กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันได้มาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็น เพดานปากโหว่ และการได้ยินผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาเทียบเท่าคนปกติ

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins syndrome)
ชื่ออื่น	Treacher Collins–Franceschetti syndrome, mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome
ภาพผู้ป่วย
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์
อาการ	รูปผิดปกติของตา หู โหนกแก้ม และคาง
ภาวะแทรกซ้อน	หายใจลำบาก มองเห็นผิดปกติ ได้ยินผิดปกติ
สาเหตุ	พันธุกรรม
วิธีวินิจฉัย	วินิจฉัยจากอาการ การถ่ายภาพรังสี และ
โรคอื่นที่คล้ายกัน	, ,
การรักษา	การผ่าตัดแก้ไขโครงร่าง เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด
พยากรณ์โรค	ส่วนใหญ่มีอายุขัยเป็นปกติ
ความชุก	1 ใน 50,000 คน

โรคนี้มักมีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่น กว่าครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง ไม่ได้เกิดจากการได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น , , เป็นต้น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มจากอาการ และการถ่ายภาพรังสี ส่วนการตรวจยืนยันอาจทำได้โดยใช้

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่าง การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ ผู้ป่วยมักมีอายุขัยเป็นปกติ โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900

อ้างอิง

1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN .
2. "'I hated seeing my face in the mirror'". . 18 November 2010. สืบค้นเมื่อ 2010-11-18.
3. "Treacher Collins Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
4. Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). "Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists". Indian journal of anaesthesia. 53 (4): 496–500. PMID 20640217.
5. "Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). June 2012. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
6. "Treacher Collins syndrome". rarediseases.info.nih.gov (ภาษาอังกฤษ). 2015. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
7. R, Pramod John; John, Pramod (2014). Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. p. 76. ISBN .
8. Beighton, Greta (2012). The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. p. 173. ISBN .

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q75.4 ICD-: 756.0 : 154500 MeSH: D008342 : 13267
ทรัพยากรภายนอก	: 001659 : plastic/183