ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล

โรคนอนไม่หลับมรณะ (อังกฤษ: fatal insomnia) เป็นโรคที่หายากยิ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องการหลับอันเป็นอาการเด่นของโรค ปัญหานอนไม่หลับตรงแบบค่อย ๆ เริ่มเป็นและเป็นหนักขึ้นเรื่อย ๆ ส่วนอาการอื่น เช่น ปัญหาการพูด ปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ และภาวะสมองเสื่อม ผู้ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนถึงปี

โรคนอนไม่หลับมรณะ Fatal insomnia
การถ่ายภาพกะโหลกของผู้ป่วย FFI จาก MRI มีสัญญาณผิดปกติในบริเวณใต้เปลือกสมองส่วนกลีบหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง แสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงเลี้ยงเสมองแขนงส่วนปลายที่มีขนาดเล็กลง
สาขาวิชา	จิตเวชศาสตร์, ,
อาการ	นอนไม่หลับมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและเสียชีวิต
ภาวะแทรกซ้อน	เข้าสู่อย่างถาวรในช่วงท้ายโรค
การตั้งต้น	วัยกลางคน
ประเภท	Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia
สาเหตุ	การกลายพันธุ์ของยีน, ผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ พบน้อยมาก
ปัจจัยเสี่ยง	ประวัติครอบครัว
วิธีวินิจฉัย	สงสัยจากอาการ ใช้การทดสอบการหลับ เพ็ตสแกนและการทดสอบพันธุกรรม (ถ้าสงสัยแบบในวงศ์ตระกูล)
โรคอื่นที่คล้ายกัน	โรคอัลไซเมอร์, , โรคสมองรูปฟองน้ำที่ติดต่อได้อย่างอื่น
การป้องกัน	ไม่มี
การรักษา	การดูแลประคับประคอง
ยา	ไม่มี
พยากรณ์โรค	อายุคาดหมายคงชีพ 7 เดือนถึง 6 ปี
ความชุก	มีน้อยกว่า 40 ตระกูลทั่วโลกที่มียีนสัมพันธ์กับโรคนี้, มีการวินิจฉัยผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ 24 ราย (ในปี 2016)

จัดเป็นโรคพรีออนของสมอง ปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน PrP^C โรคนี้มีอยู่สองแบบ คือ โรคนอนไม่หลับมรณะในวงศ์ตระกูล (fatal familial insomnia, FFI) ซึ่งมีการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น และโรคนอนไม่หลับมรณะแบบเกิดห่าง ๆ (sporadic fatal insomnia, sFI) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมาจากอาการ และสนับสนุนด้วยการศึกษาการหลับ เพ็ตสแกน และการตรวจพันธุกรรมถ้าคนในครอบครัวผู้ป่วยมีประวัติโรคนี้ โรคนี้ยืนยันการวินิจฉัยได้แต่วิธีการชันสูตรพลิกศพสมองหลังเสียชีวิตแล้วเท่านั้น เช่นเดียวกับโรคพรีออนแบบอื่น

โรคนอนไม่หลับมรณะนี้ไม่มีทางรักษาที่ทราบ และผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ประสาทหลอน อาการเพ้อ และสภาพสับสนคล้ายภาวะสมองเสื่อม จนเสียชีวิตในที่สุด อายุอยู่รอดเฉลี่ยหลังเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน มีบันทึกผู้ป่วยคนแรกในประเทศอิตาลีใน ค.ศ. 1765

อ้างอิง

1. "Fatal familial insomnia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
2. "Fatal Insomnia - Neurologic Disorders". Merck Manuals Professional Edition (ภาษาอังกฤษแบบแคนาดา). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
3. "Fatal Familial Insomnia". NORD (National Organization for Rare Disorders). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
4. "What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
5. "Fatal Insomnia". Merck Manual. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
6. Schenkein J, Montagna P (2006). "Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI?". MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306. PMID 17406188.
7. Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (ภาษาอังกฤษ). New York: Random House Trade Paperbacks. p. 4.

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: A81.9 ICD-: 046.72 : 600072 MeSH: D034062 : 32177

• . คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-10-21. สืบค้นเมื่อ 2021-05-07.