X-linked agammaglobulinemia

ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (อังกฤษ: X-linked agammaglobulinemia; XLA) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ (อังกฤษ: sex-linked agammaglobulinemia) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดแบบบรูตัน (อังกฤษ: Bruton type agammaglobulinemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบยาก ค้นพบครั้งแรกในปี 1952 โรคส่งผลให้ภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบกพร่องในการต่อสู้กับการติดเชื้อ โรคนี้เป็นชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X จึงเป็นโรคที่พบได้มากในผู้ชาย ผู้ที่ป่วยด้วย XLA พบว่าไม่มีการผลิตบีเซลล์ที่โตเต็มวัย ส่งผลให้เกิดต่ำหรือไม่มีเลย แกมมาโกลบูลินนี้รสมถึงแอนติบอดี ปกติแล้ว บีเซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ผลิตแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งช่วยป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อผ่าน ผู้ป่วย XLA ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีแนวโน้มสูงที่จะติดเชื้อที่รุนแรงและอาจถึงชีวิต

ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ
ชื่ออื่น	ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X, ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศแบบบรูตัน, โรคบรูตัน^: 83
โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีน (Btk) ในภาพแสดงโครงสร้างของไคเนสดังกล่าว
สาขาวิชา	วิทยาภูมิคุ้มกัน

โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีน (Btk) นำไปสู่การขัดขวางการพัฒนาของบีเซลล์ จากระยะพรีบีเซลล์เข้าสู่บีเซลล์ที่ยังไม่เจริญ ฉะนั้นจึงลดการผลิตอิมมูโนโกลบูลินในเลือด ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ในวัยเด็กด้วยการติดเชื้อซ้ำ ๆ โดยเฉพาะจากแบคทีเรียมีแคปซูลหุ้ม ชนิดนอกเซลล์ XLA เป็นโรคที่มีความชุกต่ำ สามารถพบได้ในทารกเกิดใหม่ 1 ใน 200,000 คน และอยู่ที่ 1 ต่อ 100,000 ในทารกเกิดใหม่เพศชาย โดยไม่มีในทางชาติพันธุ์

การรักษา XLA ใช้การถ่ายออนติบอดีเข้าร่างกายผู้ป่วย การรักษาด้วยนี้ไม่สามารถกู้คืนบีเซลล์ได้ แต่เพียงพอที่จะลดความรุนแรงของโรคและโอกาสติดเชื้อผ่านการให้ภูมิคุ้มกันรับมาจากแอนติบอดีที่ได้รับจากภายนอกร่างกาย

มิวเทชั่นที่ก่อโรค XLA อยู่บนโครโมโซม X (Xq21.3-q22) บนตำแหน่งยีนตัวเดียวที่ค้นพบในปี 1993 XLA มีการอธิบายไว้ครั้งแรกโดย ในงานวิจัยชิ้นสำคัญที่เผยแพร่ในปี 1952 อธิบายกรณีเด็กชายที่ไม่สามารพัฒนาภูมิคุ้มกันเพื่อรับมือกัยโรคติดเชื้อที่พบได้ทั่วไปในวัยเด็ก

อ้างอิง

1. James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN .
2. "X-linked Agammaglobulinemia: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". สืบค้นเมื่อ 2008-03-01.
3. X-Linked Agammaglobulinemia Patient and Family Handbook for The Primary Immune Diseases. Third Edition. 2001. Published by the Immune Deficiency Foundation
4. Chun, Jin-Kyong; Lee, Taek Jin; Song, Jae Woo; Linton, John A; Kim, Dong Soo (2008-02-29). "Analysis of Clinical Presentations of Bruton Disease: A Review of 20 Years of Accumulated Data from Pediatric Patients at Severance Hospital". Yonsei Medical Journal. 49 (1): 28–36. doi:10.3349/ymj.2008.49.1.28. ISSN 0513-5796. PMC 2615253. PMID 18306466.
5. Mahmoudi, Massoud (2007). Allergy and Asthma: Practical Diagnosis and Management. McGraw-Hill Professional. ISBN .
6. Bruton OC (1952). "Agammaglobulinemia". Pediatrics. 9 (6): 722–8. PMID 14929630.. Reproduced in Buckley CR (1998). "Agammaglobulinemia, by Col. Ogden C. Bruton, MC, USA, Pediatrics, 1952;9:722-728". Pediatrics. 102 (1 Pt 2): 213–5. PMID 9651432.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: D80.0 ICD-: 279.04 : 300300 MeSH: C537409 C537409, C537409 : 1728
ทรัพยากรภายนอก	: 001307 : ped/294 derm/858

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Agammaglobulinemia