Genetic variability

การเปลี่ยนแปรทางพันธุกรรม หรือ ความผันแปรทางพันธุกรรม หรือ ความผันแปรได้ทางพันธุกรรม (อังกฤษ: Genetic variability, จากคำว่า vary + liable - เปลี่ยนได้) เป็นสมรรถภาพของระบบชีวภาพไม่ว่าจะที่ระดับสิ่งมีชีวิตหรือที่กลุ่มประชากร ในการเปลี่ยนไปตามกาลเวลา มูลฐานของความผันแปรได้ทางพันธุกรรมก็คือความแตกต่างทางพันธุกรรมของระบบชีวภาพในระดับต่าง ๆ

ความผันแปรได้ทางพันธุกรรมอาจนิยามได้ด้วยว่า เป็นค่าความโน้มเอียงที่จีโนไทป์แต่ละชนิด ๆ ในกลุ่มประชากรจะแตกต่างกัน โดยต่างจากความหลากหลายทางพันธุกรรม (genetic diversity) ซึ่งเป็นจำนวนความแตกต่างที่พบในกลุ่มประชากร ความผันแปรได้ของลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จึงหมายถึงค่าความโน้มเอียงที่ลักษณะจะต่าง ๆ กันเป็นการตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมและต่อปัจจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ ความผันแปรได้ของยีนในกลุ่มประชากรสำคัญต่อความหลากหลายทางชีวภาพ (biodiversity) เพราะถ้าไม่สามารถผันแปรได้ กลุ่มสิ่งมีชีวิตก็จะมีปัญหาปรับตัวให้เข้ากับสิ่งแวดล้อม และดังนั้น จะเสี่ยงต่อการสูญพันธุ์

ความผันแปรได้เป็นปัจจัยสำคัญในกระบวนการวิวัฒนาการ เพราะมีผลต่อการตอบสนองของสิ่งมีชีวิตต่อความกดดันทางสิ่งแวดล้อม และดังนั้น สิ่งมีชีวิตจึงสามารถรอดชีวิตได้ต่าง ๆ กันในกลุ่มประชากรหนึ่ง ๆ เนื่องจากธรรมชาติจะคัดเลือกความต่างซึ่งเหมาะสมที่สุด ความผันแปรได้ยังเป็นมูลฐานของความเสี่ยงต่อโรคและความไวพิษ/ยาที่ต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิต ซึ่งเพิ่มความสนใจในเรื่องการแพทย์แบบปรับเฉพาะบุคคล (personalized medicine) โดยเนื่องกับโครงการจีโนมมนุษย์ และความพยายามเพื่อสร้างแผนที่กำหนดขอบเขตความแตกต่างทางพันธุกรรมของมนุษย์ เช่น ในโครงการ International Hapmap

homologous recombination เป็นเหตุเกิดความผันแปรได้ทางพันธุกรรมที่สำคัญ

polyploidy จะเพิ่มความผันแปรได้ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์เปลี่ยนแพรเซี่ยงไฮ้ให้มีดอกสีต่างกัน

เหตุ

มีเหตุหลายอย่างให้มีความผันแปรได้ทางพันธุกรรมในกลุ่มประชากร รวมทั้ง

• Homologous recombination (การรวมยีนใหม่ในโครโมโซมคู่เหมือน) เป็นแหล่งสำคัญอย่างหนึ่ง คือ ในระยะไมโอซิสของสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธ์โดยอาศัยเพศ โครโมโซมคู่เหมือนจะสับฝ่าย (cross over) แลกเปลี่ยนยีน แล้วก็จะแยกออกจากกันพร้อมช่วยสร้างลูกหลานของสิ่งมีชีวิต การรวมยีนใหม่จะเกิดโดยสุ่ม^[] โดยมียีนเฉพาะ ๆ เป็นตัวควบคุม ซึ่งก็หมายความว่าความถี่การเกิดการรวมยีนใหม่จะต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิต
• การอพยพเข้า การอพยพออก และการเคลื่อนย้ายสปีชีส์ แต่ละอย่างเหล่านี้เป็นการเคลื่อนย้ายสิ่งมีชีวิตหน่วยหนึ่ง ๆ เข้าไปหรืออกจากกลุ่มประชากร ถ้าหน่วยนั้นมาจากกลุ่มประชากรที่เคยแยกอยู่ต่างหาก มันก็จะเพิ่มความผันแปรได้ทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อไปถ้าสืบพันธุ์ได้
• การมีโครโมโซมหลายชุด (Polyploidy) คือ การมีโครโมโซมเหมือนมากกว่าคู่ จะทำให้มีการสับรวมยีนใหม่มากขึ้นในระยะไมโอซิส แล้วทำให้ลูกหลานสิ่งมีชีวิตผันแปรได้ทางพันธุกรรมสูงขึ้น
• การกลายพันธุ์จะเพิ่มความผันแปรได้ทางพันธุกรรมภายในกลุ่มประชากร และอาจมีผลบวก ผลลบ หรือผลเป็นกลาง ๆ ต่อความเหมาะสมของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์สามารถกระจายไปทั่วกลุ่มประชากรโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติได้ ถ้ามันเพิ่มความเหมาะสมของสิ่งมีชีวิต หรือถ้าผลที่เป็นอันตรายของมันมีน้อยหรือมองไม่เห็น แต่กลุ่มประชากรและความผันแปรได้ทางพันธุกรรมของกลุ่มประชากรยิ่งเล็กเท่าไร การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายและเป็นยีนด้อย/ซ่อนอยู่ ก็อาจปรากฏมากขึ้นเท่านั้น

ความเสียหายต่อดีเอ็นเอเกิดบ่อยมาก โดยเฉลี่ย 60,000 ครั้งต่อวันต่อเซลล์ในมนุษย์ เนื่องจากกระบวนการเมแทบอลิซึม หรือกระบวนการแยกสลายด้วยน้ำปกติตามธรรมชาติ แต่ความเสียหายโดยมากจะซ่อมได้อย่างถูกต้องแม่นยำด้วยกลไกการซ่อมดีเอ็นเอต่าง ๆ แต่ก็ยังมีความเสียหายที่เป็นการกลายพันธุ์อย่างถาวร

ดูเหมือนว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดบ่อยครั้งที่สุดมาจากการถ่ายแบบดีเอ็นเอที่มักผิดพลาด คือ translesion synthesis ซึ่งจะใช้หลังจากสายดีเอ็นเอที่เป็นแบบเกิดเสียหาย ยกตัวอย่างเช่น ในยีสต์ การแทนที่หรือการลบเบสเดียวที่เกิดเองกว่า 60% น่าจะมีเหตุจากกระบวนการ translesion synthesis แหล่งกำเนิดการกลายพันธุ์ที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งก็คือกระบวนการซ่อมดีเอ็นเอที่ไม่แม่นยำ คือ non-homologous end joining ซึ่งบ่อยครั้งใช้ซ่อมดีเอ็นเอที่หักทั้งสองเส้น

ดังนั้น จึงดูเหมือนว่า ความเสียหายต่อดีเอ็นเอเป็นเหตุให้เกิดการกลายพันธุ์โดยมาก ไม่ว่าจะเป็นเพราะการถ่ายแบบที่มักผิดพลาด ความเสียหายในอดีต หรือการซ่อมความเสียหายแบบที่มักผิดพลาด

ปัจจัยที่ลดความผันแปรได้ทางพันธุกรรม

มีเหตุหลายอย่างที่ลดความผันแปรได้ของยีนในกลุ่มประชากรหนึ่ง

• การเสียที่อยู่อาศัย รวมทั้ง
  • การแบ่งซอยที่อยู่ (habitat fragmentation) ที่สร้างความไม่ต่อเนื่องกันของที่อยู่อาศัย ทำให้การผสมพันธุ์กันเป็นไปได้ยาก ซึ่งมีเหตุหลายอย่าง รวมทั้งเหตุการณ์ทางธรณีวิทยาหรือที่มนุษย์สร้างขึ้น การแบ่งซอยที่อยู่ยังอาจช่วยให้การเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจงลดความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตในพื้นที่ได้อีกด้วย
  • การเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศอย่างรุนแรง จะขับสปีชีส์จากวิถีชีวิตหลัก (fundamental niche) และอาจลดขนาดกลุ่มประชากร และดังนั้น จึงลดความแตกต่างทางพันธุกรรม
• การเกิดปรากฏการณ์ผู้ก่อตั้งที่กลุ่มประชากรหนึ่งตั้งขึ้นโดยสิ่งมีชีวิตเพียงไม่กี่หน่วย

เชิงอรรถและอ้างอิง

1. "variability", ศัพท์บัญญัติอังกฤษ-ไทย, ไทย-อังกฤษ ฉบับราชบัณฑิตยสถาน (คอมพิวเตอร์) รุ่น ๑.๑ ฉบับ ๒๕๔๕, (ประชาศาสตร์) การเปลี่ยนแปร
2. "variability", Lexitron พจนานุกรมไทย<=>อังกฤษ รุ่น 2.6, หน่วยปฏิบัติการวิจัยวิทยาการมนุษยภาษา, ศูนย์เทคโนโลยีอิเล็กทรอนิกส์และคอมพิวเตอร์แห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, 2546, ความผันแปร
3. Rieger, R; Michaelis, A; Green, NM (1976). Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Verlag, New York: Springer, Heidelberg. ISBN . {{}}: ตรวจสอบค่า |isbn=: ตัวอักษรไม่ถูกต้อง ((help))CS1 maint: uses authors parameter ()
4. Nayr, E (1970). Populations, species, and evolution - An abridgment of Animal species and evolution. Cambridge, Massachusetts and London, England: The Belknap Press of Harvard University Press. ISBN .{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()
5. Dobzhansky, T (1970). Genetics of It the evolutionary process. Columbia, New York. ISBN .{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()
6. . Yale University. 1995. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 29 September 2011. สืบค้นเมื่อ 24 May 2007.
7. Sousa, P; Froufe, E; Harris, DJ; Alves, PC; van der Neijden, A (2011). . African Invertebrates. 52 (1). คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 12 March 2012.{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()
8. Ehrich, Dorothy; Per Erik Jorde (2005). "High Genetic Variability Despite High-Amplitude Population Cycles in Lemmings". Journal of Mammalogy. 86 (86.2): 380–385. doi:10.1644/BER-126.1.
9. Wills, Christopher (1980). Genetic Variability. NewYork: Oxford University Press.
10. Kunz, BA; Ramachandran, K; Vonarx, EJ (April 1998). "DNA sequence analysis of spontaneous mutagenesis in Saccharomyces cerevisiae". Genetics. 148 (4): 1491–505. PMC 1460101. PMID 9560369.{{}}: CS1 maint: uses authors parameter ()
11. Huertas, P (January 2010). "DNA resection in eukaryotes: deciding how to fix the break". Nat. Struct. Mol. Biol. 17 (1): 11–6. doi:10.1038/nsmb.1710. PMC 2850169. PMID 20051983.