กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา (อังกฤษ: Cri-du-chat syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของของโครโมโซมคู่ที่ 5 การหลุดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากเกิดกับเฉพาะส่วน 5p15.2 ไปจนถึงการหลุดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด การหลุดหายนี้ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ แต่บางส่วนเกิดจากการมีการย้ายที่ของโครโมโซมแบบไม่สมดุลหรือเกิดจากทำให้มีในพ่อหรือแม่ก็ได้ ความผิดปกตินี้พบได้ค่อนข้างน้อยคือ ประมาณ 1 ต่อ 20,000 คน และ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ในอัตราส่วน 1 ต่อ 2 โดยเด็กที่เกิดมาและอยู่ในกลุ่มของอาการนี้ จะไม่เจริญเติบโตตามปกติ โดยจะมี ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่างและชี้ไปด้านหลัง คางเล็ก จมูกแบน นิ้วค่อนข้างสั้น เสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมว เนื่องจากมีอาการที่กล่องเสียงผิดปกติ จึงเรียกอีกอย่างว่า cat - cry syndrome

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา (Cri-du-chat syndrome)
ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยกลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาที่อายุ 8 เดือน (รูป A), 2 ปี (รูป B), 4 ปี (รูป C) และ 9 ปี (รูป D)
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	Q93.4
ICD-	758.31
	123450
	29133
	001593
	ped/504

ครี-ดูว์-ชาเป็นนามวลีในภาษาฝรั่งเศส (แปลตามตัวอักษรว่า "เสียงร้องของแมว") ซึ่งมีที่มาจากเสียงร้องของทารกที่มีกลุ่มอาการนี้ซึ่งฟังคล้ายเสียงร้องของแมว โรคนี้พบครั้งแรกโดยเลอเฌิน (Lejeune) และคณะเมื่อปี ค.ศ. 1963 ซึ่งได้ให้คำอธิบายโรคนี้ว่าเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ภาวะสติปัญญาบกพร่อง ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ และมีเสียงร้องคล้ายแมว ที่เกิดกับทารกแรกเกิด ซึ่งเกิดจากการหลุดหายของโครโมโซมกลุ่ม B ซึ่งต่อมาภายหลังจึงทราบว่าเป็นการหลุดหายของ 5p

อ้างอิง

1. Dictionary.com
2. Lejeune, J., Lafourcade, J., Berger, R., Vialatta, J., Boeswillwald, M., Seringe, P., Turpin, R. Trois ca de deletion partielle du bras court d'un chromosome 5. C. R. Acad. Sci. (Paris) 257: 3098, 1963.

แหล่งข้อมูลอื่น

• Spanish Support Group
• Australian Support Group 2019-03-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
• United States Support Group
• United Kingdom Support Group
• A documentation in word and pictures: 24 years of living with the cri du chat-syndrome