 50% และภาวะความดันพอร์ทัลสูง (>60%)

สังคมและวัฒนธรรม

ประเด็นทางนิติเวช

ถึงแม้จะไม่ใช่ประเด็นทางนิติเวชที่ชัดเจน ยังไม่มีข้อสรุปว่าการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กหรือการผ่าตัดเปลี่ยนตับกันแน่ที่เป็นการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด การเปลี่ยนตับนั้นได้รับการแนะนำให้เป็นการรักษาที่เป็นทางเลือกที่ดีเนื่องจากให้อัตราการรอดชีวิตระยะยาวที่สูงกว่า และจากข้อเท็จจริงที่ว่าร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กแบบ Kasai ก็จะต้องเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนตับในที่สุด อย่างไรก็ดีการตรวจสอบข้อมูลที่มีอยู่อย่างละเอียดพบว่าสถิติการรอดชีวิตโดยรวมจากการให้การผ่าตัดเป็นลำดับแรกไม่ได้เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญนัก นอกจากนั้นแล้ว ในช่วงที่ยังมีปัญหาในการจัดหาอวัยวะให้กับผู้ป่วยยังเป็นอุปสรรคสำคัญต่อการรอดชีวิตของผู้ป่วยที่รอเปลี่ยนตับอยู่นั่น การผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กเป็นทางเลือกในการรักษาที่ช่วยรักษาโอกาสในการมีผลการรักษาที่ดีในระยะยาวของผู้ป่วย

อ้างอิง

Chardot, Christophe (2006). "Biliary atresia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 28. doi:10.1186/1750-1172-1-28. PMC 1560371. PMID 16872500.
Mushtaq I, Logan S, Morris M; และคณะ (1999). "Screening of newborn infants for cholestatic hepatobiliary disease with tandem mass spectrometry". BMJ (ภาษาอังกฤษ). 319: 471–77. PMID 10454398.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()
Fischler B, Ehrnst A, Forsgren M; และคณะ (1998). "The viral association of neonatal cholestasis in Sweden: a possible link between cytomegalovirus infection and extrahepatic biliary atresia". J Pediatr Gastroenterol Nutr. 27 (1): 57–64. PMID 9669727.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)
Chang MH, Huang HH, Huang ES; และคณะ (1992). "Polymerase chain reaction to detect human cytomegalovirus in livers of infants with neonatal hepatitis". Gastroenterology. 103 (3): 1022–5. PMID 1323495.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)
Landing BH. (1974). "Considerations of the pathogenesis of neonatal hepatitis, biliary atresia and choledochal cyst--the concept of infantile obstructive cholangiopathy". Prog Pediatr Surg. 6: 113–39. PMID 4856850. (อังกฤษ)
Wilson GA, Morrison LA, Fields BN. (1994). "Association of the reovirus S1 gene with serotype 3-induced biliary atresia in mice". J Virol. 68 (10): 6458–65. PMID 8083983.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)
Steele MI, Marshall CM, Lloyd RE, Randolph VE. (1995). "Reovirus 3 not detected by reverse transcriptase-mediated polymerase chain reaction analysis of preserved tissue from infants with cholestatic liver disease". Hepatology. 21 (3): 697–702. PMID 7533124.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)
อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ royin
Bu LN.; และคณะ (2003). "Prophylactic oral antibiotics in prevention of recurrent cholangitis after the Kasai portoenterostomy". J Pediatr Surg. 38 (4): 590–3. PMID 12677572. (อังกฤษ)
Steven M Schwarz; และคณะ (13 September 2007). "Biliary Atresia" (ภาษาอังกฤษ). eMedicine. สืบค้นเมื่อ 2009-02-19.

แหล่งข้อมูลอื่น

Biliary Atresia ใน eMedicine.com

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q44.2 ICD-: 751.61 : 210500 MeSH: D001656 : 1400
ทรัพยากรภายนอก	: 001145 : ped/237

[1] Chardot, Christophe (2006). "Biliary atresia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 28. doi:10.1186/1750-1172-1-28. PMC 1560371. PMID 16872500.

[2] Mushtaq I, Logan S, Morris M; และคณะ (1999). "Screening of newborn infants for cholestatic hepatobiliary disease with tandem mass spectrometry". BMJ (ภาษาอังกฤษ). 319: 471–77. PMID 10454398.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list ()

[3] Fischler B, Ehrnst A, Forsgren M; และคณะ (1998). "The viral association of neonatal cholestasis in Sweden: a possible link between cytomegalovirus infection and extrahepatic biliary atresia". J Pediatr Gastroenterol Nutr. 27 (1): 57–64. PMID 9669727.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)

[4] Chang MH, Huang HH, Huang ES; และคณะ (1992). "Polymerase chain reaction to detect human cytomegalovirus in livers of infants with neonatal hepatitis". Gastroenterology. 103 (3): 1022–5. PMID 1323495.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)

[5] Landing BH. (1974). "Considerations of the pathogenesis of neonatal hepatitis, biliary atresia and choledochal cyst--the concept of infantile obstructive cholangiopathy". Prog Pediatr Surg. 6: 113–39. PMID 4856850. (อังกฤษ)

[6] Wilson GA, Morrison LA, Fields BN. (1994). "Association of the reovirus S1 gene with serotype 3-induced biliary atresia in mice". J Virol. 68 (10): 6458–65. PMID 8083983.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)

[7] Steele MI, Marshall CM, Lloyd RE, Randolph VE. (1995). "Reovirus 3 not detected by reverse transcriptase-mediated polymerase chain reaction analysis of preserved tissue from infants with cholestatic liver disease". Hepatology. 21 (3): 697–702. PMID 7533124.{{}}: CS1 maint: multiple names: authors list () (อังกฤษ)

[royin-8] อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ royin

[9] Bu LN.; และคณะ (2003). "Prophylactic oral antibiotics in prevention of recurrent cholangitis after the Kasai portoenterostomy". J Pediatr Surg. 38 (4): 590–3. PMID 12677572. (อังกฤษ)

[10] Steven M Schwarz; และคณะ (13 September 2007). "Biliary Atresia" (ภาษาอังกฤษ). eMedicine. สืบค้นเมื่อ 2009-02-19.